Symptômes et traitement de la maladie Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire qui provoque une extrême sensibilité aux rayons ultraviolets (UV). Les rayons UV endommagent le matériel génétique (ADN) des cellules et perturbent le fonctionnement normal des cellules. Normalement, le corps répare l'ADN endommagé, mais les systèmes de réparation de l'ADN des personnes atteintes d'XP ne fonctionnent pas correctement. Sous XP, l'ADN endommagé s'accumule et devient nocif pour les cellules du corps, en particulier pour la peau et les yeux..
Xeroderma pigmentosum est hérité selon un schéma autosomique récessif. Il touche à la fois les hommes et les femmes de toutes les origines ethniques. On estime que XP est présent chez 1 individu sur 1 000 000 aux États-Unis. Dans certaines régions du monde, telles que l’Afrique du Nord (Tunisie, Algérie, Maroc, Libye, Égypte), le Moyen-Orient (Turquie, Israël, Syrie) et le Japon, l’expérience XP est plus fréquente..

Symptômes de la peau

Les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum présentent des symptômes cutanés et des changements dus au soleil. Ceux-ci peuvent inclure:

coup de soleil inhabituellement sévère pouvant entraîner des cloques après une courte exposition au soleil
le coup de soleil dure beaucoup plus longtemps que prévu, parfois pendant plusieurs semaines
développement de nombreuses taches de rousseur à un âge précoce
peau excessivement sèche (xérose)
excroissances cutanées à surface rugueuse (kératoses solaires)
taches sombres irrégulières
développement de l'un des trois types de cancer de la peau les plus courants: carcinome basocellulaire, carcinome épidermoïde ou mélanome

Le terme «xeroderma pigmentosum» signifie «peau sèche pigmentée». L'exposition au soleil au fil du temps rend la peau plus foncée, sèche et parcheminée. Même chez les enfants, la peau ressemble à celle d’agriculteurs et de marins au soleil depuis de nombreuses années..
Les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum et âgées de moins de 20 ans courent un risque de cancer de la peau plus de 1 000 fois supérieur à celui des personnes non atteintes de la maladie. Le premier cancer de la peau peut se développer avant l'âge de 10 ans pour un enfant XP, et de nombreux autres cancers de la peau pourraient se développer à l'avenir. Sous XP, le cancer de la peau se développe le plus souvent sur le visage, les lèvres, les yeux et le bout de la langue..

Symptômes oculaires

Les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum présentent également des symptômes oculaires et des changements dus au soleil. Ceux-ci peuvent inclure:

les yeux sont douloureusement sensibles au soleil
les yeux s'irritent facilement et deviennent injectés de sang
ectropion, une sortie du bord de la paupière
inflammation (kératite) de la cornée, la partie claire de l'avant de l'œil qui laisse passer la lumière
nébulosité de la cornée
assombrissement de la peau des paupières; parfois les cils tombent

Symptômes du système nerveux

Environ 20 à 30% des personnes atteintes de xeroderma pigmentosum présentent également des symptômes du système nerveux tels que:

perte auditive qui s'aggrave avec le temps
Mauvaise coordination
muscles spastiques
une tête plus petite que la normale (appelée microcéphalie)
déficience intellectuelle qui s'aggrave avec le temps
les saisies

Les symptômes du système nerveux peuvent être présents dans la petite enfance ou ne pas apparaître avant la fin de l'enfance ou l'adolescence. Certaines personnes atteintes d'XP ne développeront que des symptômes bénins du système nerveux au début, mais ces symptômes ont tendance à s'aggraver avec le temps..

Diagnostic

Le diagnostic de xeroderma pigmentosum est basé sur les symptômes de la peau, des yeux et du système nerveux (le cas échéant). Un test spécial effectué sur du sang ou un échantillon de peau peut rechercher le défaut de réparation de l'ADN présent dans XP. Des tests peuvent être effectués pour exclure d’autres troubles pouvant provoquer des symptômes similaires, tels que le syndrome de Cockayne, la trichothiodystrophie, le syndrome de Rothmund-Thomson ou la maladie de Hartnup..

Traitement

Il n’existe pas de traitement curatif pour xeroderma pigmentosum; le traitement est donc axé sur tous les problèmes présents et empêchant le développement de problèmes futurs. Les cancers ou les lésions suspectes doivent être traités ou supprimés par un spécialiste de la peau (dermatologue). Un ophtalmologiste peut traiter tous les problèmes oculaires.
Étant donné que les rayons ultraviolets causent des dommages, la protection de la peau et des yeux du soleil est un élément essentiel de la prévention des problèmes. Si une personne souffrant d’expérience professionnelle doit sortir pendant la journée, elle devra porter des manches longues, un pantalon long, des gants, un chapeau, des lunettes de soleil avec écrans latéraux et un écran solaire. Lorsque vous êtes à l'intérieur ou dans une voiture, les fenêtres doivent être fermées pour bloquer les rayons UV du soleil (bien que les rayons ultraviolets puissent toujours pénétrer, une personne doit être entièrement vêtue). Les enfants atteints de XP ne doivent pas jouer à l'extérieur pendant la journée.
Certains types d'éclairage intérieur (comme les lampes halogènes) peuvent également émettre des rayons ultraviolets. Les sources de rayons UV à l'intérieur de la maison, de l'école ou du lieu de travail doivent être identifiées et éliminées, si possible. Les personnes atteintes d'XP peuvent également porter un écran solaire à l'intérieur pour se protéger des sources non reconnues de rayons UV..
Les examens de la peau fréquents, les examens de la vue, ainsi que le dépistage et le traitement précoces des problèmes du système nerveux tels que la perte auditive.