Tests génétiques pour la maladie coeliaque
Presque tout le monde mange du gluten, une protéine présente dans les grains de blé, d'orge et de seigle. Cependant, chez les personnes qui possèdent les gènes appropriés, l'ingestion de gluten peut éventuellement conduire à la maladie cœliaque, une maladie auto-immune qui fait en sorte que vos propres globules blancs luttant contre la maladie s'attaquent à la muqueuse de votre intestin grêle..
Toute personne porteuse de gènes de la maladie cœliaque ne développera finalement pas la maladie cœliaque - en fait, alors que jusqu'à 40% de la population possède l'un des gènes nécessaires, ou les deux, seulement 1% de la population souffre réellement de la maladie cœliaque. Donc, avoir le potentiel génétique ne signifie pas que vous serez diagnostiqué avec la maladie coeliaque et que vous devez abandonner le gluten; en fait, les chances sont superposées.
Cependant, les tests génétiques pour la maladie coeliaque peuvent apporter une autre pièce au puzzle du diagnostic, en particulier dans les cas où votre diagnostic n'est pas clair ou lorsque vous essayez de déterminer les besoins futurs en matière de tests..
Les tests génétiques de la maladie coeliaque recherchent deux gènes
Ours avec moi - cela se complique.Les gènes qui vous prédisposent à la maladie coeliaque sont situés sur le complexe HLA de classe II de notre ADN et sont connus sous le nom de gènes DQ. Tout le monde a deux copies d'un gène DQ - une de leur mère et une de leur père. Il existe de nombreux types de gènes DQ, mais deux sont impliqués dans la grande majorité des cas de maladie coeliaque: HLA-DQ2 et HLA-DQ8..
Parmi ceux-ci, HLA-DQ2 est de loin le plus répandu dans la population en général, en particulier parmi les personnes d'origine européenne - environ 30% ou plus des personnes dont les ancêtres sont originaires de cette partie du monde portent HLA-DQ2. HLA-DQ8 est considéré comme plus rare, apparaissant dans environ 10% de la population totale, bien qu'il soit extrêmement fréquent chez les personnes d'Amérique centrale et d'Amérique du Sud..
Des études ont montré qu'environ 96% des personnes diagnostiquées par biopsie comme atteintes de la maladie coeliaque portaient le DQ2, le DQ8 ou une combinaison des deux. Puisque vous obtenez un gène DQ de votre mère et un de votre père, il est possible d’avoir deux copies de DQ2, deux copies de DQ8, une copie de DQ2 et une de DQ8, ou une copie de DQ2 ou DQ8 combinée avec un autre gène DQ.
Dans tous les cas, si vous possédez un exemplaire du DQ2 ou du DQ8, vous êtes considéré comme présentant un risque beaucoup plus élevé de maladie cœliaque. Il est prouvé que le fait de porter deux copies d’un des gènes (DQ2 ou DQ8) peut augmenter votre risque encore plus..
Au moins une étude a montré qu'un autre gène spécifique, HLA-DQ7, prédispose également les individus à la maladie coeliaque. En fait, dans cette étude, 2% des personnes atteintes d'une maladie cœliaque prouvée par biopsie portaient HLA-DQ7, mais pas le DQ2 ni le DQ8. Cependant, la question de savoir si DQ7 vous prédispose réellement à la maladie cœliaque est controversée, et les tests génétiques effectués aux États-Unis ne reconnaissent pas actuellement DQ7 comme «gène de la maladie cœliaque».
En outre, de nouvelles recherches indiquent que vous n'avez pas besoin de transporter HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 pour développer une sensibilité au gluten non coeliaque. Il peut y avoir des gènes HLA-DQ supplémentaires impliqués dans la sensibilité au gluten.
Le test du gène coeliaque implique un écran simple
Rechercher les gènes de la maladie cœliaque n’est pas du tout envahissant. Vous aurez soit fourni à un laboratoire un échantillon de votre sang, soit un écouvillon pour prélever quelques cellules de l'intérieur de votre joue, soit une seringue ou un flacon pour recueillir une partie de votre salive. Votre sang, vos joues ou votre salive sont ensuite analysés par un laboratoire. Chacune de ces méthodes produit des résultats tout aussi précis.La plupart des gens subissent des tests génétiques conjointement avec d'autres tests prescrits par leur médecin. Cependant, il est possible (bien que coûteux) d'obtenir le test sans l'intervention d'un médecin..
Les tests peuvent être effectués sans ordonnance d'un médecin à deux endroits: Enterolab, un laboratoire spécialisé situé à Dallas (Enterolab effectue également des tests de sensibilité au gluten), et le service de tests génétiques 23andMe.com..
Enterolab analysera vos gènes et vous indiquera les gènes HLA-DQ que vous possédez, pour savoir si vous êtes porteur de l’un des deux principaux gènes de la maladie coeliaque. Le test est effectué avec des cellules prélevées avec un coton-tige à l'intérieur de la joue, afin d'éviter toute prise de sang. Une fois que vous avez épongé votre joue et expédié votre échantillon, les résultats vous sont envoyés par courrier électronique dans un délai d'environ trois semaines..
Pendant ce temps, avec 23andMe.com, vous crachez dans un flacon et envoyez le flacon à l’essai. La société propose des tests de dépistage du gène de la maladie cœliaque par le biais de son option "Santé et ascendance", qui coûte environ 200 $. Votre rapport fournira également des informations détaillées sur vos ancêtres et des données sur les parents génétiques..
Les tests génétiques ne sont pas égaux en diagnostic
Étant donné que tous les porteurs du gène coeliaque ne sont pas diagnostiqués avec la maladie coeliaque (la plupart des gens ne développent pas la maladie même avec le gène, en fait), un test génétique positif ne correspond pas à un diagnostic..Votre test génétique positif de la maladie cœliaque ne fait que vous placer dans ce que les médecins considèrent comme un groupe «à haut risque» pour la maladie cœliaque. Par conséquent, les tests du gène de la maladie coeliaque sont principalement utiles pour exclure la maladie coeliaque dans les cas où des symptômes coeliaques sont présents. Dans certains cas, une personne peut avoir des résultats de tests coeliaques qui ne sont pas clairs, et un test de gène peut aider un médecin à poser le bon diagnostic.
Les tests génétiques sont également utiles pour éliminer la maladie cœliaque chez les membres de la famille des personnes atteintes de la maladie cœliaque diagnostiquées. Le dépistage de la maladie coeliaque pour les proches est recommandé une fois qu'un membre de votre famille est diagnostiqué, mais si vous savez que vous êtes porteur du gène de la maladie coeliaque, vous devez être suivi de plus près..
Enfin, il est possible d'utiliser les tests génétiques pour voir si la maladie cœliaque est une possibilité chez une personne qui suit déjà un régime sans gluten..
Vous devez manger du gluten pour que les tests de dépistage de la maladie cœliaque conventionnels soient précis. Cependant, certaines personnes se rendent compte que manger sans gluten les aide à se sentir mieux et suppriment les protéines de gluten de leur régime alimentaire. avant subissant des tests pour la maladie coeliaque. S'ils décident par la suite qu'ils veulent un diagnostic, ils ont le choix entre deux tentatives: contester le gluten ou se soumettre à des tests génétiques..
Vous n'avez pas besoin de manger du gluten pour le test du gène de la maladie cœliaque. Ce test détermine uniquement si vous avez le potentiel développer la maladie cœliaque, pas si vous en avez réellement. Par conséquent, bien que les tests génétiques ne permettent pas de déterminer de manière absolue si vous êtes réellement atteint de la maladie cœliaque, de nombreuses personnes le préfèrent au défi au gluten car il n'est pas obligé de recourir au gluten pour obtenir plus d'informations sur leur maladie..
Nous en savons beaucoup sur la maladie cœliaque et nous ne savons pas pourquoi certaines personnes ayant un gène de la maladie cœliaque la développent, alors que d’autres ne le font pas. Cependant, les tests génétiques de la maladie cœliaque peuvent aider à déterminer le risque de maladie chez les membres de la famille et dans les cas qui ne sont pas complètement définis..
