Qu'est-ce que la séquence de Pierre Robin?

La séquence (ou le syndrome) Pierre Robin est une affection congénitale qui entraîne une combinaison des caractéristiques suivantes présentes au moment de la naissance:

une très petite mâchoire inférieure sous-développée (appelée micrognathie)
fente palatine avec l'absence nette de fente labiale, généralement en fer à cheval ou en forme de U
un palais haut arqué
une langue qui est placée très loin en arrière dans la gorge et peut obstruer les voies respiratoires et causer des difficultés respiratoires (glossoptose)
dans environ 10 à 15% des cas, une macroglossie (langue anormalement grande) ou une ankyloglossie (attachement de la langue) peuvent être présentes
dents présentes au moment de la naissance et malformations dentaires
infections fréquentes de l'oreille
anomalies auriculaires (75% des cas)
perte auditive (60 pour cent des cas - généralement conducteur)
atrésie du canal auditif externe (rare)
autres anomalies de l'oreille, y compris des anomalies au niveau des os de l'oreille interne, des canaux semi-circulaires et de l'aqueduc vestibulaire
malformations nasales (rares)

Ces anomalies au moment de la naissance conduisent fréquemment à des problèmes d'élocution chez les enfants présentant une séquence de Pierre Robin. Dans 10 à 85% des cas, d'autres manifestations systémiques peuvent se produire, notamment:

Problèmes oculaires (hypermétropie, myopie, astigmatisme, sclérose de la cornée, sténose du canal nasolacrimal)
Des problèmes cardiovasculaires ont été documentés dans 5 à 58% des cas (souffle cardiaque bénin, artériose canalaire visible, foramen ovale, anomalie du septum auriculaire et hypertension pulmonaire).
Des problèmes musculo-squelettiques sont fréquemment observés (70 à 80% des cas) et peuvent inclure une syndactylie, une polydactylie, une clinodactylie et une oligodactylie, des pieds bot, des articulations hyperextensibles, des anomalies du genou, une scoliose, une scoliose, une cyphose, une lordose et d'autres anomalies de la colonne vertébrale.
Des anomalies du système nerveux central sont notées dans environ 50% des cas et peuvent inclure: retards de développement, retards d'élocution, hypotonie et hydrocéphalie..
Les défauts génito-urinaires sont plus rares mais peuvent inclure des testicules non descendus, une hydronéphrose ou une hydrocèle..

L’incidence de la séquence de Pierre Robin est d’environ 1 sur 8500 naissances et touche autant les hommes que les femmes. La séquence de Pierre Robin peut se produire d'elle-même, mais elle est associée à un certain nombre d'autres conditions génétiques, notamment: syndrome de Stickler, syndrome de CHARGE, syndrome de Shprintzen, syndrome de Mobius, syndrome de trisomie 18, syndrome de trisomie 11q, syndrome de délétion 4q, etc..
Il y a trois théories sur les causes de la séquence de Pierre Robin. La première est que l'hypoplasie mandibulaire survient pendant la 7-11ème semaine de grossesse. Il en résulte que la langue reste haut dans la cavité buccale, empêchant ainsi la fermeture des étagères palatines et provoquant une fente palatine en forme de U. Une diminution de la quantité de liquide amniotique peut être un facteur.
La deuxième théorie est qu'il y a un retard dans le développement neurologique de la musculature de la langue, des piliers pharyngiens et du palais accompagné d'un retard dans la conduction nerveuse hypoglossale. Cette théorie explique pourquoi de nombreux symptômes disparaissent à l’âge de 6 ans environ..
La troisième théorie est qu'un problème majeur se produit au cours du développement et entraîne une dysneurulation du rhombencéphale (le cerveau postérieur - la partie du cerveau contenant le tronc cérébral et le cervelet)..
Il n'y a pas de remède pour la séquence de Pierre Robin. La gestion de la maladie implique le traitement des symptômes individuels. Dans la plupart des cas, la mâchoire inférieure se développe rapidement au cours de la première année de vie et semble généralement normale vers la maternelle. La croissance naturelle guérit également souvent les problèmes respiratoires (voies respiratoires) pouvant être présents. Parfois, des voies respiratoires artificielles (telles que les voies respiratoires nasophargyngiennes ou orales) doivent être utilisées pendant un certain temps. La fente palatine doit être réparée chirurgicalement car cela peut causer des problèmes d'alimentation ou de respiration. Beaucoup d'enfants avec une séquence de Pierre Robin auront besoin d'une orthophonie.
La gravité de la séquence de Pierre Robin varie considérablement entre les individus, car certaines personnes peuvent ne présenter que deux ou trois des symptômes associés à cette maladie, tandis que d'autres peuvent présenter de nombreux symptômes associés. Les symptômes cardiovasculaires ou nerveux centraux peuvent également être plus difficiles à gérer que certaines des anomalies craniofaciales associées à la séquence de Pierre Robin. Des études ont montré qu'une séquence de Pierre Robin isolée (lorsque la maladie survient sans autre syndrome associé) n'augmente généralement pas le risque de mortalité, en particulier en l'absence de problèmes cardiovasculaires ou du système nerveux central..