Maladie coeliaque et gène HLA-DQ8

La maladie cœliaque est une maladie auto-immune dans laquelle la consommation de gluten peut provoquer des symptômes gastro-intestinaux et des lésions du petit intestin. C'est une maladie qui n'est pas encore bien comprise mais qui semble fortement liée en partie à la génétique d'une personne..
Nous le savons dans une perspective large dans la mesure où le risque de maladie cœliaque augmente considérablement si un parent au premier degré, comme un parent ou un frère ou une sœur, est également atteint de la maladie..
Au cours des dernières années, avec l’avènement des tests génétiques, les scientifiques ont pu identifier deux gènes spécifiques qui apparaissent plus fréquemment chez les personnes atteintes de la maladie cœliaque. Ils appartiennent à un groupe de complexes de gènes connus sous le nom d'antigène des leucocytes humains (HLA) et comprennent:

• HLA-DQ2, présent chez environ 90% des personnes atteintes de la maladie cœliaque
• HLA-DQ8, que l'on voit dans environ huit pour cent de la même population

Bien que HLA-DQ8 puisse sembler une cause moins impérieuse du trouble, il représente la majorité des cas autres que DQ2 et présente d'autres caractéristiques qui le rendent particulièrement frappant..

Lien entre HLA-DQ8 et la maladie coeliaque

Il existe de nombreux types (sérotypes) de gènes HLA-DQ dont DQ2 et DQ8 ne sont que deux. En tant que groupe, leur fonction principale est d'aider le corps à identifier les agents potentiellement nocifs, ce qui permet au système immunitaire de cibler ces cellules en vue de leur neutralisation..
Chacun de nous possède deux copies d'un sérotype HLA-DQ, l'une héritée de notre mère et l'autre de notre père. Si une personne hérite du même type HLA-DQ de ses parents, elle est dite homozygote. Si la personne hérite de deux types différents, on parle d'hétérozygote.
En tant que sérotype unique, HLA-DQ8 est le plus souvent associé à des maladies auto-immunes, notamment la maladie cœliaque, la polyarthrite rhumatoïde et le diabète juvénile. Pour des raisons inconnues, ce gène peut renverser les défenses de l'organisme, obligeant le système immunitaire à attaquer et à détruire ses propres cellules..
En ce qui concerne la maladie cœliaque, des recherches ont suggéré qu'être homozygote HLA-DQ8 multiplie votre risque par dix par rapport à la population en général. Même avec une copie HLA-DQ8, votre risque est plus que doublé.
Cependant, l'hétérozygotie ne signifie pas toujours moins de risque. Si vous combinez HLA-DQ8 avec une version à haut risque de HLA-DQ2, votre probabilité de contracter la maladie est presque 14 fois supérieure à celle du grand public..

Comment DQ8 varie selon les régions

L'expression HLA-DQ8 peut varier considérablement d'une région du monde à l'autre. En Europe, par exemple, la maladie cœliaque et le diabète juvénile sont les maladies les plus associées. De même, au Japon, où il n’ya pas de HLA-DQ2, le sérotype DQ8 est la seule cause de la maladie cœliaque (renforcé en partie par l’afflux de gluten dans le régime alimentaire japonais)..
En comparaison, HLA-DQ8 ne représente qu’une petite partie des cas de maladie cœliaque aux États-Unis et est plus communément associé à la polyarthrite rhumatoïde. Non que cela compte en termes de progression de la maladie. À ce jour, rien n'indique que l'un ou l'autre sérotype ait un impact sur la gravité de la maladie. En tant que tel, il est probable que d’autres facteurs jouent un rôle dans la pires maladies chez certaines personnes..