Un aperçu du syndrome d'Alport

Le syndrome d'Alport est une maladie héréditaire caractérisée par une maladie rénale, une perte auditive et des problèmes de vue. Le syndrome d'Alport provoque une maladie rénale en endommageant les glomérules - les minuscules filtres de votre rein chargés de filtrer votre sang. Avec le syndrome d'Alport, le collagène de type IV qui se trouve dans vos glomérules, votre oreille interne et vos yeux est affecté, ce qui les empêche de fonctionner correctement. À leur tour, vos reins deviennent faibles et de moins en moins de déchets sont filtrés de votre sang. Cela conduit parfois à une insuffisance rénale terminale (IRS).
La maladie affecte les oreilles, entraînant une perte d'audition au début de l'adolescence ou à la fin de l'enfance. Les personnes atteintes du syndrome d'Alport développent également parfois des problèmes oculaires tels qu'un cristallin de forme anormale, pouvant entraîner une cataracte et / ou une myopie. Des mouchetures blanches dispersées autour de la rétine, appelées rétinopathie par points et par mouchetures, sont également parfois présentes. Cependant, en général, ces taches ne conduisent pas à la cécité.
Les complications du syndrome d'Alport sont plus courantes et plus graves chez l'homme que chez la femme. On dit que le syndrome d'Alport est diagnostiqué chez 1 personne sur 5 000.

Symptômes

Les principaux symptômes du syndrome d'Alport sont également ses principales complications, à savoir maladie du rein, anomalies de la vue et perte / problèmes d'audition. Ces symptômes ont également tendance à se manifester tôt dans la vie, avant le diagnostic officiel du syndrome d'Alport..

Symptômes du syndrome d'Alport

Sang dans les urines (hématurie). C'est le premier symptôme qu'une personne atteinte du syndrome d'Alport aura.
Protéine dans l'urine (protéinurie)
Hypertension artérielle
Gonflement des pieds, des chevilles et des yeux. Gonflement est également appelé œdème.
Tumeurs des muscles lisses (léiomyomatose)
Anévrismes occasionnels

Les causes

Le syndrome d'Alport est causé par des mutations des gènes COL4A3, COL4A4 et COL4A5. Ces gènes sont responsables de la formation d'une partie du collagène de type IV. Le collagène est la principale protéine de votre corps responsable de la force et du soutien de vos tissus conjonctifs..
Ce collagène de type IV est vraiment crucial pour le travail de vos glomérules, et les mutations de ces gènes font en sorte que le collagène présent dans les glomérules est anormal. Ceci, à son tour, endommage vos reins et les rend incapables de nettoyer votre sang correctement.
Ce collagène se trouve dans vos oreilles internes et des anomalies peuvent entraîner une perte auditive neurosensorielle. Le collagène de type IV est également important pour conserver la forme de votre cristallin et la couleur normale de votre rétine. Ce sont les anomalies qui entraînent les complications oculaires associées au syndrome de Alport..
Le syndrome d'Alport est hérité de trois manières différentes:

Motif lié à l'X

C’est la forme la plus courante de transmission du syndrome d’Alport, et environ 80% des personnes atteintes de cette maladie présentent cette forme. Elle est causée par des mutations du gène COL4A5. Ce que l’on entend par héritage par «schéma lié à l’X», c’est que le gène est situé sur le chromosome X. Étant donné que les hommes ne possèdent qu'un chromosome X, une mutation du gène sur ce chromosome est suffisante pour provoquer une insuffisance rénale et d'autres symptômes graves de l'affection en eux..
Les femmes, par contre, ont deux chromosomes X et, par conséquent, deux copies du gène. La mutation du gène d’un seul chromosome est donc généralement incapable de provoquer les complications graves du syndrome d’Alport. Pour cette raison, les femmes atteintes du syndrome d'Alport lié au chromosome X n'ont généralement que du sang dans leurs urines et sont parfois qualifiées de simplement porteuses. Il est rare qu’elles développent les autres complications graves de la maladie, et même quand elles le font, elles sont moins graves que chez leurs homologues masculins..
En raison de la structure héréditaire liée à l'X, les pères ne peuvent pas transmettre la condition à leurs fils car, biologiquement, les hommes ne transmettent pas leurs chromosomes X à leurs enfants. D'un autre côté, chaque enfant a 50% de chances d'hériter du gène si la mère a le gène défectueux sur l'un de ses chromosomes X. Les garçons qui héritent du gène défectueux développeront généralement le syndrome d'Alport au cours de leur vie.

Modèle Dominant Autosomique

Il s'agit d'une forme rare d'héritage, que l'on ne retrouve que dans environ 5% des cas de syndrome d'Alport. Les personnes atteintes de cette forme ont une mutation dans les gènes COL4A3 ou COL4A4, ce qui signifie qu'un seul parent possède le gène anormal et le transmet. Avec cette forme de syndrome d'Alport, les hommes et les femmes présentent des symptômes similaires à des niveaux de gravité similaires.

Modèle Autosomique Récessif

Cette forme d'héritage se retrouve dans environ 15% des cas de syndrome d'Alport. Un enfant hérite de cette manière lorsque les deux parents sont porteurs et possèdent chacun une copie du gène anormal COL4A3 ou COL4A4. Avec cela aussi, les hommes et les femmes sont touchés de la même manière.
Comment les troubles génétiques sont hérités

Diagnostic

Votre médecin peut d’abord soupçonner que vous avez le syndrome d’Alport en fonction de vos antécédents familiaux. Les symptômes que vous signalez indiqueront également la probabilité que vous contractiez cette maladie. Pour confirmer, votre médecin peut utiliser ces deux types de tests de diagnostic:

Biopsie rénale ou cutanée: Dans ce test, un tout petit morceau de votre rein ou de votre peau sera prélevé et examiné au microscope. Une évaluation microscopique minutieuse de l’échantillon peut montrer les résultats caractéristiques de.
Test génétique: Ce test est utilisé pour confirmer si vous avez le gène qui pourrait conduire au syndrome de Alport. Il est également utilisé pour déterminer la manière dont vous avez hérité du gène..

Un diagnostic précoce du syndrome d'Alport est très impératif. Cela est dû au fait que les complications du syndrome d’Alport se manifestent généralement dans l’enfance / à l’âge adulte et que si le traitement n’est pas commencé à temps, la maladie rénale peut devenir fatale au début de l’âge adulte..
D'autres types de tests peuvent être importants pour exclure d'autres maladies figurant sur la liste de diagnostic différentiel, évaluer le statut du patient ou développer une suspicion initiale d'Alport - toutefois, il ne s'agit pas de tests de diagnostic. Ceux-ci inclus:

Analyse d'urine: Un test d'analyse d'urine sera utilisé pour vérifier le contenu de votre urine pour la présence de sang ou de protéines.
test eGFR: Il s’agit d’un test de la fonction rénale, qui évalue la vitesse à laquelle vos glomérules filtrent les déchets. Ce taux est un marqueur fort de votre maladie rénale ou non. Des tests sanguins tels qu'un test de l'urée sanguine (BUN) et votre taux de créatinine aident à déterminer l'état de vos reins..
Test auditif: Ce test sera utilisé pour déterminer si votre audition a été affectée de quelque manière que ce soit..
Tests de vision et de vue: Cela sera utilisé pour voir si votre vision a été affectée ou si vous avez une cataracte. Ils seront également utilisés pour vérifier l’un des signes révélateurs du syndrome d’Alport, tels que les taches blanches dans les yeux et les lentilles de forme anormale qui pourraient indiquer un syndrome des points et des taches..

Traitement

Il n’existe pas un traitement unique pour le syndrome d’Alport, car chacun des symptômes et des complications est traité individuellement.

Maladie rénale

La prise en charge et le ralentissement de la progression de l'insuffisance rénale constituent la première et principale considération du traitement du syndrome d'Alport. Pour ce faire, votre médecin peut vous prescrire:

Des inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ACE) ou des inhibiteurs des récepteurs de l'angiotensine pour abaisser votre tension artérielle et potentiellement réduire les protéines dans votre urine et ralentir la progression de votre maladie rénale
Un régime alimentaire limité en sel
Pilules d'eau, également connu sous le nom de diurétiques.
Un régime pauvre en protéines

Votre médecin vous recommandera probablement de consulter un diététiste pour vous aider à respecter vos nouvelles limites tout en maintenant un régime alimentaire sain..
Bien souvent, l'insuffisance rénale évolue vers une insuffisance rénale en phase terminale, pour laquelle vous devrez soit subir une dialyse, soit recevoir une greffe de rein..

La dialyse est un processus artificiel d'élimination et de filtration des déchets du corps à l'aide d'une machine. L'appareil de dialyse fonctionne essentiellement comme substitut de vos reins.
La transplantation rénale consiste à remplacer chirurgicalement le rein défectueux par un rein sain provenant d'un donneur..

Vous ne devez pas nécessairement être en dialyse avant de pouvoir obtenir une greffe de rein et, en fin de compte, votre médecin vous aidera à choisir l'option qui vous conviendra le mieux..
Comment la maladie rénale est traitée

Hypertension artérielle

Votre médecin vous prescrira les pilules / médicaments appropriés pour vous aider à garder votre tension artérielle sous contrôle. Certains de ces médicaments sont les inhibiteurs de l'ECA, les bêta-bloquants et les bloqueurs des canaux calciques. Ceux-ci aident à réduire vos risques de développer une maladie cardiaque et à ralentir la progression de votre maladie rénale..
Médicaments couramment utilisés pour traiter l'hypertension artérielle

Problèmes oculaires

Votre médecin vous dirigera vers un ophtalmologiste pour vous aider à résoudre les éventuels problèmes de vision causés par une anomalie de la forme de votre objectif. Cela peut prendre la forme d'une modification de la prescription de vos lunettes ou d'une opération de la cataracte. Les taches blanches dans les yeux n'affectent en aucune façon la vision, donc généralement, on ne se préoccupe pas de la traiter..

Perte auditive

Si vous développez une perte auditive due à votre syndrome d'Alport, il est probable qu'elle sera permanente. Heureusement, vous pouvez vous procurer des appareils auditifs qui sont très efficaces pour vous aider dans cette tâche..
En général, vous pouvez également bénéficier de changements de mode de vie tels que rester actif, bien manger et maintenir un poids santé.

Un mot de Verywell

Si vous avez reçu un diagnostic de syndrome d'Alport, discutez en détail de vos options de traitement avec un médecin, car chaque cas est différent en termes de gravité et en fonction du nombre d'organes affectés. Il est essentiel de faire appel à un médecin spécialiste expérimenté dans le traitement de cette maladie inhabituelle. Vous devriez également essayer de faire évaluer votre famille par un conseil génétique afin de déterminer qui d'autre pourrait être à risque. Sinon, si vous n'êtes pas porteur de la maladie mais êtes porteur ou si vous avez des antécédents familiaux, vous devez faire appel à un conseil génétique avant de fonder une famille. Cela vous permettra de connaître les meilleurs moyens de réduire vos chances de transmettre la mutation génétique à vos futurs enfants si vous envisagez de subir une mutation..