Symptômes et traitement de la cystinose
Le gène de la cystinose (CTNS) est hérité de manière autosomique récessive. Cela signifie que pour qu'un enfant puisse hériter de la maladie, les deux parents doivent être porteurs du gène CTNS, et l'enfant doit hériter de deux copies du gène défectueux, une de chaque parent..
Symptômes
Les symptômes de la cystinose varient en fonction de la forme de la maladie. Les symptômes peuvent aller de légers à graves et peuvent évoluer avec le temps.- Cystinose néphropathique infantile - Il s’agit de la forme de cystinose la plus répandue et la plus grave. Les symptômes apparaissent dès l’enfance, souvent avant l’âge de 1 an. Les enfants atteints de ce type de cystinose ont souvent une petite taille, une altération de la rétine (rétinopathie), une sensibilité à la lumière (photophobie), des vomissements, une perte d'appétit et une constipation. Ils développent également une insuffisance rénale connue sous le nom de syndrome de Fanconi. Les symptômes du syndrome de Fanconi comprennent une soif excessive (polydipsie), une miction excessive (polyurie) et un faible taux de potassium dans le sang (hypokaliémie)..
- Cystinose néphropathique à apparition tardive (également appelée intermédiaire, juvénile ou adolescente) - Sous cette forme, les symptômes ne sont généralement pas diagnostiqués avant l'âge de 12 ans et la maladie progresse lentement au fil du temps. Les cristaux de cystine sont présents dans la cornée et la conjonctive de l’œil et dans la moelle osseuse. La fonction rénale est altérée et les personnes atteintes de cette forme de cystinose peuvent également développer le syndrome de Fanconi..
- Cystinose chez l'adulte (bénigne ou non néphropathique) - Cette forme de cystinose commence à l'âge adulte et n'entraîne pas d'insuffisance rénale. Les cristaux de cystine s'accumulent dans la cornée et la conjonctive de l'œil, et une sensibilité à la lumière (photophobie) est présente.
Diagnostic
Le diagnostic de la cystinose est confirmé par la mesure du taux de cystine dans les cellules sanguines. D'autres analyses de sang permettent de vérifier les déséquilibres en potassium et en sodium et de contrôler le taux de cystine dans les urines. Un ophtalmologiste examinera les yeux pour détecter des modifications de la cornée et de la rétine. Un échantillon de tissu rénal (biopsie) peut être examiné au microscope pour rechercher des cristaux de cystine et des modifications destructrices des cellules et des structures rénales.Traitement
Le médicament cystéamine (Cystagon) aide à éliminer la cystine du corps. Bien qu’il ne puisse pas inverser les dommages déjà causés, il peut aider à ralentir ou empêcher d’autres dommages. La cystéamine est très bénéfique pour les personnes atteintes de cystinose, en particulier lorsqu'elles commencent à apparaître tôt dans la vie. Les personnes souffrant de photophobie ou d’autres symptômes oculaires peuvent appliquer les gouttes pour les yeux à la cystéamine directement sur les yeux..En raison d’une insuffisance rénale, les enfants et les adolescents atteints de cystinose peuvent prendre des suppléments minéraux tels que sodium, potassium, bicarbonate, phosphate et vitamine D. Si la maladie rénale évolue au fil du temps, un ou deux reins peuvent fonctionner tout. Dans ce cas, une greffe de rein peut être nécessaire. Le rein greffé n'est pas affecté par la cystinose. La plupart des enfants et des adolescents atteints de cystinose reçoivent des soins réguliers d'un néphrologue pédiatrique (médecin du rein).
Les enfants qui ont des difficultés à grandir peuvent recevoir des traitements à l’hormone de croissance. Les enfants atteints de cystinose infantile peuvent avoir des difficultés à avaler, à vomir ou à des douleurs abdominales. Ces enfants doivent être évalués par un gastro-entérologue et peuvent nécessiter des traitements ou des médicaments supplémentaires pour contrôler leurs symptômes..
