Syndrome de Klinefelter 47, XXY
Quels sont certains symptômes ?:
- déficit en testostérone
- seins élargis (gynécomastie)
- poils clairsemés du visage et du corps
- petits testicules durs
- incapacité à produire du sperme (infertilité)
Chromosomes et syndrome de Klinefelter, 47XXY:
Les personnes ont généralement deux chromosomes sexuels dans chaque cellule. Les femelles ont deux chromosomes X et les mâles, un X et un Y. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter possèdent le plus souvent une seule copie supplémentaire du chromosome X, pour un total de 47 chromosomes par cellule; on parle de (47, XXY.) Certains hommes atteints du syndrome de Klinefelter ne possèdent le chromosome X supplémentaire que dans certaines de leurs cellules; c'est ce qu'on appelle "mosaïque 46, XY / 47, XXY". Des copies supplémentaires du chromosome X interfèrent avec le développement sexuel masculin et le fonctionnement testiculaire, expliquant ainsi certaines des conditions décrites ci-dessus.Cause du syndrome de Klinefelter:
Le syndrome de Klinefelter n'est pas une maladie héréditaire, mais survient au hasard. C'est généralement le résultat d'une erreur qui se produit lors de la division cellulaire lors de la formation des ovules ou des spermatozoïdes. Par exemple, un ovule ou un spermatozoïde peut avoir une copie supplémentaire du chromosome X suite à une division cellulaire incorrecte. Si l'une de ces cellules est impliquée dans la conception, il en résulte un enfant avec un chromosome X supplémentaire dans chacune des cellules du corps. Lorsque l'erreur de division cellulaire survient au début du développement fœtal (plutôt qu'avant la fécondation), il en résulte une mosaïque, ce qui signifie que toutes les cellules du corps ne sont pas affectées..Impact sur un homme:
Comme 47XXY peut ne pas être présent dans toutes les cellules du corps, chaque cas est différent. Tous les symptômes peuvent ne pas apparaître et de nombreux cas ne sont pas découverts. Les préoccupations les plus courantes sont les suivantes:
- cancer du sein chez l'homme
- infertilité
- l'ostéoporose
- dépression
- Diabète
- problèmes de thyroïde
- ulcères de jambe
- problèmes dentaires
Traitements:
La testostérone peut être administrée à des fins thérapeutiques pour aider le développement du corps à mesure que le mâle progresse dans la maturité. Si la testostérone est administrée pour le syndrome de Klinefelter, il doit être poursuivi systématiquement pendant toute la vie..L'hormonothérapie n'améliorera pas la fertilité, mais l'extraction des spermatozoïdes testiculaires et la fécondation in vitro peuvent contribuer à une grossesse..
Si un homme d'âge mûr éprouve de la peine à l'égard de son identité sexuelle ou de son dysfonctionnement sexuel, des conseils professionnels peuvent aider.
