Symptômes et options de traitement pour Syndrome de charpentier
Les signes et symptômes du syndrome de charpentier
Parmi les signes les plus courants du syndrome de Carpenter figurent les doigts en polydactyle ou la présence de doigts ou d'orteils supplémentaires. Parmi les autres signes communs figurent des sangles entre les doigts et un sommet pointu de la tête, également appelé acrocephaly. L'intelligence de certaines personnes est altérée, mais d'autres atteintes du syndrome de Carpenter se situent bien dans les limites des capacités intellectuelles normales. Les autres symptômes du syndrome de Carpenter peuvent inclure:- La fermeture précoce (fusion) des articulations fibreuses (sutures crâniennes) du crâne, appelée craniosynostose. Cela provoque une croissance anormale du crâne et la tête peut sembler courte et large (brachycéphalie)
- Éléments faciaux tels qu'oreilles basses et malformées, pont nasal plat, nez renversé large, plis de paupière inclinés (fissures palpébrales), petite mâchoire supérieure et / ou inférieure sous-développée.
- Les doigts et les orteils courts (brachydactylie) et les doigts ou les orteils palmés ou fusionnés (syndactylie).
- malformations cardiaques congénitales (présentes à la naissance) chez environ un tiers à la moitié des personnes
- hernie abdominale
- testicules non descendus chez les hommes
- petite taille
- retard mental léger à modéré
La prévalence du syndrome de charpentier
Aux États-Unis, il n’ya que 300 cas de syndrome de Carpenter connus. c'est une maladie exceptionnellement rare; seulement 1 naissance sur 1 million est touchée.C'est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents doivent avoir eu un impact sur les gènes pour pouvoir transmettre la maladie à leur enfant. Si deux parents porteurs de ces gènes ont un enfant qui ne présente pas de signes du syndrome de Carpenter, cet enfant est toujours porteur des gènes et peut le transmettre si leur partenaire en est porteur.
Comment le syndrome de charpentier est diagnostiqué
Le syndrome de Carpenter étant une maladie génétique, un nourrisson naît avec. Le diagnostic repose sur les symptômes de l'enfant, tels que l'apparence du crâne, du visage, des doigts et des orteils. Aucun test sanguin ou radiographie n'est nécessaire; Le syndrome de charpentier est généralement diagnostiqué uniquement par un examen physique.Traitement
Le traitement du syndrome de Carpenter dépend des symptômes et de la gravité de la maladie. La chirurgie peut être nécessaire en cas de malformation cardiaque mettant en jeu le pronostic vital. La chirurgie peut également être utilisée pour corriger la craniosynostose en séparant les os du crâne anormalement soudés pour permettre la croissance de la tête. Cela se fait habituellement par étapes, à partir de la petite enfance..La séparation chirurgicale des doigts et des orteils peut, si possible, donner une apparence plus normale mais ne pas nécessairement améliorer la fonction; de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Carpenter ont du mal à utiliser leurs mains avec une dextérité normale, même après une chirurgie. Une thérapie physique, professionnelle et orthophonique peut aider une personne atteinte du syndrome de Carpenter à atteindre son potentiel de développement maximal.
