Ce que vous devez savoir sur le syndrome de Brugada
Occurrence
La plupart des personnes diagnostiquées avec le syndrome de Brugada sont des adultes jeunes ou d'âge moyen, dont la moyenne d'âge au moment du diagnostic est de 41 ans. Le syndrome de Brugada est observé beaucoup plus souvent chez les hommes que chez les femmes. Dans certaines études, la prévalence chez les hommes est neuf fois plus élevée que chez les hommes. chez les femmes. Aux États-Unis, on pense que le syndrome de Brugada se produit chez environ une personne sur 10 000. Cependant, il est plus fréquent - peut-être même jusqu'à un sur 100 personnes d'origine sud-est asiatique. La seule anomalie cardiaque est électrique. le cœur des personnes atteintes du syndrome de Brugada est structurellement normal.Symptômes
Le problème le plus dévastateur causé par le syndrome de Brugada est la mort subite pendant le sommeil. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Brugada peuvent subir des épisodes d’étourdissements, de vertiges ou de syncope (perte de conscience) avant l’événement fatal. Si ces épisodes non mortels les signalent à un médecin, un diagnostic peut être établi et un traitement peut être instauré pour prévenir une mort subite ultérieure..Le syndrome de Brugada a été identifié comme la cause du mystérieux «syndrome de mort subite nocturne inexpliquée soudaine», ou SUNDS. SUNDS a été décrit pour la première fois il y a plusieurs décennies comme une maladie affectant les jeunes hommes en Asie du Sud-Est. Il a depuis été reconnu que ces jeunes hommes asiatiques étaient atteints du syndrome de Brugada, qui est beaucoup plus répandu dans cette partie du monde que dans la plupart des autres pays..
Les causes
Le syndrome de Brugada semble être dû à une ou plusieurs anomalies génétiques qui affectent les cellules cardiaques, en particulier les gènes qui contrôlent le canal du sodium. Il est hérité comme un trait autosomique dominant, mais tous les porteurs du gène anormal ou des gènes ne sont pas affectés de la même manière..Le signal électrique qui contrôle le rythme cardiaque est généré par les canaux situés dans les membranes des cellules cardiaques, qui permettent aux particules chargées (appelées ions) de circuler à travers la membrane. La circulation des ions à travers ces canaux produit le signal électrique du cœur. L'un des canaux les plus importants est le canal sodium, qui permet au sodium de pénétrer dans les cellules cardiaques. Dans le syndrome de Brugada, le canal sodique est partiellement bloqué, ce qui altère le signal électrique généré par le cœur. Cette altération entraîne une instabilité électrique qui, dans certaines circonstances, peut produire une fibrillation ventriculaire.
En outre, les personnes atteintes du syndrome de Brugada peuvent présenter une forme de dysautonomie, un déséquilibre entre le tonus sympathique et le tonus parasympathique. Il est postulé que l'augmentation normale du tonus parasympathique pendant le sommeil peut être exagérée chez les personnes atteintes du syndrome de Brugada et que ce tonus parasympathique puissant peut provoquer l'instabilité des canaux anormaux et provoquer la mort subite.
Une fièvre, la consommation de cocaïne et divers médicaments, notamment certains antidépresseurs, peuvent également déclencher une arythmie fatale chez les personnes atteintes du syndrome de Brugada.
Diagnostic
L'anomalie électrique causée par le syndrome de Brugada peut produire un motif caractéristique sur l'ECG, un motif appelé motif de Brugada. Ce modèle consiste en un bloc de branche pseudo-droit, accompagné des élévations des segments ST dans les dérivations V1 et V2..Les personnes atteintes du syndrome de Brugada ne présentent pas toutes un schéma de Brugada «typique» sur leur électrocardiogramme, bien qu'elles aient très probablement d'autres modifications suggestives subtiles. Ainsi, si l'on soupçonne un syndrome de Brugada (par exemple, si une syncope s'est produite ou qu'un membre de la famille est décédé subitement pendant son sommeil), toute anomalie de l'ECG doit être référée à un expert en électrophysiologie, afin de déterminer si un schéma de Brugada «atypique» peut présent.
Si l'ECG d'une personne présente le motif de Brugada et s'il a également eu des épisodes de vertige inexpliqué, de syncope, s'il a survécu à un arrêt cardiaque ou s'il a des antécédents familiaux de décès subit avant l'âge de 45 ans, le risque de mort subite est haut. Cependant, si le schéma de Brugada est présent et qu'aucun de ces autres facteurs de risque ne s'est produit, le risque de mort subite semble beaucoup plus faible.
Les personnes atteintes du syndrome de Brugada et présentant un risque élevé de mort subite doivent être traitées de manière agressive. Mais chez ceux qui ont le schéma de Brudada sur leur électrocardiogramme mais aucun autre facteur de risque, décider à quel point être agressif n’est pas aussi net..
Les tests électrophysiologiques ont été utilisés pour aider à prendre cette décision de traitement plus difficile, en clarifiant le risque de mort subite d'un individu. La capacité des tests électrophysiologiques à évaluer avec précision ce risque est loin d’être parfaite. Néanmoins, les principales sociétés professionnelles soutiennent actuellement la réalisation de ce test chez les personnes présentant le schéma de Brugada sur leur électrocardiogramme sans facteur de risque supplémentaire.
Les tests génétiques peuvent aider à confirmer le diagnostic de syndrome de Brugada, mais ne sont généralement pas utiles pour estimer le risque de mort subite du patient. En outre, les tests génétiques dans le syndrome de Brugada sont assez complexes et ne donnent souvent pas de réponses claires. La plupart des experts ne recommandent donc pas de tests génétiques de routine chez les personnes atteintes de cette maladie..
Le syndrome de Brugada étant une maladie génétique souvent héréditaire, les recommandations actuelles préconisent le dépistage de tous les parents au premier degré de toute personne chez laquelle un diagnostic de cette maladie est posé. Le dépistage doit consister à examiner un ECG et à établir des antécédents médicaux minutieux à la recherche d'épisodes de syncope ou d'étourdissements graves..
Traitement
La seule méthode éprouvée de prévention de la mort subite dans le syndrome de Brugada consiste à insérer un défibrillateur implantable. En général, les médicaments anti-arythmiques doivent être évités. En raison de la manière dont ces médicaments agissent sur les canaux des membranes des cellules cardiaques, non seulement ils ne réduisent pas le risque de fibrillation ventriculaire dans le syndrome de Brugada, mais ils peuvent également augmenter ce risque..Le défibrillateur implantable doit-il être administré à une personne atteinte du syndrome de Brugada selon que son risque de mort subite est finalement jugé élevé ou faible? Si le risque est élevé (sur la base de symptômes ou de tests électrophysiologiques), un défibrillateur doit être recommandé. Mais les défibrillateurs implantables sont coûteux et comportent leurs propres complications. Par conséquent, si le risque de mort subite est jugé faible, ces dispositifs ne sont pas recommandés pour le moment..
Recommandations d'exercices
Chaque fois qu'un jeune est diagnostiqué avec un problème cardiaque susceptible de provoquer une mort subite, il faut se poser la question de savoir s'il est sécuritaire de faire de l'exercice. En effet, la plupart des arythmies qui entraînent la mort subite chez les jeunes sont plus susceptibles de se produire pendant l'effort.
En revanche, dans le syndrome de Brugada, les arythmies mortelles sont beaucoup plus susceptibles de se produire pendant le sommeil que pendant l'exercice. Néanmoins, il est supposé (avec peu ou pas de preuves objectives) qu'un effort intense peut présenter un risque plus élevé que la normale chez les personnes atteintes de cette maladie. Pour cette raison, le syndrome de Brugada est inclus dans les directives officielles générées par les groupes d'experts qui ont traité les recommandations relatives à l'exercice chez les jeunes athlètes présentant des problèmes cardiaques..
Initialement, les lignes directrices concernant l'exercice avec le syndrome de Brugada étaient assez restrictives. La 36e Conférence Bethesda de 2005 sur les recommandations d'éligibilité pour les athlètes de compétition présentant des anomalies cardiovasculaires a recommandé aux personnes atteintes du syndrome de Brugada d'éviter tout exercice de haute intensité..
Cependant, cette restriction absolue a par la suite été reconnue comme étant trop sévère. Étant donné que les arythmies observées avec le syndrome de Brugada ne surviennent généralement pas pendant l'exercice, ces recommandations ont été libéralisées en 2015 conformément aux nouvelles directives de l'American Heart Association et de l'American College of Cardiology..
Selon les recommandations les plus récentes de 2015, si les jeunes athlètes atteints du syndrome de Brugada n'ont aucun symptôme associé à l'exercice, il est raisonnable pour eux de participer à des sports de compétition si:
- Eux, leurs médecins et leurs parents ou tuteurs comprennent les risques potentiels encourus et ont accepté de prendre les précautions nécessaires..
- Un défibrillateur externe automatique (DEA) fait partie de leur équipement de sport personnel..
- Les officiels de l’équipe sont capables et désireux d’utiliser le DAE et d’effectuer la RCP si nécessaire.
Résumé
Le syndrome de Brugada est une maladie génétique peu commune qui provoque la mort subite, généralement pendant le sommeil, chez des jeunes en bonne santé. L'astuce consiste à diagnostiquer cette condition avant qu'un événement irréversible ne se produise. Cela oblige les médecins à rester vigilants - en particulier chez les personnes qui ont eu une syncope ou des épisodes d'étourdissement inexpliqués - aux résultats subtils de l'ECG observés dans le syndrome de Brugada..Les personnes chez qui on a diagnostiqué le syndrome de Brugada peuvent presque toujours éviter une issue fatale avec un traitement approprié, et elles peuvent s'attendre à mener une vie très normale.
