Connexine 26 et perte auditive

Les mutations de la connectine 26 sont la cause la plus fréquente de déficience auditive neurosensorielle congénitale. La connexine 26 est en fait une protéine présente dans le gène GJB2 (beta J2). Cette protéine est nécessaire pour permettre aux cellules de communiquer entre elles. Si la protéine Connexin 26 est insuffisante, le taux de potassium dans l'oreille interne devient trop élevé et endommage l'audition.. 
Tout le monde a deux copies de ce gène, mais si chaque parent biologique a une copie défectueuse du gène GJB2 / Connexine 26, le bébé peut naître avec une perte auditive. En d'autres termes, il s'agit d'une mutation autosomique récessive. 

Quelles sont les populations les plus exposées aux mutations de la connectine 26??

Les mutations de la connectine 26 se produisent le plus souvent dans les populations juives caucasiennes et ashkénazes. Il y a un taux de transporteur 1 sur 30 pour les Caucasiens et un taux de transporteur 1 sur 20 pour ceux d'ascendance juive ashkénaze. 

Test des mutations de la connectine 26

Les gens peuvent être testés pour voir s'ils sont porteurs de la version défectueuse du gène. Un autre gène, CX 30, a également été identifié et est responsable d’une perte d’audition. Des tests similaires peuvent être réalisés pour déterminer si la déficience auditive d'un enfant déjà né est liée à la connexine 26. Les tests peuvent être réalisés avec un échantillon de sang ou un tampon imbibé de joue. À l’heure actuelle, il faut environ 28 jours pour obtenir les résultats des tests..
Un conseiller en génétique ou un généticien peut vous aider à choisir le test le plus approprié en fonction des antécédents familiaux, de l'examen physique et du type de perte auditive.. 

Existe-t-il d'autres problèmes de santé associés aux mutations de la connectine 26??

Les mutations de la connexine 26 sont considérées comme une cause de perte auditive non syndromique. Cela signifie qu'aucun autre problème médical n'est associé à cette mutation particulière.. 

Comment traite-t-on la perte auditive liée à Connexin 26??

Les pertes auditives liées aux mutations de la connectine 26 sont généralement modérées à profondes, mais il peut y avoir une certaine variabilité. Une intervention précoce est essentielle pour fournir un son au cerveau en développement et est réalisée grâce à l'utilisation de prothèses auditives ou d'implants cochléaires. 
Des recherches sont en cours sur la possibilité d'une thérapie génique pour réduire le nombre de pertes auditives causées par les mutations de la connexine 26 ou pour les éliminer. Ce test a principalement été mené sur des souris et se trouve à de nombreuses années d'essais pratiques sur l'homme.