Un aperçu du syndrome d'Apert
Si vous ou une personne de votre entourage attend un bébé atteint du syndrome d'Apert ou si vous souhaitez simplement en apprendre un peu plus sur cette maladie, il est toujours utile de vous familiariser avec les symptômes, les causes, le diagnostic, le traitement et l'adaptation..
Symptômes
Les bébés atteints du syndrome d'Apert ont certains os du crâne qui se fusionnent prématurément in utero (avant la naissance), provoquant un état appelé craniosynostose. Cette fusion précoce empêche le crâne de se développer comme il se doit et affecte la forme de la tête et du visage. Les caractéristiques faciales communes chez les personnes atteintes du syndrome d'Apert incluent:- Apparence du visage
- Yeux bombés et / ou larges
- Nez à bec
- Mâchoire supérieure sous-développée
- Dents encombrées et autres problèmes dentaires
Parmi les autres caractéristiques et conditions pouvant survenir chez les personnes atteintes du syndrome d'Apert, on peut citer:
- Syndactylie (un minimum de trois doigts sur chaque main et chaque pied pouvant être palmés ou fusionnés)
- Polydactylie (moins fréquente, mais il peut y avoir des doigts supplémentaires sur les mains ou les pieds)
- Perte auditive
- Transpiration excessive (hyperhidrose)
- Peau excessivement grasse et acné sévère
- Taches de cheveux manquants dans les sourcils
- Fente palatine
- Otites récurrentes
- Os soudés dans le cou (vertèbres cervicales)
Les causes
Le syndrome d'Apert est provoqué par une mutation du gène FGFR2. Selon le National Institutes of Health des États-Unis, "Ce gène produit une protéine appelée récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 2. Parmi ses fonctions multiples, cette protéine signale aux cellules immatures de devenir des cellules osseuses au cours du développement embryonnaire. Une mutation dans une partie spécifique de la FGFR2 gène modifie la protéine et provoque une signalisation prolongée, ce qui peut favoriser la fusion prématurée des os dans le crâne, les mains et les pieds. "Bien que cette maladie soit génétique, elle survient presque toujours chez des personnes sans antécédents familiaux de syndrome d'Apert, ce qui signifie qu'elle est causée par une nouvelle mutation..
Cependant, les personnes atteintes du syndrome d’Apert peuvent transmettre les gènes à leurs enfants..
Diagnostic
Les médecins peuvent suspecter le syndrome d'Apert avant la naissance en raison d'un développement anormal du crâne. Le diagnostic officiel est établi au moyen de tests génétiques, qui sont effectués par un test sanguin. Cela peut être effectué par amniocentèse alors que la mère est encore enceinte si on soupçonne un syndrome d'Apert.Il est souvent identifié aux ultrasons en raison du développement anormal des os du crâne. Cependant, la confirmation se fait par des tests sanguins pour le gène qui le provoque.
Traitement
Il n'y a pas de traitement qui puisse "guérir" le syndrome d'Apert puisqu'il s'agit d'un trouble génétique. Cependant, il existe de nombreux traitements, chirurgies et autres interventions susceptibles d'améliorer la qualité de vie d'une personne atteinte du syndrome d'Apert. Les interventions spécifiques nécessaires dépendront de l'individu et de la manière dont il est affecté.Les chirurgies courantes chez les enfants atteints du syndrome d'Apert comprennent:
- Crâne remodelant
- Progression frontale-orbitale (pour augmenter l'espace dans les orbites du front et des yeux)
- Avancement mi-facial
- Bi-partition faciale pour élargir la mâchoire supérieure
- Ostéotomie (expansion des mâchoires supérieure et inférieure)
- Rhinoplastie (chirurgie plastique du nez)
- Génioplastie (chirurgie plastique du menton ou des joues)
- Chirurgie des paupières
- Séparation des doigts et / ou des orteils
On estime que 50% des personnes atteintes du syndrome d'Apert ont une déficience intellectuelle ou des retards, mais beaucoup sont capables de rattraper leurs pairs.
Faire face
Avoir un enfant avec des besoins spéciaux peut être écrasant pour tout parent. Si vous recevez un diagnostic prénatal du syndrome d’Apert, assurez-vous de parler à votre médecin de ce à quoi vous attendre. Recueillez des informations auprès de sources crédibles et parlez-en à d'autres parents si possible. Bien que le diagnostic puisse sembler accablant et effrayant au début, vous pouvez apprendre qu'il est plus facile à gérer que prévu initialement.Le syndrome d'Apert est une maladie rare, mais il existe de nombreuses ressources et groupes de soutien disponibles aux États-Unis et dans le monde. Avec Internet et les médias sociaux, il est plus facile que jamais de se connecter à d'autres familles et de trouver du soutien. Recherchez également les centres cranio-faciaux près de chez vous. Plus vous êtes en mesure de trouver et de brancher des ressources, plus vous vous sentirez à l'aise.
Un mot de Verywell
Un diagnostic de syndrome d'Apert peut être effrayant et difficile pour tout le monde. Ce n'est pas quelque chose que la plupart des gens ont entendu parler et peut causer des complications médicales importantes. Cependant, de nombreuses ressources sont disponibles pour aider les familles afin que les enfants et les adultes atteints du syndrome d'Apert puissent vivre et prospérer dans le monde d'aujourd'hui..Qu'est-ce que le syndrome de Jackson-Weiss?
