Un aperçu de l'exstrophie de la vessie

L'exstrophie de la vessie (BE) est une malformation congénitale rare où la vessie du fœtus se développe à l'extérieur du corps. BE est souvent identifié par échographie pendant la grossesse et traité chirurgicalement quelques mois après la naissance du bébé. La chirurgie aide de nombreux enfants à maîtriser leur vessie et à corriger toute déformation supplémentaire..
L'exstrophie de la vessie est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Recherche de la Journal américain de génétique médicale constate que la prévalence totale de BE est de 2,07 pour 100 000 naissances.
BE provoque la formation de la vessie et de l'urètre (le tube qui éjecte l'urine) à l'extérieur du corps. La vessie peut également être plate plutôt que ronde et la vessie et l'urètre exposés ne peuvent pas stocker l'urine. De plus, la peau, les muscles et les articulations de la hanche à la partie inférieure du ventre peuvent ne pas être joints correctement et il peut y avoir des déformations des organes génitaux.

Symptômes

Les médecins identifient souvent BE au cours d'une échographie de grossesse de routine. Dans d'autres cas, le défaut n'est visible qu'après la naissance du bébé. Le principal symptôme de BE est une fuite d’urine de la vessie ouverte. Un enfant avec BE aura des problèmes de contrôle de la vessie et aura du mal à contrôler les muscles de l'abdomen et du tube digestif.
Les autres symptômes varient d'un enfant à l'autre, mais peuvent inclure:

L'urètre ne se forme pas complètement: Chez les garçons, l'urètre peut être ouvert sur le pénis plutôt que sur le bout. Chez les filles, l’ouverture est plus haute qu’elle ne le serait normalement.
Os plus larges que la normale: Les os du pubis se rejoignent généralement pour protéger la vessie, l’urètre et les muscles abdominaux. Chez les enfants atteints de BE, ces os ne sont pas joints, laissant les hanches vers l'extérieur.
Développement génital anormal: Les garçons avec BE peuvent avoir un pénis plus court et incurvé, alors que les testicules ne sont pas là où ils se trouvent habituellement. Certains garçons atteints de cette maladie peuvent avoir des hernies. Les hernies sont des renflements dans l'aine qui peuvent causer de la douleur et de l'inconfort, en particulier avec la toux et le soulèvement. Chez les filles, le clitoris et les petites lèvres peuvent être séparés et le vagin et l'urètre peuvent être plus courts. L'utérus, les trompes de Fallope et les ovaires ne sont généralement pas affectés.
Déplacement du nombril ou hernie ombilicale: Les hernies ombilicales ne causent généralement pas de douleur, mais elles apparaissent comme un renflement près du nombril. Ils sont généralement présents à la naissance et peuvent être vus lorsque l'enfant se débat pour aller à la selle ou tousse.

Reflux vésico-urétéral ou VUR: VUR fait remonter l'urine dans les reins. Cette condition peut se développer après une intervention chirurgicale pour réparer et fermer la vessie.

Les causes

BE se produit généralement tôt dans le développement du fœtus environ 4 à 5 semaines après la conception, mais les chercheurs ne savent pas exactement pourquoi cela se produit..
Il a été suggéré que la génétique pourrait jouer un rôle. Certains chercheurs croient qu'un enfant dont le parent est BE aurait un risque accru de développer la maladie. De plus, le fait d'avoir un frère ou une sœur avec la maladie augmente le risque, mais le risque est relativement faible. Malheureusement, les théories sur les facteurs de risque liés aux antécédents génétiques et familiaux sont essentiellement spéculatives et / ou s'appuient sur des recherches et des preuves limitées pour les étayer..
Recherche rapportée dans le journal médical Urologie Pédiatrique suggère l'âge maternel, la race (BE est plus fréquent chez les Blancs que chez les autres races), et l'ordre de naissance (la plupart des cas de BE semblent être chez les premiers-nés) sont des facteurs de risque pour BE. Cependant, ce rapport n'a fourni aucune preuve de mutations héréditaires qui pourraient jouer un rôle dans le développement de la maladie..
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Diagnostic

Un diagnostic de BE est souvent posé avant la naissance avec une échographie ou une IRM. Les signes de cette maladie qui peuvent être vus à l'échographie ou à l'IRM comprennent:

Une vessie qui ne se remplit pas ou ne se vide pas correctement ou complètement
Un cordon ombilical inférieur à la normale sur l'abdomen du fœtus
Os pubiens séparés. Les os du pubis font partie des hanches qui forment le bassin..
Organes génitaux plus petits que la normale

Dans certains cas, la condition n'est pas diagnostiquée jusqu'à la naissance du bébé et le diagnostic est établi en recherchant des caractéristiques spécifiques, notamment une vessie ouverte et des anomalies physiques des organes génitaux, du bassin et de l'abdomen..

Traitement

La chirurgie est le traitement principal de l’exstrophie de la vessie. Certains enfants auront besoin de nombreuses interventions chirurgicales, effectuées sur plusieurs années, au cours de leur croissance et de leur développement. La plupart des enfants finiront par avoir des vessies pleinement fonctionnelles et des organes génitaux d'aspect normal.
La première intervention chirurgicale pour cette maladie survient lorsque le nouveau-né n'a que quelques jours. Cette opération initiale est une opération de reconstruction qui replace la vessie dans le corps de manière à ce qu'elle fonctionne correctement et paraisse normale. Des interventions chirurgicales supplémentaires peuvent être pratiquées lorsque l'enfant est plus âgé et dispose d'un contrôle de la vessie, qui se situe généralement vers 4 ou 5 ans. Cela peut comprendre une intervention chirurgicale pour reconstruire les organes génitaux et réparer les os du bassin, selon les besoins.

Pronostic

S'ils ne sont pas traités, les enfants atteints d'EB seront incapables de retenir l'urine et auront un risque accru de cancer de la vessie. De plus, l’absence de traitement ou un traitement retardé pourrait entraîner un dysfonctionnement sexuel. Le traitement chirurgical réduira la possibilité de telles complications.
Un enfant qui a subi une réparation chirurgicale du BE nécessitera des soins à vie, y compris des suivis réguliers et des échographies pour s'assurer que ses reins et sa vessie sont en bonne santé et fonctionnent. Il faudra peut-être aussi s'attaquer aux problèmes émotionnels qui surviennent.
Cependant, dans la plupart des cas, un traitement réussi signifie que les enfants atteints d’ES peuvent grandir avec une fonction de la vessie en bonne santé. De plus, la fonction sexuelle chez l'adulte doit être normale et les problèmes passés liés à BE ne doivent pas affecter la capacité d'avoir des enfants. Le risque est plus grand pour une mère opérée de réparer un BE car son tissu cervical peut être instable, mais une surveillance pendant la grossesse et une césarienne planifiée peuvent réduire les complications..

Un mot de Verywell

Comme les causes de l’extrophie de la vessie sont inconnues, il n’ya aucun moyen de prévenir cette affection. Cependant, le pronostic à long terme pour les enfants nés avec une exstrophie de la vessie est bon.
La majorité des enfants traités chirurgicalement pour BE auront une fonction vésicale et sexuelle normale et en bonne santé. De plus, la plupart d'entre eux n'auront aucune restriction quant à leur style de vie et leur condition n'aura aucune incidence sur l'espérance de vie.