À quoi s'attendre si vous avez le syndrome de Noonan
Bien que le syndrome de Noonan ne mette pas la vie en danger, vous pouvez présenter des affections associées, notamment une maladie cardiaque, des troubles de la coagulation et certains types de cancer, au cours de votre vie. Ces problèmes de santé associés sont attendus en association avec le syndrome de Noonan. Votre issue sera bien meilleure si vous planifiez des visites médicales pour surveiller votre état de santé et obtenir un traitement rapide pour tout problème médical survenant avant son apparition et ayant des conséquences graves..
Identification
L’identification du syndrome de Noonan repose sur la reconnaissance de plusieurs manifestations associées. La gravité de la maladie peut varier, et certaines personnes peuvent avoir des caractéristiques physiques plus évidentes ou un impact plus important sur la santé que d'autres.Si vous savez déjà que des membres de votre famille ont reçu un diagnostic de syndrome de Noonan, cela vous a peut-être incité à remarquer des signes indiquant que vous ou votre enfant pourriez être affecté. Votre médecin a peut-être reconnu la combinaison de caractéristiques physiques, de symptômes et d'aspects sanitaires de la maladie. Après avoir identifié les signes de l’état pathologique, vous devez procéder à une enquête plus approfondie pour déterminer si vous ou votre enfant êtes atteint du syndrome de Noonan..
Les caractéristiques
Le syndrome de Noonan se manifeste à la fois à l'intérieur et à l'extérieur du corps, donnant lieu à une apparence caractéristique marquée par les caractéristiques physiques de la maladie ainsi que par des problèmes médicaux causés par cette maladie..- Apparence physique: Les traits du visage et du corps d'une personne atteinte du syndrome de Noonan peuvent sembler assez inhabituels ou peuvent sembler être des attributs physiques relativement normaux. Les descriptions physiques les plus évidentes associées à cette maladie sont une taille de tête plus grande que la normale, des yeux écartés et une taille un peu plus courte que la moyenne..
- Tête: Le visage et la tête d'une personne atteinte du syndrome de Noonan sont souvent décrits comme de forme triangulaire car le front est proportionnellement plus large que la petite mâchoire et le menton..
- Les yeux: Les yeux sont inclinés vers le bas, parfois avec une apparence qui semble envelopper autour du visage. Les paupières peuvent être épaisses, créant des plis profonds.
- Cou: Le syndrome de Noonan est également associé à une nuque palmée, ce qui signifie que les personnes touchées par cette affection peuvent avoir un cou plus épais que d'habitude, avec des plis cutanés qui semblent former une «toile» entre le haut du thorax et la mâchoire..
- Gonflement: Certaines personnes atteintes du syndrome de Noonan peuvent ressentir un gonflement du corps, des bras, des jambes ou des doigts. Cela a été décrit chez les bébés et les adultes atteints du syndrome de Noonan et est causé par un œdème, une accumulation de liquide.
- Taille et doigts courts: Dans toutes les cultures, les personnes atteintes du syndrome de Noonan sont plus courtes que la moyenne et peuvent également avoir les doigts courts. Les enfants atteints de cette maladie ne sont généralement pas plus petits que la moyenne à la naissance, mais grandissent lentement pendant la petite enfance. Par conséquent, la petite taille commence à devenir perceptible pendant la petite enfance ou la petite enfance..
Symptômes
Il existe plusieurs symptômes de cette maladie, qui peuvent ou non affecter toutes les personnes atteintes du syndrome de Noonan..- Difficulté à manger: Certains bébés atteints du syndrome de Noonan pourraient ne pas manger aussi bien que les bébés normaux du même âge, ce qui pourrait entraîner des difficultés pour prendre du poids et retarder la croissance.
- Problèmes cardiaques: Le problème de santé le plus courant associé au syndrome de Noonan est un problème cardiaque appelé sténose de la valve pulmonaire. Ce problème interfère avec la circulation sanguine du cœur vers les poumons, entraînant des symptômes tels que fatigue, essoufflement ou apparence bleue des lèvres ou des doigts. Après un certain temps, les personnes souffrant de sténose valvulaire pulmonaire non traitée peuvent développer un cœur hypertrophié, ce qui provoque également de la fatigue et peut entraîner de graves problèmes cardiaques, tels que l'insuffisance cardiaque, à mesure que le temps passe. Il existe également d'autres malformations cardiaques associées au syndrome de Noonan, notamment une cardiomyopathie obstructive hypertrophique, une anomalie du septum auriculaire et une anomalie du septum ventriculaire..
- Ecchymose ou saignement: Le syndrome de Noonan peut causer des problèmes de coagulation du sang, entraînant des ecchymoses excessives ainsi que des saignements plus longtemps que d'habitude après une blessure..
- Changements de vision: Au moins la moitié des enfants atteints du syndrome de Noonan ont des problèmes de vision et de mouvements oculaires, tels qu'un œil paresseux ou un œil dévié.
- Os faibles: Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Noonan peuvent avoir des problèmes de formation et de résistance des os, entraînant la fragilité des os pouvant se casser plus facilement que d'habitude ou une structure inhabituelle, en particulier au niveau de la poitrine. Un exemple de la structure osseuse inhabituelle pouvant survenir avec le syndrome de Noonan est un «creux» profond dans la partie supérieure de la poitrine. On ne sait pas pourquoi cela se produit et cela n'affecte pas tous les patients atteints du syndrome de Noonan.
- Maturation sexuelle: Les garçons et les filles atteints du syndrome de Noonan peuvent connaître une puberté retardée. Certains garçons ont des testicules non descendus et peuvent connaître une baisse de fertilité plus tard dans la vie.
- Délai d'apprentissage: Il existe une association entre les troubles d'apprentissage et le syndrome de Noonan, bien que le lien ne soit pas fort. En général, les informations actuelles sur le développement cognitif des personnes atteintes du syndrome de Noonan suggèrent que les enfants atteints de cette maladie ont un risque plus élevé que la moyenne d'avoir un trouble d'apprentissage, bien qu'il soit plus fréquent que les enfants et les adultes atteints du syndrome de Noonan présentent une une capacité intellectuelle supérieure à la moyenne a également été observée.
Diagnostic
La preuve la plus définitive du syndrome de Noonan est un test génétique. Cependant, on estime qu'entre 20 et 40% des personnes diagnostiquées avec le syndrome de Noonan n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie ou ne présentent pas les anomalies caractéristiques détectées par les tests génétiques. Parfois, d'autres tests et observations peuvent appuyer le diagnostic.- Tests de laboratoire: Les tests sanguins pour évaluer la fonction de coagulation sanguine peuvent être normaux ou anormaux chez les personnes atteintes du syndrome de Noonan. Il n'y a pas de forte corrélation entre les tests sanguins qui évaluent la coagulation sanguine et les symptômes de contusions ou de saignements.
- Tests de la fonction cardiaque: Le diagnostic d'hypertension pulmonaire ainsi que d'autres malformations cardiaques associées au syndrome de Noonan peuvent corroborer le diagnostic de cette affection. Cependant, tous les problèmes cardiaques associés à ce syndrome peuvent également se produire dans d'autres circonstances; l'identification d'une des maladies cardiaques ne confirme pas le syndrome de Noonan et l'absence de problème cardiaque ne signifie pas qu'une personne ne présente pas le syndrome de Noonan.
- Test génétique: Plusieurs gènes ont été associés au syndrome de Noonan, et si ces gènes sont identifiés, en particulier chez les membres de la famille, cela peut constituer une confirmation diagnostique du syndrome..
Quoi attendre
L'espérance de vie avec le syndrome de Noonan est généralement normale, mais des problèmes de santé peuvent nécessiter une intervention médicale ou chirurgicale..- Les saignements peuvent entraîner une perte de sang, ce qui peut entraîner des symptômes de fatigue. Moins fréquemment, des saignements excessifs peuvent entraîner une perte de conscience ou un besoin urgent de transfusions sanguines..
- La maladie cardiaque est l’effet le plus courant sur la santé du syndrome de Noonan. La maladie cardiaque peut entraîner une insuffisance cardiaque. Il est donc important de maintenir un suivi systématique avec un cardiologue si vous ou votre enfant êtes atteint du syndrome de Noonan..
- Si vous êtes atteint du syndrome de Noonan, il existe un risque accru de certains types de cancer, en particulier de cancers du sang, tels que la leucémie myélomonocytaire juvénile et le neuroblastome..
Traitement
Le traitement du syndrome de Noonan est axé sur plusieurs aspects de la maladie.- Prévenir les problèmes cardiaques graves: Le diagnostic précoce et la gestion des problèmes cardiaques peuvent prévenir les conséquences à long terme sur la santé. Selon la gravité et le type de problème cardiaque, un traitement médicamenteux, une intervention chirurgicale ou une surveillance étroite peuvent être la meilleure option pour vous..
- Identifier et traiter les complications médicales: Le syndrome de Noonan est associé à diverses complications pour la santé, allant du saignement à la stérilité en passant par le cancer. Jusqu'à présent, aucun test ne permet de prédire si vous développerez un ou plusieurs de ces problèmes avant qu'ils ne commencent à affecter le corps. Les soins médicaux rapprochés incluent des visites médicales régulières afin que votre médecin puisse identifier les problèmes émergents par le biais de vos antécédents médicaux et de vos examens physiques tant qu'ils sont encore traitables..
- Promouvoir une croissance normale: L'hormone de croissance a été utilisée chez certains enfants atteints du syndrome de Noonan afin de stimuler la croissance, ce qui aide à atteindre une hauteur optimale ainsi que la forme et la structure des os. Bien que l'hormone de croissance ait été utilisée avec succès pour les enfants atteints du syndrome de Noonan, les taux d'hormone de croissance et d'autres hormones ne sont pas anormaux pour les personnes atteintes de cette maladie..
- Conseil génétique: Cette maladie est généralement héréditaire et certains parents peuvent vouloir avoir le plus d'informations possible sur le risque de certaines maladies telles que le syndrome de Noonan lors de la planification d'une famille..
Les causes
Le syndrome de Noonan est une combinaison de caractéristiques physiques et de problèmes de santé enracinés dans un défaut protéique souvent causé par une anomalie génétique..L'anomalie génétique modifie une protéine qui intervient dans la modification du taux de croissance du corps..
Cette protéine fonctionne spécifiquement dans la voie de transduction du signal RAS-MAPK (protéine kinase activée par le mitogène), qui est un élément clé de la division cellulaire. Ceci est important car le corps humain grandit à travers le processus de division cellulaire, qui consiste en la production de nouvelles cellules humaines à partir de cellules déjà existantes. La division cellulaire aboutit essentiellement à deux cellules au lieu d'une, ce qui produit des parties du corps en croissance. Ceci est particulièrement important pendant la petite enfance et l'enfance, quand une personne grandit. Mais la division cellulaire se poursuit tout au long de la vie, à mesure que le corps se répare, se régénère et se renouvelle. Cela signifie que les problèmes de division cellulaire peuvent toucher de nombreux organes du corps. C'est pourquoi le syndrome de Noonan a autant de manifestations physiques et esthétiques associées.
Comme le syndrome de Noonan est causé par des modifications du RAS-MAPK, il est spécifiquement appelé RASopathie. Il y a plusieurs RASopathies, et elles sont toutes relativement rares..
Gènes et hérédité
Le dysfonctionnement protéique du syndrome de Noonan est dû à un défaut génétique. Cela signifie que les gènes dans le corps qui codent pour la protéine responsable du syndrome de Noonan ont un code défectueux, généralement appelé mutation. La mutation est généralement héréditaire, mais elle peut être spontanée, c'est-à-dire qu'elle s'est produite sans être héritée d'un parent..Il s'avère que quatre anomalies génétiques différentes peuvent être à l'origine du syndrome de Noonan. Ces gènes sont le gène PTPN11, le gène SOS1, le gène RAF1 et le gène RIT1, avec des défauts du gène PTPN11 comprenant environ 50% des cas de syndrome de Noonan. Si une personne hérite ou développe l'une ou l'autre de ces 4 anomalies génétiques, le syndrome de Noonan est susceptible de se produire.
La maladie est héritée comme une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que si l'un des parents est atteint de la maladie, l'enfant sera également atteint de la maladie. En effet, l'hérédité de cette anomalie génétique particulière d'un parent provoque une anomalie dans la production de la protéine RAS-MAPK qui ne peut être compensée, même si un individu hérite également d'un gène pour la production normale de la protéine..
Il existe des cas de syndrome de Noonan sporadique, ce qui signifie que l'anomalie génétique peut survenir chez un enfant qui n'a pas hérité de la maladie de ses parents. Une personne atteinte du syndrome de Noonan sporadique peut avoir un enfant atteint de la maladie, car ses enfants peuvent hériter de la nouvelle anomalie génétique..
