Hémophilie A Tests génétiques et à quoi s'attendre
Saignement incontrôlé de vaisseau sanguin rompu. Il existe deux principaux types d'hémophilie. Le type A est dû à un déficit en facteur VIII alors que le type B est dû à un déficit en facteur IX. Cliniquement, ce sont des conditions très similaires, provoquant des saignements spontanés dans les articulations et les muscles et des saignements internes et externes après une blessure ou une opération. Des saignements répétés finissent par endommager les articulations et les muscles. L'hémophilie A est quatre fois plus commune que B selon la National Hemophilia Foundation.
Rôle des gènes
Les chromosomes X et Y déterminent le sexe. Les femelles héritent de deux chromosomes X, un de chaque parent, tandis que les mâles hériteront d'un chromosome X de leur mère et d'un chromosome Y de leur père.L'hémophilie A est une maladie héréditaire liée au chromosome récessif. Cela signifie que le gène lié à l'hémophilie se trouve dans le chromosome X, ce qui signifie que si un fils hérite du chromosome X portant le gène de l'hémophilie de sa mère, il sera atteint de la maladie. Le fils pourrait également hériter du gène ne portant pas la maladie génétique. Les pères ne peuvent pas transmettre la condition à leurs enfants.
Pour les femmes, même si elles héritent d'un chromosome X porteur de l'hémophilie de leur mère, elles peuvent toujours obtenir un gène sain de son père et ne pas être atteintes de la maladie. Mais obtenir le chromosome X portant le gène fait d'elle un porteur, et elle peut transmettre le gène à ses enfants.
Test génétique
Les tests génétiques sont disponibles pour les personnes atteintes d'hémophilie A et les membres de leur famille. Il existe plusieurs méthodes de tests génétiques pour aider les femmes à savoir si elles sont porteuses et à prendre des décisions en matière de planification familiale..Essais des transporteurs
Le test de la porteuse consiste à rechercher des facteurs de coagulation dans le sang. Les femmes atteintes du gène de l'hémophilie A auront des taux inférieurs à la normale, et certaines peuvent même avoir des taux si bas qu'elles ont des problèmes de saignement.Le taux de précision des tests de porteuse peut atteindre 79%, mais le test de porteuse à lui seul ne suffit pas pour déterminer si une femme est une porteuse. Les antécédents familiaux, en plus des tests, peuvent confirmer si une femme est porteuse du gène de l'hémophilie A.
Les femmes qui peuvent tirer le meilleur parti du test de dépistage sont celles qui:
- Avoir des soeurs atteintes d'hémophilie A
- Avoir des tantes maternelles et des cousins germains du côté maternel, en particulier des cousines de sexe féminin atteintes d'hémophilie A
Test direct de mutation d'ADN
Il est possible de rechercher et de trouver des mutations dans les gènes grâce à des tests d'ADN. Un échantillon de sang sera d'abord prélevé sur un membre masculin de la famille atteint d'hémophilie A. Le sang de la femme cherchant à savoir si elle est porteuse est ensuite examiné et comparé à la recherche de mutations génétiques similaires. Les tests de mutation de l'ADN ont tendance à avoir une grande précision.Test de liaison
Pour certains cas d'hémophilie A, aucune mutation génétique ne peut être trouvée. Dans ces cas, les analyses de liaison, également appelées analyses d'ADN indirectes, peuvent suivre la mutation du gène dans la famille. Des échantillons de sang sont prélevés sur divers membres de la famille, en particulier chez les hommes touchés..Les cliniciens vont ensuite rechercher des modèles d’ADN liés chez la personne atteinte d’hémophilie A et comparer ces modèles des autres membres de la famille. Malheureusement, les tests de couplage ne sont pas aussi précis que les autres méthodes de test, en particulier dans les cas où les hommes affectés sont des parents éloignés..
Test prénatal
Les femmes ayant des antécédents familiaux d'hémophilie peuvent vouloir faire tester leur enfant à naître. Dès le début de la grossesse, l’échantillonnage des villosités choriales peut être achevé dès dix semaines. Cela implique de prélever un petit échantillon du placenta et de tester l'ADN pour rechercher des mutations génétiques spécifiques.L'amniocentèse est un autre test qui peut être effectué plus tard au cours de la grossesse, généralement entre 15 et 20 semaines. À l'aide d'une fine aiguille insérée dans l'utérus par l'abdomen, prélevez un petit échantillon de liquide amniotique. Les cellules présentes dans le fluide sont ensuite analysées pour rechercher le gène de l'hémophilie A.
Quoi attendre
Rencontrer un conseiller en génétique est la première étape pour déterminer si une personne est porteuse de l'hémophilie A. Les conseillers en génétique travaillent souvent avec des parents qui ont un nouveau-né touché ou avec des femmes qui veulent savoir si elles sont porteuses. Ils peuvent également rencontrer des hommes qui aident à tester leurs soeurs et leurs filles.Rencontrer un conseiller en génétique implique une consultation initiale au cours de laquelle on discute des antécédents familiaux et personnels de l'hémophilie A. Le conseiller discutera ensuite des avantages, des limites et des résultats possibles des tests génétiques..
Les tests génétiques constituent la prochaine étape pour apporter des réponses. Le type de test dépendra des besoins et des préoccupations de la famille et / ou du patient. Les membres de la famille actuellement atteints d’hémophilie A sont testés d’abord, puis tous les porteurs potentiels..
Une fois que les résultats du test sont revenus, le conseiller en génétique rencontrera le patient et les membres de la famille pour expliquer les résultats. La discussion peut inclure des tests sur d'autres membres de la famille et l'obtention de soins médicaux appropriés.
L'assurance peut couvrir ou non le coût des tests. Certains fournisseurs d'assurance permettront à un médecin d'expliquer pourquoi un test est nécessaire. Les tests sont généralement approuvés après de telles demandes.
Les conseillers en génétique peuvent également aider les patients et leurs familles à trouver les ressources nécessaires, notamment une assistance financière et des groupes de soutien..
Un mot de Verywell
Le fait d'être porteur de l'hémophilie A peut affecter de manière significative la vie d'une femme. De nombreux transporteurs s'inquiètent du risque de transmission de la maladie. Ils peuvent avoir l'impression qu'il est impossible d'avoir des enfants.Les conseillers en génétique et les centres de traitement de l'hémophilie peuvent fournir aux transporteurs des conseils, des informations et un soutien appropriés pour les aider à prendre des décisions et à prendre en main leur vie. De plus, les groupes de soutien avec des femmes dans la même situation peuvent être une grande source de réconfort et d’espoir..
