Hémophilie et maladie de Noël

L'hémophilie - une tendance héréditaire à saigner chez les hommes - est une maladie ancienne qui n'a été maîtrisée que ces 50 dernières années. Les textes juifs du deuxième siècle après JC font référence à des garçons qui ont perdu son sang après la circoncision, et le médecin arabe Albucasis (1013-1106) a également décrit la mort d'un homme dans une famille après des blessures mineures..
Dans une histoire plus récente, le fils de la reine Victoria d'Angleterre, Léopold, était hémophile et deux de ses filles, Alice et Beatrice, étaient porteuses du gène. Grâce à eux, l'hémophilie a été transmise aux familles royales d'Espagne et de Russie, menant à l'un des plus célèbres jeunes hommes atteints de la maladie, le fils unique du tsar Nicolas II, Alexei.
Une personne sur 50 000 naît avec une hémophilie A. Environ une personne sur 50 000 naît avec une hémophilie B.

Causes et types

Bien que la maladie fût connue et décrite, de jeunes hommes en sont tout simplement morts parce que les médecins ne savaient pas quelle en était la cause ni comment la traiter. Dans les années 1800, les médecins pensaient que le saignement avait eu lieu parce que les vaisseaux sanguins étaient fragiles. En 1937, une substance dans le sang normal susceptible de former un caillot sanguin hémophile était appelée "globuline anti-hémophilique".
En 1944, des chercheurs ont découvert dans un cas que, lorsque le sang de deux hémophiles différents était mélangé, les deux pouvaient coaguler. Personne ne pouvait expliquer cela jusqu'en 1952, lorsque des chercheurs anglais se sont rendu compte qu'il existait deux types d'hémophilie. Ils avaient étudié un garçon hémophile nommé Stephen Christmas, âgé de 10 ans, qui ne semblait pas souffrir de la maladie "typique". Ils ont appelé sa version hémophilie B, ou "maladie de Noël", et l'hémophilie type plus répandue, ou "hémophilie classique". La maladie de Noël affecte seulement 15 à 20% des hémophiles.

Facteurs De Coagulation

Avec la découverte des types A et B, on s'est rendu compte qu'il devait y avoir différents types de "globuline anti-hémophilique" impliqués dans le processus de coagulation. Un comité international a attribué des noms à ces divers "facteurs de coagulation" en 1962. L'hémophilie A est une déficience en facteur VIII et l'hémophilie B est une déficience en facteur IX..

Traitement

Lorsqu'il est devenu évident que l'hémophilie était causée par une déficience en facteur de coagulation, le remplacement du facteur manquant est devenu la méthode de traitement. Au début des années 1950, le plasma animal était utilisé. Dans les années 1970, des concentrés de facteur de coagulation fabriqués à partir de plasma humain étaient disponibles. Malheureusement, les scientifiques savent maintenant que ces concentrés étaient porteurs de virus tels que l'hépatite et le VIH, et de nombreuses personnes atteintes d'hémophilie ont été infectées par ces maladies..
Aujourd'hui, des versions recombinantes (modifiées génétiquement) des facteurs de coagulation sont produites, ce qui élimine le risque de virus. Les enfants hémophiles reçoivent un facteur de coagulation en tant que traitement préventif pour réduire les saignements chroniques et les aider à vivre longtemps, en bonne santé et une vie active.
"Histoire des troubles de la coagulation." Quels sont les troubles de la coagulation? 2006. Fondation nationale de l'hémophilie. 17 déc 2008
Shord, S.S. et C.M. Lindley. "Produits de coagulation et leurs utilisations." Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.