Complications de la thalassémie
Complications courantes de thalassémie
Apprendre que vous êtes à risque de complications médicales graves en raison de votre thalassémie est alarmant. Savoir que le maintien de soins médicaux réguliers est la clé du dépistage de ces complications et de l'instauration précoce d'un traitement.Changements squelettiques
La production de globules rouges se situe principalement dans la moelle osseuse. Dans le cas de la thalassémie, cette production de globules rouges est inefficace. L’un des moyens par lesquels le corps tente d’améliorer la production consiste à élargir l’espace disponible dans la moelle osseuse. Cela se produit surtout dans les os du crâne et du visage. Les gens peuvent développer ce qu'on appelle des "joues ressemblant à des tamias" et un front proéminent. L'initiation précoce d'un traitement transfusionnel chronique peut empêcher cela.
L'ostéopénie (os fragiles) et l'ostéoporose (os minces et fragiles) peuvent survenir chez les adolescents et les jeunes adultes. On ne comprend pas pourquoi ces changements se produisent dans la thalassémie. L'ostéoporose peut être suffisamment grave pour provoquer des fractures, en particulier des fractures vertébrales. Le traitement par transfusion ne semble pas prévenir cette complication.
Splénomégalie
La rate est capable de produire des globules rouges (RBC); il perd généralement cette fonction vers le 5ème mois de grossesse. Dans la thalassémie, la production inefficace de globules rouges dans la moelle osseuse peut entraîner la reprise de la production de la rate. Pour tenter de le faire, la rate grossit (splénomégalie).
Cette production de globules rouges n'est pas efficace et n'améliore pas l'anémie. Une initiation précoce du traitement transfusionnel peut empêcher cela. Si la splénomégalie entraîne une augmentation du volume et / ou de la fréquence des transfusions, une splénectomie (ablation chirurgicale de la rate) peut être nécessaire..
Pierres biliaires
La thalassémie est une anémie hémolytique, ce qui signifie que les globules rouges sont détruits plus rapidement qu'ils ne peuvent être produits. La destruction des globules rouges libère de la bilirubine, un pigment, des globules rouges. Cette bilirubine excessive peut entraîner le développement de plusieurs calculs biliaires.
En fait, plus de la moitié des personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure auront des calculs biliaires à l'âge de 15 ans. Si les calculs biliaires causent une douleur ou une inflammation importantes, un retrait de la vésicule biliaire (cholécystectomie) peut être nécessaire..
Surcharge de fer
Les personnes atteintes de thalassémie risquent de développer une surcharge en fer, également appelée hémochromatose. L'excès de fer provient de deux sources: transfusions répétées de globules rouges et / ou absorption accrue de fer dans les aliments..
La surcharge en fer peut causer des problèmes médicaux importants au cœur, au foie et au pancréas. Des médicaments appelés chélateurs du fer peuvent être utilisés pour éliminer le fer du corps.
Crise aplastique
Les personnes atteintes de thalassémie (ainsi que d'autres anémies hémolytiques) ont besoin d'un taux élevé de production de nouveaux globules rouges. Le parvovirus B19 est un virus qui cause une maladie classique chez les enfants appelée cinquième maladie.
Le parvovirus infecte les cellules souches de la moelle osseuse, empêchant ainsi la production de globules rouges pendant 7 à 10 jours. Cette diminution de la production de globules rouges chez une personne atteinte de thalassémie entraîne l'apparition d'une anémie sévère et entraîne généralement le besoin de transfusion de globules rouges..
Problèmes endocriniens
La surcharge en fer excessive dans la thalassémie peut entraîner un dépôt de fer dans les organes endocriniens tels que le pancréas, la thyroïde et les organes sexuels. Le fer dans le pancréas peut entraîner le développement d'un diabète sucré. Le fer présent dans la thyroïde peut provoquer une hypothyroïdie (taux d'hormone thyroïdienne bas) pouvant entraîner fatigue, prise de poids, intolérance au froid (sensation de froid lorsque les autres ne le sont pas) et poil ras.
Le fer dans les organes sexuels (hypogonadisme) provoque une diminution de la libido et de l'impuissance chez l'homme et l'absence de cycles menstruels chez la femme.
Problèmes cardiaques et pulmonaires
Les problèmes cardiaques ne sont pas rares chez les personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure. L'élargissement du cœur survient tôt dans la vie en raison de l'anémie. Avec moins de sang, le cœur doit pomper plus fort, ce qui provoque un élargissement. La thérapie transfusionnelle peut aider à prévenir cela. La surcharge en fer à long terme dans le muscle cardiaque est une complication majeure. Le fer dans le cœur peut provoquer des battements de cœur irréguliers (arythmies) et une insuffisance cardiaque. Il est essentiel de commencer tôt le traitement par chélation au fer pour prévenir ces complications potentiellement mortelles..
Bien que cela ne soit pas complètement compris, les personnes atteintes de thalassémie semblent présenter un risque d'hypertension artérielle pulmonaire ou d'hypertension artérielle dans les poumons. Lorsque la pression artérielle est élevée dans les poumons, il est plus difficile pour le cœur de pomper du sang dans les poumons, ce qui peut entraîner des complications cardiaques. Les symptômes peuvent être subtils, aussi les tests de dépistage sont-ils cruciaux pour que le traitement puisse commencer tôt.
