Aplasia Cutis Congenita Symptômes et Traitement

L'aplasie cutanée congénitale est un trouble de la peau qui provoque la naissance d'enfants avec un patch de peau manquant. L'aplasie cutanée congénitale peut survenir seule ou en symptôme d'autres troubles tels que le syndrome de Johanson-Blizzard et le syndrome d'Adams-Oliver. L'aplasie cutanée congénitale peut être héréditaire ou se produire sans antécédents familiaux. La maladie touche à la fois les hommes et les femmes de toutes les origines ethniques et se produit dans environ 1 naissance sur 10 000.
Les chercheurs ne sont pas certains des gènes responsables de l’aplasie cutanée congénitale, mais ils soupçonnent que les gènes qui affectent la croissance de la peau pourraient être mutés. Dans certains cas, l’état peut être causé par une exposition au méthimazole, un médicament utilisé pour traiter l’hyperthyroïdie. D'autres cas peuvent également être causés par un virus ou par toute blessure subie par le bébé pendant sa grossesse. Si la condition est héritée, elle est généralement transmise par un seul parent.

Signes et symptômes

Un enfant né avec une aplasia cutis conggenita manquera d'un patch de peau, généralement sur le cuir chevelu (70% des individus). Des correctifs manquants peuvent également se produire sur le tronc, les bras ou les jambes. La plupart des enfants n'ont qu'un morceau de peau manquant; Cependant, plusieurs correctifs peuvent être manquants. La zone touchée est généralement recouverte d'une fine membrane transparente, est bien définie et n'est pas enflammée. La zone ouverte peut ressembler à un ulcère ou à une plaie ouverte. Parfois, le morceau de peau manquant guérit avant la naissance de l'enfant. Le patch manquant est généralement rond mais peut aussi être ovale, rectangulaire ou en forme d'étoile. Quelle est la taille du patch, varie.
Si une aplasie cutanée congénitale se produit sur le cuir chevelu, il peut y avoir un défaut du crâne sous le patch manquant. Dans ce cas, la croissance des cheveux autour du patch est souvent déformée, appelée signe de col de cheveux. Si l'os est affecté, le risque d'infections est accru. Si l'os est gravement compromis, la couverture du cerveau peut être exposée et le risque de saignement accru.

Obtenir un diagnostic

L'aplasie cutanée congénitale est diagnostiquée en fonction de l'apparence de la peau du nourrisson. Les défauts peuvent être remarqués immédiatement après la naissance. Si le patch a guéri avant la naissance de l'enfant, il ne manquera plus de cheveux dans la zone touchée. Aucun test de laboratoire spécifique n'est nécessaire pour diagnostiquer la maladie. Il faut rechercher les défauts du cuir chevelu très importants, en particulier ceux portant le signe du col des cheveux, à la recherche de défauts éventuels des os ou des tissus mous.

Traitement

Le plus souvent, le seul traitement requis pour l'aplasie cutanée congénitale est un nettoyage en douceur de la zone touchée et l'application de sulfadiazine d'argent pour empêcher le timbre de se dessécher. La plupart des zones touchées guérissent d'elles-mêmes en plusieurs semaines, ce qui entraîne l'apparition d'une cicatrice sans poils. Les petites anomalies osseuses se referment généralement d'elles-mêmes au cours de la première année de vie. La chirurgie peut généralement être évitée sauf si la zone de peau manquante est trop grande ou si plusieurs zones du cuir chevelu sont atteintes..