Ce que vous devez savoir sur le syndrome d'Usher

Le syndrome d'Usher est un trouble qui entraîne généralement une perte de vision et une perte auditive. Cette maladie génétique est considérée comme autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le trait pour que votre enfant naisse avec cette maladie. En d'autres termes, les deux parents sont atteints du trouble ou sont porteurs (l'un des parents a transmis le trait, mais il reste en sommeil) du trouble..
Bien que rare, ne se produisant que chez environ 4 à 5 personnes sur 100 000, il est considéré comme la cause la plus courante de cécité et de surdité et représente environ 50% de ces cas. Il existe trois types différents de syndrome d'Usher. Les types I et II sont malheureusement les formes les plus graves et les plus courantes. Le type III, qui est le moins grave des différents types de syndrome d'Usher, ne représente qu'environ 2 cas sur 100, à moins que vous ne soyez d'origine finlandaise, et il peut représenter jusqu'à 40% des cas..

Mutations génétiques

Le syndrome d'Usher est considéré comme un trouble congénital, ce qui signifie que le trouble est causé par l'ADN au cours du développement. Même si le syndrome d'Usher ne se manifeste que plus tard dans la vie, il est toujours lié au développement avant la naissance. Il y a 11 modifications connues dans les gènes de l'ADN qui affectent les protéines pouvant causer le syndrome d'Usher. Cependant, les modifications les plus courantes sont les suivantes:

MYO7A - Type I
CDH23 - Type I
USH2A - Type II
CLRN1 - Type III

La plupart des problèmes liés aux modifications génétiques sont liés aux protéines nécessaires au développement de cellules ciliées spécialisées dans l'oreille interne (cils), ainsi qu'à la présence de photorécepteurs à cônes et à cônes dans les yeux. Sans les cils appropriés (qui dans votre oreille interne, les mécanismes d'équilibre et d'audition seront altérés. Les photorécepteurs à tige sont sensibles à la lumière, ce qui vous permet de rester immobile lorsqu'il y a peu de lumière disponible. Les photorécepteurs à cône vous permettent de voir les couleurs et à l'intérieur lorsque la lumière est lumineux.

Symptômes du syndrome d'Usher

Les principaux symptômes du syndrome d'Usher sont une perte auditive neurosensorielle et une forme de perte de vision appelée rétinite pigmentaire (RP). La rétinite pigmentaire se caractérise par une perte de vision nocturne, suivie par des angles morts qui affectent la vision périphérique. Cela peut éventuellement conduire à une vision en tunnel et au développement de cataractes. Les symptômes varient selon le type de syndrome d'Usher qu'une personne a.
Type I

généralement complètement ou principalement sourd des deux oreilles dès la naissance
problèmes d'équilibre - ce qui entraîne souvent des retards dans le développement moteur (assis, marche, etc.)
Problèmes de vision RP qui commencent à se développer à l'âge de 10 ans et progressent rapidement jusqu'à la cécité totale

Type II

né avec une surdité modérée à sévère
né avec l'équilibre normal
RP - perte de vision qui progresse plus lentement que le type I

Type III

audition normale à la naissance
la perte auditive peut se développer plus tard dans la vie
équilibre normal ou proche de la normale à la naissance
peut développer des problèmes d'équilibre plus tard dans la vie
développent généralement des problèmes de vision à un moment donné - la gravité varie selon les individus

Diagnostiquer le syndrome d'Usher

Si vous présentez une perte auditive, une perte de vision ou des problèmes d'équilibre, votre médecin peut suspecter le syndrome d'Usher. Divers tests visuels, notamment des tests de champ visuel, des examens de la rétine et un électrorétinogramme (ERG) sont utiles pour le diagnostic du syndrome de Usher ainsi que pour les tests audiologiques. Un électronystagmogramme (ENG) peut être utile pour détecter des problèmes d'équilibre.
De nombreux gènes différents (environ 11, avec un potentiel de découverte supplémentaire) ont été liés au syndrome de Usher. Avec autant de gènes impliqués dans ce syndrome particulier, les tests génétiques n'ont pas été particulièrement utiles pour aider au diagnostic de la maladie..

Traitement pour le syndrome d'Usher

Il n'y a pas de remède pour le syndrome d'Usher. Cependant, vous pouvez cibler le traitement du syndrome d'Usher sur la gestion des symptômes. Le traitement des symptômes peut être basé sur vos préférences, avec la collaboration de votre médecin et sur le type de syndrome d'Usher que vous avez. Une variété de professionnels de la santé et de types de thérapies peuvent être nécessaires à différents moments de la vie d'un individu, notamment des audiologistes, des orthophonistes, des physiothérapeutes, des ophtalmologistes, des ophtalmologistes et plus encore. Les traitements suivants peuvent être bénéfiques dans la gestion du syndrome d'Usher.
Type I
Les appareils auditifs ne sont généralement pas bénéfiques dans ce type de syndrome d'Usher. Les implants cochléaires peuvent être une option et améliorer considérablement la qualité de vie. Un diagnostic précoce est important pour pouvoir enseigner des formes de communication alternatives telles que le langage des signes américain (ASL). Une attention particulière devrait être utilisée dans le choix d'une forme de communication, ASL par exemple peut ne pas être une bonne option pour les personnes souffrant de perte de vision sévère.
L'équilibre et la rééducation vestibulaire peuvent être utiles pour gérer les effets de l'oreille interne, notamment la perte d'équilibre ou les vertiges. Le traitement des problèmes de vision peut inclure des instructions en braille, des dispositifs d'aide à la vision nocturne ou une chirurgie de la cataracte. Les animaux d'assistance (comme un chien-guide) peuvent également être utiles selon les circonstances..
Type II
Les appareils auditifs peuvent être bénéfiques avec d'autres traitements audiologiques tels que les implants cochléaires. Certaines recherches indiquent qu'une supplémentation en vitamine A pourrait être bénéfique pour ralentir la progression de la PR dans les syndromes d'Usher de types II et III. Cependant, vous devriez consulter votre médecin avant d'essayer ceci et vous assurer que vous:

ne sont pas enceintes ou ne planifient pas de grossesse, car de fortes doses de vitamine A peuvent causer des anomalies congénitales
ne pas compléter avec du bêta-carotène
ne prenez pas plus de 15 000 UI

Type III
Une combinaison des traitements utilisés dans les types I et II en fonction de la gravité des symptômes.
Les recherches en cours sur le syndrome d'Usher se poursuivent et de futurs traitements pourraient devenir disponibles.