Causes génétiques de la perte auditive

La génétique joue un rôle important dans la perte auditive et la surdité chez les nourrissons et les personnes âgées. Environ 60 à 80% de la surdité chez les nourrissons (surdité congénitale) peut être attribuée à un type de maladie génétique..
Il est également possible d’avoir à la fois une perte d’audition génétique et une perte d’audition acquise. Une perte auditive acquise est une perte auditive due à une cause environnementale, telle que des effets indésirables liés aux médicaments, l'exposition à des produits chimiques ou des bruits forts..

Syndromes génétiques causant une perte auditive

Toutes les pertes auditives congénitales ne sont pas génétiques, et toutes les pertes auditives génétiquement liées ne sont pas présentes à la naissance. Bien que la majorité des pertes auditives héréditaires ne soient pas associées à un syndrome spécifique, de nombreux syndromes génétiques (peut-être plus de 300) sont associés à des pertes auditives congénitales, notamment:

Syndrome d'Alport caractérisé par une insuffisance rénale et une perte auditive neurosensorielle progressive.
Syndrome branchio-oto-rénal
X-linked Charcot Marie Tooth (CMT) liée à l'X - provoque également une neuropathie périphérique, des problèmes de pieds et une affection appelée "mollets de bouteille en champagne".
Syndrome de Goldenhar caractérisé par le sous-développement de l'oreille, du nez, du palais mou et de la mandibule. Cela peut n'affecter qu'un côté du visage et l'oreille peut apparaître partiellement formée.
Syndrome de Jervell et de Lange-Nielsen - en plus de la perte d'audition neurosensorielle, cette affection provoque également des arythmies cardiaques et des évanouissements..
Syndrome de Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) - Ce syndrome provoque une perte auditive neurosensorielle qui commence dans l'enfance (généralement après que l'enfant a appris à parler) et qui s'aggrave progressivement. Il provoque également des problèmes de mouvement (contractions musculaires involontaires) et des difficultés à avaler, entre autres symptômes..
Maladie de Norrie - ce syndrome cause également des problèmes de vue et des troubles mentaux.
Syndrome de Pendred-syndrome suspendu provoque une perte d'audition neurosensorielle dans les deux oreilles avec des problèmes de thyroïde (goitre).

Le syndrome du syndrome de Stickler-stickler a beaucoup d'autres caractéristiques en plus de la perte auditive. Ceux-ci peuvent inclure une fente labiale et palatine, des problèmes oculaires (voire de cécité), des douleurs articulaires ou d'autres problèmes articulaires, ainsi que des caractéristiques faciales spécifiques.
Syndrome de Treacher Collins - ce syndrome entraîne un sous-développement des os du visage. Les individus peuvent présenter des caractéristiques faciales anormales, notamment des paupières qui ont tendance à s'incliner vers le bas et peu ou pas de cils..
Syndrome de Waardenburg - en plus de la perte auditive, ce syndrome peut causer des problèmes oculaires et des anomalies du pigment (couleur) des cheveux et des yeux.
Syndrome d'Usher - peut provoquer une perte auditive et des problèmes vestibulaires (vertiges et perte d'équilibre).

Causes non syndromiques de la perte d'audition génétique

Lorsque la perte auditive héréditaire ne s'accompagne pas d'autres problèmes de santé spécifiques, on parle de non syndromique. La majorité des déficiences auditives génétiques entre dans cette catégorie.
La perte auditive non syndromique est généralement causée par des gènes récessifs. Cela signifie que si l'un des parents transmet le gène associé à la perte auditive, celui-ci ne sera pas exprimé ou ne se produira pas chez l'enfant. Les deux parents doivent transmettre un gène récessif à l'enfant pour que la perte auditive soit présente..
Bien qu'une perte auditive liée à un gène récessif semble improbable, environ 70 cas de perte auditive sur 100 ne sont pas syndromiques et 80 sur 100 d'entre eux ont une perte auditive causée par des gènes récessifs. Les 20% restants résultent de gènes dominants, qui ne nécessitent que le gène d’un parent.

Comment mes prestataires de soins étiquetent-ils ma cause génétique de perte auditive??

Si vous consultez les notes de votre médecin, vous trouverez peut-être des acronymes que vous ne comprenez pas. Voici une explication de la façon dont une perte auditive non syndromique peut être étiquetée dans les notes du médecin:

nommé par le désordre
1. ___- surdité liée (où ___ est le gène responsable de la surdité)
nommé par l'emplacement du gène
1. DFN signifie simplement la surdité
2. A signifie autosomique dominante
3. B signifie récessif autosomique
4. X signifie lié à l'X (transmis par le chromosome X d'origine)
5. un nombre représente l'ordre du gène lorsqu'il est cartographié ou découvert

Par exemple, si votre médecin a nommé le trouble de l'audition en fonction du gène spécifique, vous constaterez peut-être quelque chose de similaire à la surdité liée à l'OTTOF. Cela signifierait que le gène OTOF était la cause de votre trouble de l'audition. Cependant, si votre médecin utilisait l'emplacement du gène pour décrire le trouble de l'audition, vous verriez une combinaison des points énumérés ci-dessus, comme DFNA3. Cela signifierait que la surdité est un gène autosomique dominant avec une cartographie du 3ème ordre. DFNA3 est également appelé surdité liée à la connexine 26.

Comment identifier un trouble de la perte auditive génétique?

Identifier les causes génétiques, également appelées par les médecins étiologie, peut être très frustrant. Pour aider à minimiser la difficulté d'identifier la cause, vous devez adopter une approche d'équipe. Votre équipe devrait comprendre un oto-rhino-laryngologiste, un audiologiste, un généticien et un conseiller en génétique. Cela ressemble à une grande équipe, mais avec plus de 65 variantes génétiques pouvant causer une perte auditive, vous voudrez réduire le nombre de tests si nécessaire..
Votre oto-rhino-laryngologiste ou ORL peut être le premier médecin que vous consultiez pour tenter de déterminer la cause de la perte d'audition génétique. Ils feront un historique détaillé, effectueront un examen physique et, si nécessaire, vous diriger vers un audiologiste pour un bilan audiologique approfondi..
La toxoplasmose et le cytomégalovirus sont d'autres travaux de laboratoire, car il s'agit d'infections prénatales courantes pouvant entraîner une perte auditive chez les nourrissons. À ce stade, les causes syndromiques courantes de la perte auditive peuvent être identifiées et vous pouvez être dirigé vers un généticien pour rechercher les gènes spécifiques associés au syndrome suspecté..
Une fois les syndromes communs identifiés ou éliminés, votre ORL vous recommandera à un généticien et à un conseiller en génétique. Si des variantes génétiques sont suspectées, les tests seront limités à ces gènes. S'il n'y a pas de variante génétique présumée, votre généticien discutera des meilleures options de test à envisager..
Votre généticien utilisera les informations de l'évaluation audiologique pour éliminer certains des tests. Ils peuvent également demander d’autres tests, comme un électrocardiogramme (ECG ou EKG), pour examiner votre rythme cardiaque, ce qui vous aidera également à préciser le but de votre test. L’objectif est que le généticien maximise les avantages des tests avant de commander des tests qui pourraient être une perte de temps, d’efforts et de ressources..