Syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber

Le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (KTW), également appelé syndrome de Parkes-Weber, est un trouble des vaisseaux sanguins présent à la naissance. Les chercheurs ne savent pas vraiment pourquoi cela se produit parce que cela ne semble pas être transmis génétiquement. Le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber affecte les hommes et les femmes. On ne sait pas exactement combien de fois cela se produit.

Symptômes

Les symptômes du syndrome de KTW peuvent inclure:

Une grosse tache de naissance causant une tache de vin (habituellement le premier symptôme observé) causée par de minuscules vaisseaux sanguins sous la peau. Il peut être rouge foncé, violet, être surélevé ou présenter des bosses qui saignent facilement. Le plus souvent, la tache de porto est importante et, puisque le syndrome de KTW affecte généralement une jambe (trois fois plus que les autres parties), la tache de naissance couvre, par exemple, les fesses et les hanches aux pieds du côté affecté du corps..
hémangiomes - masses anormales de vaisseaux sanguins
varices
enchevêtrements de vaisseaux sanguins appelés malformations artério-veineuses (MAV)
croissance excessive des tissus mous et des os dans la jambe touchée

Les problèmes de vaisseaux sanguins et la prolifération provoquent saignements, douleurs, infections cutanées (cellulite), difficultés à marcher et caillots sanguins (susceptibles de couper la circulation sanguine dans la jambe ou de se déplacer vers d'autres parties du corps et de provoquer des lésions). Chaque personne atteinte du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber est affectée à sa manière, et les problèmes rencontrés peuvent n'être que légèrement inconfortables en cas d'invalidité grave.
Le syndrome de Klippel-Trenaunay et le syndrome de Sturge-Weber sont deux troubles des vaisseaux sanguins présentant des symptômes similaires. Les deux provoquent des taches de vin et des malformations des vaisseaux sanguins. Cependant, contrairement au syndrome de Klippel-Trenaunay, le syndrome de Parkes-Weber et le syndrome de Sturge-Weber incluent les MAV et sont plus susceptibles d'être plus graves avec des symptômes plus difficiles.

Diagnostic

Les symptômes du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber sont présents à la naissance. Le diagnostic repose sur les symptômes, notamment la présence de la tache de vin et de la croissance excessive des tissus mous ou des os. Un scanner et une IRM sont utiles pour déterminer l'étendue du syndrome.

Traitement

Le traitement du syndrome de KTW se concentre sur les symptômes. De nombreux patients bénéficient de traitements simples, tels que des bas de compression élastiques, qui réduisent la douleur et le gonflement. La thérapie au laser peut réduire ou éliminer la tache de vin. Parfois, une intervention chirurgicale est nécessaire pour retirer un grand hémangiome ou pour éliminer l'excès de tissu d'une jambe gravement envahie. Dans de rares cas, la jambe affectée peut nécessiter une amputation à cause de la formation de caillots sanguins ou d'une prolifération excessive.
Bien que débilitants et douloureux, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber réussissent bien avec peu de traitement. La chirurgie n'est nécessaire que dans les cas graves.