Les types les plus courants de nanisme

Le nanisme est une petite taille due à un problème génétique ou médical, avec une taille adulte de 4 pieds 10 pouces ou moins. Il existe environ 300 types de nanisme. Les personnes atteintes de ces affections ont généralement une intelligence et des capacités normales, bien que certaines affections puissent entraîner des problèmes de santé, notamment ceux des os.
Les termes généralement préférés par les personnes atteintes de cette maladie sont "à taille courte" ou "petite personne" plutôt que "nain". Le terme "midget" est considéré comme offensant par beaucoup de gens.

Les types

Les types de nanisme ont différentes causes et caractéristiques physiques, même s’ils se caractérisent tous par leur petite taille. La plupart des maladies sont génétiques et présentes à la naissance.
Il existe deux catégories principales de nanisme:

Nanisme disproportionné: Cela signifie qu'une personne a des parties du corps de taille moyenne, telles que la tête et / ou le tronc, et des parties du corps plus courtes que la normale, telles que les jambes et les bras. Le type le plus commun de nanisme disproportionné - et le type de nanisme le plus courant en général - est achondroplasie, dans lequel une personne a un torse de taille normale et des membres courts.
Nanisme proportionnel: Cela signifie que la personne est plus petite que la moyenne partout. Le nanisme de déficit en hormone de croissance, le nanisme primordial et le syndrome de Seckel sont tous des types de nanisme proportionnel.

Le nanisme est une maladie relativement rare, et chacun des types de nanisme est encore plus rare..

Achondroplasie

L'achondroplasie représente 75% de tous les cas de nanisme et touche environ une personne sur 20 000 à 40 000. Avec l’achondroplasie, il existe un problème avec le gène qui permet au corps de convertir le cartilage en os pendant sa croissance, en particulier dans les os longs. Les caractéristiques physiques de ce type de nanisme incluent:

La partie supérieure du corps est de taille moyenne, mais les bras et les jambes sont sensiblement plus courts.
La tête est généralement plus grande que la moyenne.
Le front est proéminent.
Les doigts sont généralement plus courts que la moyenne.
Les adultes peuvent développer une arche du bas du dos ou des jambes arquées.
La taille moyenne pour un adulte est un peu plus de 4 pieds.

De nombreuses personnes atteintes d’achondroplasie souffrent d’hydrocéphalie, une substance liquide dans le cerveau. En règle générale, l'hydrocéphalie associée à l'achondroplasie est légère, mais si elle est grave ou persistante, un shunt peut être placé. Certaines personnes atteintes d'achondroplasie présentent également une apnée ou une apnée du sommeil, qui sont des épisodes périodiques de respiration interrompue.

Autre

Voici d'autres exemples de nanisme:

Le nanisme diastrophique, qui inclut certaines anomalies osseuses, telles qu'une fente palatine
Dysplasies spondyloépiphysaires (SEC), pouvant inclure une fente palatine, un thorax de tonneau et des pieds bot
Le nanisme primordial, qui comprend plusieurs troubles génétiques, tels que le syndrome de Russell-Silver et le syndrome de Seckel
Hypopituitarisme
Syndrome de Jeune
Syndrome de Hurler
Nanisme de déficit en hormone de croissance
Syndrome de Schwartz-Jampel
Pseudoachondroplasie, génétiquement différente de l'achondroplasie et caractérisée par des problèmes de tête et d'os de taille normale

Les causes

Le nanisme peut être causé par une maladie génétique, ou par une affection médicale ou hormonale.

Mutations

La majorité des personnes atteintes de nanisme ont des mutations géniques, qui sont des modifications de gènes spécifiques. Ces mutations interfèrent avec le développement normal et peuvent affecter la croissance du cartilage et des os dans le corps. Étant donné que les bras et les jambes ont les os les plus longs, toute ingérence dans le développement osseux normal se traduit généralement par des membres plus courts, ce qui conduit à une petite taille.

La génétique

Tout changement génétique causant le nanisme peut être hérité des parents ou se développer pendant le développement du fœtus. Il y a un certain nombre de modèles d'héritage différents parce qu'il y a tellement de causes différentes du nanisme. Deux personnes de petite taille peuvent avoir un enfant non nain, alors que les parents de taille moyenne peuvent donner naissance à un enfant atteint d'achondroplasie.

Causes médicales

Certains types de nanisme non génétique peuvent être provoqués par un déficit en hormone de croissance ou peuvent survenir si le corps d'un bébé ou d'un enfant ne reçoit pas les nutriments nécessaires à sa croissance et à son développement adéquat. Ces cas sont généralement traitables par un spécialiste.

Diagnostic

Certains types de nanisme peuvent être diagnostiqués tôt dans la grossesse grâce à des tests génétiques. L'utilisation de l'échographie permet de diagnostiquer certains cas d'achondroplasie aux derniers stades de la grossesse. Les ultrasons peuvent montrer des bras et des jambes plus courts que la moyenne, ainsi que le fait que la tête du bébé en croissance soit plus grosse que la moyenne.
Cependant, souvent, le nanisme ne peut être diagnostiqué qu'après la naissance.

Traitement

Il n’existe pas de remède contre le nanisme causé par des troubles génétiques. Néanmoins, la prévention et le traitement des complications de santé peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie et la survie. Certains types de nanisme causés par un problème médical ou hormonal peuvent être traités.
Si un enfant est très petit, il risque de ne pas recevoir un diagnostic de nanisme s’il n’ya pas d’autres caractéristiques en dehors de sa petite taille. Beaucoup de gens qui sont à court du spectre de la croissance normale n'ont pas le nanisme.