Syndrome de Bartter

Le syndrome de Bartter est une maladie rénale héréditaire dont on pense qu'elle est causée par un défaut de la capacité du rein à réabsorber le potassium. Cela rend les reins éliminer trop de potassium du corps.
Le syndrome de Bartter est hérité selon un schéma autosomique récessif, bien qu'il puisse parfois se produire chez une personne sans antécédents familiaux de la maladie. On ne sait pas exactement à quelle fréquence le syndrome de Bartter se manifeste, mais une étude estime qu'il affecte 1,2 personne par million. Il semble que cela se produise plus souvent chez les enfants nés de parents consanguins ou étroitement liés. Le syndrome de Bartter affecte les hommes et les femmes de toutes les origines ethniques.

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Bartter peuvent inclure:

faiblesse généralisée et fatigue
augmentation de la miction (polyurie)
soif accrue (polydipsie)
se réveiller la nuit pour uriner (nycturie)
légère déshydratation
soif de sel
crampes musculaires
constipation

Les enfants atteints du syndrome de Bartter ont des difficultés à grandir et à se développer normalement.

Diagnostic

Le syndrome de Bartter est généralement diagnostiqué dans l'enfance sur la base d'un examen physique, des symptômes présents et des résultats de tests de laboratoire sur les analyses de sang et d'urine. Ceux-ci inclus:

faible niveau de potassium dans le sang
taux élevé de potassium dans l'urine
faible niveau de chlorure dans le sang
taux élevé de chlorure dans l'urine
taux élevés d'hormones rénine et aldostérone dans le sang

Le syndrome de Gitelman est similaire au syndrome de Bartter; des tests supplémentaires peuvent donc être nécessaires pour déterminer quel trouble est présent..

Traitement

Le traitement du syndrome de Bartter consiste à maintenir le taux de potassium sanguin à un niveau normal. Cela se fait en ayant un régime alimentaire riche en potassium et en prenant des suppléments de potassium si nécessaire. Il existe également des médicaments qui réduisent la perte de potassium dans l'urine, tels que la spironolactone, le triamterene ou l'amiloride. Parmi les autres médicaments utilisés pour traiter le syndrome de Bartter, on peut citer l'indométacine, le captopril et, chez l'enfant, l'hormone de croissance.