Un aperçu complet de la myélofibrose
Lorsque la fibrose prend le dessus, la production de cellules sanguines est de plus en plus mauvaise, avec des anomalies dans la numération cellulaire et parfois dans les cellules sanguines elles-mêmes. En fin de compte, dans le cas d’une myélofibrose avancée, la moelle osseuse risque de ne pas être en mesure de faire son travail. Lorsque la myélofibrose progresse ou évolue, des complications potentiellement mortelles telles que la leucémie et des événements graves de coagulation du sang et de saignement sont possibles. La myélofibrose peut également conduire à une leucémie aiguë, un cancer du sang mettant la vie en danger.
Myélofibrose primaire ou secondaire
La myélofibrose peut être primaire ou secondaire. Quand il se présente à nouveau, ou est détecté tout seul pour la première fois, il est appelé primaire myélofibrose. Quand il se développe en association avec une autre maladie, une blessure ou un trouble sanguin, on l’appelle secondaire myélofibrose. Par exemple, la myélofibrose après une maladie du sang appelée polycythémie vraie est une forme de myélofibrose secondaire..
Est-ce la même chose que le cancer?
Il a beaucoup de points communs avec le cancer, mais les experts le qualifient de «néoplasme myéloprolifératif». Pour simplifier les choses, le mot néoplasme peut être considéré comme un terme sophistiqué désignant «tumeur ou croissance» et tumeurs ou excroissances pouvant être bénignes. ou malin. La myélofibrose n’est certes pas bénigne, mais elle manque également de certaines des caractéristiques auxquelles on s’attend quand on pense au cancer ou aux néoplasmes malins..
Cela dit, si vous considérez la myélofibrose comme un cancer ou une croissance nocive des tissus de la moelle osseuse, il n’existe actuellement aucun traitement médicamenteux curatif (mais la greffe de moelle osseuse peut être curative), et c’est un processus qui peut progresser en cause. dommage-quoique à des vitesses différentes chez différentes personnes. Les formes avancées de myélofibrose limitent la durée de vie et créent un fardeau de santé important pour les patients.
Vous trouverez de nombreux sites adaptés aux patients qui qualifient la myélofibrose de «cancer du sang rare». C'est peut-être un moyen efficace de communiquer le concept général, mais l'histoire présente également d'autres aspects. La myélofibrose peut mener à cancer du sang, mais dans certains cas, la myélofibrose peut Résultat de leucémie.
Les types
Outre primaire et secondaire, il existe d'autres moyens de catégoriser la myélofibrose. Une solution consiste à regrouper les cas de cette maladie dans des catégories de risque distinctes en fonction des conclusions de la personne au moment du diagnostic initial. Plusieurs outils sont disponibles pour aider les médecins à déterminer votre niveau de risque, pour orienter le traitement et façonner votre pronostic..Prévalence
Selon la Leukemia & Lymphoma Society, la myélofibrose touche environ 1,5 personne sur 100 000 aux États-Unis chaque année. Elle affecte les hommes et les femmes et est généralement diagnostiquée chez les personnes de plus de 60 ans, mais peut survenir à tout âge. On estime qu'environ 16 000 à 18 500 personnes aux États-Unis sont atteintes de myélofibrose.Les causes
De nombreux types de cellules de la moelle osseuse et de gènes sont connus pour être impliqués, cependant, la cause précise de la cicatrisation excessive dans la myélofibrose n'est pas tout à fait claire. De nombreuses anomalies génétiques et chromosomiques ont été découvertes, y compris une mutation appelée «mutation missile JAK2 V617F». Cependant, le fait de présenter cette mutation ne signifie pas nécessairement que vous développerez une myélofibrose primitive. La raison de ces mutations est inconnue et aucune exposition ni aucun facteur de risque spécifiques ne peuvent être liés à la myélofibrose primitive dans la plupart des cas..Outre les cancers du sang, d'autres maladies du sang non cancéreuses, appelées «néoplasmes myéloprolifératifs», telles que la polycythémie vraie et une thrombocythémie essentielle, peuvent également conduire à une myélofibrose secondaire. La myélofibrose secondaire ou interactive peut également se produire en réponse à une lésion chimique ou physique, à une infection ou à une perte de l'apport sanguin à la moelle osseuse..
La myélofibrose primitive, la myélofibrose liée à la polyglobulie virale et la myélofibrose essentielle liée à la thrombocytémie sont parfois regroupées dans la "myélofibrose", mais les scientifiques affirment qu’il peut être plus utile d’apprendre et de comprendre les différences entre chaque type..
Symptômes
De nombreux patients ne présentent aucun symptôme au moment du diagnostic, mais les symptômes courants sont les suivants:- Fatigue
- Perte de poids
- Sueurs nocturnes
- Fièvre
- Le sentiment d'avoir de la difficulté à respirer
- Inconfort dans l'abdomen (en raison d'une rate élargie)
D'autres symptômes, tels que plénitude abdominale ou pression abdominale, peuvent être dus à tout ce qui se passe en dehors de la moelle osseuse cicatrisée, afin de créer de nouvelles cellules sanguines:
- Normalement, la production de cellules sanguines se déplace vers la moelle osseuse chez les bébés au moment de la naissance ou aux alentours de celle-ci. Avant la naissance, toutefois, les bébés peuvent produire de nouvelles cellules sanguines dans des sites tels que la rate, le foie et les ganglions lymphatiques. Ces sites situés en dehors de la moelle osseuse sont appelés extramédullaires..
- Normalement, chez l'adulte, le seul site de formation de nouvelles cellules sanguines est la moelle osseuse. Dans certains cancers du sang et troubles sanguins, les individus recommencent à produire des cellules sanguines partout où ils le peuvent, sur ces sites extramédullaires. Dans la myélofibrose, cela se produit le plus souvent dans les rate et le foie. Parfois, la rate d'une personne peut devenir énorme à cause de l'hématopoïèse extramédullaire dans la myélofibrose.
Il existe un risque accru de transformation en leucémie myéloïde aiguë (LMA) avec la myélofibrose et environ 20% des personnes atteintes de myélofibrose développent une leucémie aiguë..
Diagnostic
Outre les informations que votre médecin obtient par le biais de vos symptômes et de votre examen physique, plusieurs tests offrent des informations utiles pour le diagnostic. Celles-ci comprennent la numération sanguine, d'autres analyses de sang, les tests d'imagerie tels que les rayons X et l'IRM, les tests de la moelle osseuse et les tests de gènes. Un échantillon de sang ou de moelle osseuse peut être envoyé au laboratoire pour rechercher des mutations géniques (telles que les mutations JAK2, CALR ou MPL) très souvent présentes chez les personnes atteintes de myélofibrose.La leucémie myéloïde chronique, les autres syndromes myéloprolifératifs, la leucémie myélomonocytaire chronique et la leucémie aiguë myéloïde peuvent également ressembler à la myélofibrose, mais ne le sont pas..
Traitement
Actuellement, il n’existe aucune option médicamenteuse curative. Pour la plupart des patients, l’objectif est de soulager les symptômes, de réduire l’agrandissement de la rate et d’améliorer le nombre de cellules sanguines. De concert avec ces objectifs, l’objectif primordial est également de réduire le risque de complications..La myélofibrose est une maladie pour laquelle peu d'options de traitement ont été approuvées, mais de nombreux nouveaux agents sont en cours d'étude et de développement. Le traitement est guidé par vos facteurs spécifiques tels que la présence de symptômes, le risque de votre cas particulier de myélofibrose, ainsi que par votre âge et votre état de santé général / général..
Pour les personnes à très faible risque et sans symptômes, observation seul peut être bien. Pour maladie à haut risque, greffe de cellules souches d'un donneur est souvent pris en compte, mais tous les patients ne sont pas éligibles en raison des risques. Certains patients sont de bons candidats pour pharmacothérapie conventionnelle ou pharmacothérapie expérimentale dans un essai clinique.
En 2011, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé le ruxolitinib (Jakafi) pour le traitement de la myélofibrose à risque intermédiaire et élevé, y compris la myélofibrose primitive, la myélofibrose post-polycythémique vraie et la thrombocytémie post-essentielle..
- L'approbation de la FDA était basée sur les résultats de deux essais contrôlés randomisés chez des patients atteints de myélofibrose à risque intermédiaire ou élevé comparant le ruxolitinib au placebo (étude 1) ou au meilleur traitement disponible (étude 2). Dans la première étude, 42% des patients traités par le ruxolitinib, contre 1% de ceux traités par un placebo, ont présenté une réduction d'au moins 35% de la taille de la rate à 24 semaines. Au moment de l'approbation, 75% des patients de l'étude 1 et 67% de ceux de l'étude 2 ayant obtenu une réduction d'au moins 35% du volume de la rate ont maintenu cette réduction..
- Le ruxolitinib est efficace pour réduire la taille de la rate et soulager les symptômes chez la majorité des patients. Lors des essais cliniques portant sur le ruxolitinib chez des patients atteints de myélofibrose à haut risque, un groupe important de participants a présenté une amélioration significative des symptômes associés à la maladie: ils ont écrit un journal quotidien décrivant les symptômes débilitants de la myélofibrose, y compris une gêne abdominale, une sensation précoce de plénitude, douleur sous les côtes gauches, démangeaisons, sueurs nocturnes et douleurs osseuses / musculaires.
- Les réactions indésirables au médicament les plus courantes, observées chez au moins 1% des patients traités par le ruxolitinib, comprenaient un faible nombre de plaquettes, une anémie, des ecchymoses, des vertiges et des maux de tête. Les réactions indésirables au médicament dont le seuil de gravité était supérieur chez les patients traités par le ruxolitinib par rapport au placebo de l’étude 1 comprenaient un nombre de plaquettes bas (chez 13% des patients traités au ruxolitinib, contre 1% chez les patients du groupe placebo) et une anémie 45% des patients traités par le ruxolitinib, contre 19% des patients traités par un placebo). Des résultats similaires ont été observés dans l'étude 2.
Pronostic
D'après des études antérieures, certains groupes de personnes chez lesquelles un diagnostic de myélofibrose a été diagnostiqué ont vécu de nombreuses années, alors que dans d'autres, la durée de survie était inférieure à 3 à 5 ans à compter du diagnostic. Environ 60% des patients atteints de myélofibrose primitive / idiopathique vivent 5 ans. Il existe toutefois un groupe important de patients qui vivent 10 ans ou plus.Ceux qui ont tendance à très bien s'en tirer comprennent ceux dont le taux d'hémoglobine est supérieur à 10 g / dL, le nombre de plaquettes supérieur à 100 x 3 / ul et ceux qui présentent une hypertrophie du foie. La taille de la rate et le sexe ne semblent pas avoir d'impact majeur sur la survie dans les études, bien qu'en théorie, la réduction de la taille de la rate puisse avoir des effets bénéfiques sur la survie dans certains cas..
Un mot de Verywell
Jusqu'ici, la survie des personnes atteintes de myélofibrose primitive semble être davantage liée à leurs symptômes et manifestations individuels de la maladie au départ et n'est pas autant influencée par un traitement ou une thérapie en particulier; Cependant, il s'agit d'un concept en évolution qui peut changer à mesure que la science évolue. De nouveaux traitements apparaissent continuellement et la science dans ce domaine se développe rapidement.
