Qu'est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de troubles qui provoquent des anomalies des nerfs de vos bras et de vos jambes. Ces anomalies nerveuses peuvent entraîner une faiblesse musculaire, une atrophie et une perte sensorielle.

Types de maladie de Charcot-Marie-Tooth

Il existe plusieurs types de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Dans les troubles de type 1 de la CMT, la maladie affecte la gaine de myéline, le revêtement isolant des nerfs. Dans les troubles de type 2 de la CMT, les nerfs eux-mêmes sont affectés. CMT Type 3 (maladie de Dejerine-Sottas), CMT Type 4 et CMT X, comme le Type 1, affectent la gaine de myéline.
La CMT est présente dans le monde entier et touche des personnes de toutes les origines ethniques. Aux États-Unis, environ 150 000 personnes sont atteintes de CMT et 1 sur 2 500 dans le monde vit avec cette maladie. CMT a été décrite pour la première fois par les chercheurs Jean-Marie Charcot, Pierre Marie et Howard Henry Tooth en 1886; Charcot-Marie-Tooth est considérée comme rare. La CMT a parfois été appelée atrophie musculaire péronière ou neuropathies héréditaires motrices et sensorielles.
La plupart des cas de Charcot-Marie-Tooth sont transmis génétiquement, en tant que défaut chromosomique. Environ 15% des cas surviennent sans aucun antécédent familial. La maladie apparaît généralement entre 15 et 20 ans..

Quels sont les symptômes?

Les premiers signes de CMT sont généralement signalés par des problèmes de pied, cela peut inclure une entorse aux chevilles, un trébuchement ou une apparence maladroite. À mesure que la maladie progresse, les arches des pieds peuvent devenir hautes et les orteils courbés. Il peut être difficile pour les personnes atteintes de CMT de se lever. Les personnes atteintes d’IMC doivent parfois marcher très prudemment, en pliant le genou pour lever le pied pendant qu’elles marchent..
La faiblesse des mains peut commencer par des problèmes d’écriture ou d’utilisation de fermetures à glissière ou de boutons. Des douleurs et des crampes musculaires peuvent se développer.
Même parmi les membres d'une même famille, la gravité de la CMT peut varier. Par exemple, une personne peut à peine remarquer des symptômes tandis que l'autre a des difformités du pied et des difficultés à marcher. Les personnes atteintes d’IMC peuvent être de taille plus petite et avoir les yeux fermés.
La CMT, dans la plupart des cas, n’affecte pas les autres parties du corps comme le cerveau ou le cœur, les capacités mentales et l’espérance de vie sont normales. La condition n'est pas fatale, mais il n'y a pas de remède.
Environ 15% des personnes atteintes de TMC ont une forme de trouble lié au chromosome X (appelé CMTX). Des études ont montré que les personnes atteintes de CMTX pouvaient présenter des symptômes transitoires du système nerveux central en plus des symptômes les plus courants. Les cas graves de TMC peuvent également causer des difficultés respiratoires.

Comment diagnostique-t-on la CMT??

Si le médecin soupçonne un TMS en raison d'une faiblesse des mains, des jambes et des pieds, des tests spéciaux des nerfs (vitesse de conduction nerveuse ou VCN) et des muscles (électromyogramme ou EMG) peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic. Des tests génétiques spéciaux peuvent identifier certains types de CMT.

Comment traite-t-on la CMT??

Comme il n’existe aucun traitement ou moyen de ralentir le processus de la maladie, le traitement est centré sur le soulagement des symptômes. Des orthèses de jambe et des chaussures spéciales peuvent aider à la marche, tout comme la thérapie physique. Parfois, une chirurgie du pied (ostéotomie ou arthrodèse) peut être nécessaire pour corriger les pieds déformés. Des médicaments peuvent être administrés pour soulager les douleurs musculaires et les crampes.