La maladie coeliaque et le syndrome de Down une combinaison courante
Pourquoi cela se produit-il? Malheureusement, les médecins ne sont pas certains. Mais les parents et les personnes en charge des personnes atteintes du syndrome de Down doivent comprendre le lien étroit qui les unit pour qu'ils puissent surveiller les symptômes de la maladie cœliaque et obtenir les tests appropriés, si nécessaire..
Syndrome de Down et risques pour la santé
Le syndrome de Down découle d'un problème de vos gènes. Tout le monde a 23 paires de gènes (une moitié de chaque paire provient de votre mère et l'autre moitié de votre père), mais les personnes atteintes du syndrome de Down ont du matériel génétique supplémentaire dans une paire de gènes spécifique: la 21ème paire. Cela conduit à ce que les généticiens appellent "trisomie 21", le nom technique du syndrome de Down.Ce matériel génétique supplémentaire peut provenir de l'ovule de votre mère ou du sperme de votre père, et le risque de syndrome de Down augmente avec l'âge de la mère (et éventuellement du père, même si tous les chercheurs ne sont pas de cet avis). Chaque année, environ un bébé sur 700 naît aux États-Unis - environ 6 000 bébés au total - atteint du syndrome de Down.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont des traits faciaux distincts, notamment des yeux en forme d’amande, de petites oreilles et une petite bouche ainsi qu’une tête plus petite qui a tendance à être plate dans le dos. Ils peuvent également avoir un faible tonus musculaire et avoir souvent des problèmes de santé allant de la perte de vision et d’ouïe aux anomalies cardiaques. Tous les enfants et adultes atteints du syndrome de Down ont une forme ou une autre de déficience intellectuelle, bien que leur niveau puisse varier considérablement d'une personne à l'autre..
Les problèmes du système digestif sont également fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Down et le plan de traitement comporte plusieurs aspects. Les bébés nés avec le syndrome de Down peuvent ne pas avoir d'anus complètement développé (ce qui peut être corrigé par une intervention chirurgicale immédiatement après la naissance). Environ 5 à 15% des personnes atteintes du syndrome de Down peuvent également être atteintes d'une maladie appelée maladie de Hirschsprung, qui survient lorsque le gros intestin ne fonctionne pas correctement. Cela peut nécessiter une intervention chirurgicale pour enlever la partie du gros intestin qui ne fonctionne pas.
La maladie coeliaque: une autre condition génétique
Comme la trisomie 21, la maladie cœliaque est une maladie génétique. En règle générale, vous devez avoir au moins un «gène de la maladie cœliaque» pour développer cette maladie. Cependant, d'autres facteurs entrent en jeu, dont certains n'ont pas encore été identifiés par les chercheurs. Tous les porteurs de ces soi-disant "gènes de la maladie coeliaque" ne sont pas atteints de la maladie coeliaque.La maladie cœliaque est également une maladie auto-immune, ce qui signifie qu’elle implique une attaque d’une partie de votre corps par votre propre système immunitaire. Lorsque vous souffrez de maladie cœliaque, la consommation d’aliments à base de l’un des trois types de gluten: blé, orge et seigle fait que votre système immunitaire attaque et endommage votre intestin grêle. Cela limite votre capacité à absorber les nutriments importants des aliments. Dans sa forme la plus grave, la maladie cœliaque peut entraîner une malnutrition grave, une anémie et un risque accru de lymphome..
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque beaucoup plus élevé de maladies auto-immunes en général, et les chercheurs estiment que près de 16% des personnes atteintes du syndrome de Down ont également une maladie cœliaque. C'est nettement plus élevé que le taux d'environ 1% de la population en général. Les experts exhortent les parents à faire dépister les enfants atteints du syndrome de Down dans les tests de sang coeliaques entre deux et trois ans.
Les enfants dont le dépistage est positif devront subir une procédure appelée endoscopie afin que les médecins puissent examiner directement et prélever des échantillons de leur paroi intestinale. Cela peut sembler un gros problème, mais c'est essentiel pour obtenir un diagnostic définitif de la maladie cœliaque. En outre, de nombreux parents dont les enfants ont subi une endoscopie ont déclaré que leur enfant avait navigué sans problème et que cela était plus contrariant pour les parents que pour les enfants..
Détection de la maladie coeliaque au-delà de la petite enfance
Même si votre enfant atteint du syndrome de Down fait un dépistage négatif de la maladie coeliaque en tant que tout-petit, vous ne devriez pas baisser la garde. Même les personnes âgées ont récemment reçu un diagnostic de coeliaque et il est possible de développer la maladie à tout moment. Ce n'est pas juste une condition infantile.Les symptômes les plus connus de la maladie coeliaque comprennent la diarrhée aqueuse, la fatigue, la perte de poids et l'anémie. Cependant, beaucoup de personnes ne présentent pas ces symptômes «classiques» et ont plutôt des symptômes pouvant inclure constipation, douleurs articulaires et même perte de cheveux. Les enfants atteints de la maladie cœliaque peuvent grandir plus lentement que leurs pairs et, au bout du compte, être plus courts à l’âge adulte.
Des problèmes tels que le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention et la dépression peuvent également être plus fréquents chez les personnes atteintes de la maladie cœliaque, et tous peuvent survenir chez les personnes également atteintes du syndrome de Down..
Une étude menée par des cliniciens du Boston Children's Hospital a révélé que les cliniques spécialisées dans le syndrome de Down n’étudient pas toujours les symptômes de la maladie cœliaque, en particulier lorsque ces symptômes ne sont pas les "symptômes classiques" les plus couramment associés à la maladie. Selon cette étude, la constipation et les problèmes de comportement étaient les symptômes les plus souvent signalés par les personnes s'occupant d'enfants qui ont ensuite été dépistés pour la maladie cœliaque.
Il est possible de souffrir de maladie cœliaque sans aucun symptôme perceptible, mais deux autres groupes de chercheurs ont découvert que les personnes atteintes du syndrome de Down qui développent la maladie cœliaque sont plus susceptibles d’avoir des symptômes évidents, en particulier une croissance lente. En fait, une étude a révélé que les enfants atteints du syndrome de Down nouvellement diagnostiqués avec la maladie coeliaque étaient très susceptibles d'être en dessous du 10ème percentile pour la taille et le poids.
Cependant, une autre étude souligne que les symptômes typiques de la maladie cœliaque - anémie, diarrhée et constipation - se produisent également fréquemment chez les enfants atteints du syndrome de Down sans coeliaque. Il est également possible que les personnes atteintes de la maladie cœliaque aient une fonction thyroïdienne faible, ce qui peut également se produire en l’absence de maladie cœliaque chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Par conséquent, selon les chercheurs, les soignants et les cliniciens doivent faire preuve de vigilance et dépister la maladie.
Il y a une bonne nouvelle: une grande étude suédoise a montré que le risque de décès chez les personnes atteintes du syndrome de Down et de la maladie cœliaque n'est pas plus élevé que celui des personnes atteintes du syndrome de Down seul..
Prendre soin de quelqu'un avec la maladie coeliaque
Malheureusement, il n’existe actuellement aucun médicament sur ordonnance pour traiter la maladie cœliaque. Cela pourrait changer à l'avenir, mais à l'heure actuelle, le seul traitement de la maladie cœliaque est le régime sans gluten, que la personne souffrant de maladie cœliaque doit suivre à vie..Le régime sans gluten semble relativement facile sur le papier, mais il peut être difficile en pratique car de nombreux aliments contiennent des grains de gluten. Lorsque vous cuisinez pour une personne souffrant de la maladie cœliaque, vous devez lire attentivement les étiquettes et vous prémunir de la contamination croisée par le gluten dans la cuisine..
En fait, certaines familles prennent l'habitude de manger sans gluten à la maison pour protéger la santé du membre atteint de la maladie cœliaque. Manger à l'extérieur peut également représenter un défi, même si cela devient plus facile avec la multiplication des menus sans gluten dans divers fast-foods et restaurants à service rapide..
Un mot de Verywell
Lorsque votre enfant est atteint du syndrome de Down, envisager un changement majeur tel que le régime sans gluten peut sembler une tâche ardue, en particulier si votre enfant présente également d'autres complications de santé courantes chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Élever un enfant atteint du syndrome de Down ou s'occuper d'un adulte peut être difficile, et ajouter des restrictions alimentaires spéciales ne changera rien..Mais il y a une bonne nouvelle: inutile de priver votre enfant de biscuits, de pizzas et d'autres mets favoris de l'enfance, car de bonnes versions sans gluten de tous ces aliments sont largement disponibles. En outre, une fois que vous maîtriserez la courbe d'apprentissage (certes abrupte) qui accompagne le régime, vous constaterez probablement que cela deviendra une seconde nature et que certains symptômes digestifs et digestifs de votre enfant s'amélioreront également..
