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    Les translocations chromosomiques et leur rôle dans les cancers du sang

    Une translocation est un type de changement anormal de la structure d'un chromosome qui se produit lorsqu'une partie d'un chromosome se rompt et se colle à un autre chromosome. Ces "mutations" sont une cause importante de nombreux types de lymphomes et de leucémies.

    Occurrence

    Nos chromosomes stockent toutes les informations génétiques héritées de nos parents. Nous avons 23 ensembles de chromosomes, un de nos mères et un de nos pères, pour un total de 46 chromosomes. Sur chaque chromosome se trouvent des centaines de gènes individuels qui codent pour tout, de la couleur de nos yeux aux protéines qui régulent la division des cellules dans notre corps..
    Lorsque nos cellules se divisent, une copie de nos chromosomes est réalisée. Parfois, ce processus se passe mal et une partie d’un chromosome peut se retrouver attachée à un autre chromosome.
    Lorsque nous parlons de changements génétiques dans le cancer, cela peut devenir très déroutant. Nous voulons donc nous assurer qu'une distinction soit clairement définie tout de suite. Certains changements génétiques sont héritées et sont appelées mutations de la lignée germinale, le type de mutations ou d’autres changements génétiques que vous avez depuis la naissance, mais la plupart des changements génétiques dont vous entendrez mutations acquises ou somatiques-les mutations et les changements génétiques qui se produisent dans votre corps après la naissance et plus tard dans la vie.

    Les types

    Il existe deux types de translocation:
    • Translocations équilibrées - Dans une translocation équilibrée, des parties égales des deux chromosomes sont échangées, il n'y a donc aucune information génétique supplémentaire ou manquante..
    • Translocations non équilibrées - Dans une translocation non équilibrée, l'échange implique des portions inégales de chromosome et conduit à des gènes supplémentaires ou manquants.
    Les translocations sont indiquées en utilisant un minuscule "t" avec les deux chromosomes impliqués entre parenthèses. Par exemple, une translocation entre les chromosomes 9 et 22 serait indiquée par t (9; 22).

    Association avec le cancer

    La translocation est un type de lésion génétique qui peut provoquer la transformation d'un gène normalement normal en un gène cancérigène. Les scientifiques ne savent pas exactement ce qui cause ces modifications chromosomiques, mais certains facteurs de risque de développement de lymphomes et de leucémies sont connus et certaines expositions environnementales peuvent être impliquées dans des dommages génétiques. Ces changements peuvent également se produire lorsque l’ADN de nos cellules est endommagé par une toxine ou une infection virale. Cependant, ils peuvent également résulter d'une "erreur" dans le processus normal de division cellulaire. Puisque nos cellules se divisent au cours de notre vie, la probabilité qu'une "erreur" de division se produise augmente avec l'âge. C’est l’une des raisons pour lesquelles de nombreux cancers sont plus fréquents à mesure que nous vieillissons..
    Pour comprendre comment les translocations affectent le risque de cancer, il peut être utile de comprendre un peu comment les mutations génétiques et les mutations génèrent le cancer. On pense que les translocations pourraient fonctionner en activant les oncogènes (gènes responsables du cancer) ou en activant les gènes suppresseurs de tumeurs. Les gènes suppresseurs de tumeurs sont des gènes qui aident à régir les étapes cellulaires qui, lorsqu'elles sont incontrôlables, peuvent conduire au cancer. ils agissent essentiellement comme le système de freinage d'une voiture, alors que les oncogènes agissent plutôt comme un accélérateur bloqué en position de marche.
    Dans la plupart des cas, les translocations entraînant des leucémies et des lymphomes sont dues à des modifications acquises de l'ADN, mais ce n'est pas toujours le cas. C'est généralement une combinaison de changements génétiques plutôt qu'un ou deux qui aboutit à un cancer et, dans certains cas, certains de ces changements peuvent survenir avant la naissance. Par exemple, chez certains enfants atteints de leucémie lymphoïde aiguë, les changements génétiques initiaux peuvent survenir pendant que le bébé est encore dans l'utérus.
    Cancers sanguins (leucémies et lymphomes)
    Les translocations chromosomiques jouent un rôle important dans les cancers du sang. On estime que les translocations sont présentes dans 90% des lymphomes et plus de 50% des leucémies..
    Certaines translocations impliquées dans les cancers du sang incluent:
    • t (8; 21) -- Leucémie myéloblastique aiguë avec maturation
    • t (9; 22), connu sous le nom de «chromosome de Philadelphie» -- Leucémie myéloïde chronique (LMC) et leucémie lymphoïde aiguë (LLA)
    • t (15; 17) -- Leucémie promyélocytaire aiguë (LAP)
    • t (12; 15), t (1; 12) -- Leucémie myéloïde aiguë (LMA)
    • t (2; 5) -- Lymphome anaplasique à grandes cellules
    • t (8; 14) -- Lymphome de Burkitt
    • t (11; 14) -- Lymphome à cellules du manteau
    • t (14; 18) -- Lymphome folliculaire

    Un mot de Verywell

    Les médecins découvrent des translocations chromosomiques lors d’une analyse génétique d’échantillons de biopsie. De tels résultats aident souvent non seulement à identifier la maladie, mais également à planifier le traitement et à prédire les résultats du traitement. Certaines translocations, par exemple, peuvent indiquer une maladie plus ou moins sensible à la chimiothérapie. Cependant, chaque personne est différente et même deux personnes avec le même transfert peuvent avoir des résultats très différents.