Qu'est-ce que le syndrome de Gitelman?

Le syndrome de Gitelman est une maladie rénale héréditaire caractérisée par de faibles taux de potassium et de magnésium dans le sang et une diminution de l'excrétion de calcium dans les urines. Le syndrome de Gitelman est provoqué par une mutation génétique affectant un type de protéine nécessaire pour transporter ces électrolytes et d'autres par les membranes des reins..
On estime que le syndrome de Gitelman touche une personne sur 40 000, touchant des hommes et des femmes de toutes les origines ethniques. Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Gitelman.

Les causes

Environ 80% de tous les cas sont associés à une mutation génétique spécifique appelée SLC12AC. Cette anomalie affecte directement le cotransporteur de chlorure de sodium (NCCT), dont la fonction est de réabsorber le sodium et le chlorure de liquides contenus dans les reins. Alors que la mutation SLC12AC est la cause principale du syndrome de Gitelman, environ 180 autres mutations ont également été impliquées.
Un effet secondaire de la mutation SLC12AC est l'augmentation de la réabsorption du calcium dans les reins. Bien que cet effet soit également lié à la malabsorption du magnésium et du potassium, les scientifiques ne savent toujours pas exactement comment et pourquoi cela se produit..

Symptômes

Les personnes atteintes du syndrome de Gitelman peuvent parfois ne présenter aucun symptôme. Quand ils se développent, ils sont plus souvent vus après l'âge de six ans.
L'éventail des symptômes est directement lié à un faible taux de potassium (hypokaliémie), de magnésium (hypomagnésémie), de faible teneur en chlorures (hypochlorémie) et à une teneur élevée en calcium (hypercalcémie), associés à un pH bas. Les signes les plus communs de Gitelman incluent:

Faiblesse généralisée
Fatigue
Crampes musculaires
Miction excessive ou miction nocturne
Envies de sel

Moins fréquemment, les personnes peuvent ressentir des douleurs abdominales, des vomissements, de la diarrhée, de la constipation ou de la fièvre. On sait également que des convulsions et une paresthésie faciale (perte de sensation dans le visage) se produisent.
Certains adultes atteints du syndrome de Gitelman peuvent également développer une chondrocalcinose, une forme de pseudo-arthrite provoquée par la formation de cristaux de calcium dans les tissus conjonctifs.

Diagnostic

Le syndrome de Gitelman est diagnostiqué sur la base d'un examen physique, d'une revue des symptômes et des résultats d'analyses de sang et d'urine. Les résultats de laboratoire montreraient généralement:

Faibles niveaux de potassium dans le sang
Faibles niveaux de magnésium dans le sang
Faibles niveaux de calcium dans l'urine

Le syndrome de Gitelman est souvent révélé lors d'un test sanguin de routine lorsqu'un taux de potassium anormalement bas est détecté. Lorsque cela se produit, les médecins effectuent des tests supplémentaires pour déterminer s'il s'agit du syndrome de Gitelman, d'une maladie associée appelée syndrome de Bartter ou d'autres maladies possibles..

Traitement

Le traitement du syndrome de Gitelman est axé sur la gestion des symptômes. Les suppléments de potassium et de magnésium constituent le traitement de base, souvent prescrits à fortes doses (car ils sont régulièrement excrétés dans l'urine). Lors de crises musculaires sévères, le magnésium peut être administré par voie intraveineuse..
Les personnes diagnostiquées avec le syndrome de Gitelman, qu'elles soient symptomatiques ou non, reçoivent des conseils sur les moyens de maintenir des niveaux sains de potassium, de magnésium, de sodium et de chlorure. Ceux-ci incluent des changements diététiques et l'utilisation appropriée de diurétiques épargneurs de potassium pour excréter de l'eau en urinant tout en retenant le potassium.