Quelles sont les caractéristiques du syndrome de Down?
Liant ces similitudes ensemble, Down a conclu que ses patients avaient un syndrome spécifique. Down a rapporté ses observations dans un journal médical et a été le premier à décrire ce que nous appelons maintenant le syndrome de Down.
Caractéristiques physiques du syndrome de Down
Bien que toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ne partagent pas exactement les mêmes caractéristiques physiques, cette maladie génétique présente certaines caractéristiques. C'est pourquoi les personnes atteintes du syndrome de Down ont une apparence similaire.Trois caractéristiques communes à presque toutes les personnes atteintes du syndrome de Down sont:
- Plis épicanthiques (peau supplémentaire de la paupière interne qui donne aux yeux une forme d'amande)
- Fissures palpébrales ascendantes (yeux bridés)
- Brachycéphalie (une petite tête légèrement aplatie à l'arrière)
Dans leur bouche, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir des dents anormales, un palais étroit et une langue avec des fissures profondes (on parle alors de langue plissée). Ils peuvent également avoir des visages ronds, des cous courts avec la peau supplémentaire au niveau de la nuque et des profils un peu plus plats.
Parmi les autres caractéristiques physiques observées dans le syndrome de Down, on note un pli unique dans la paume de la main, ainsi que des doigts courts et trapus avec un cinquième doigt ou un petit doigt qui se courbe vers l’intérieur (on parle alors de clinodactylie). Ils ont souvent les cheveux lisses, fins et fins. En général, les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à être de petite taille et à avoir des membres courts. Ils peuvent également avoir un espace plus grand que la normale entre le gros et le deuxième orteil et des articulations très flexibles.
Il est important de comprendre qu'aucune de ces caractéristiques faciales ou physiques n'est anormale ni ne cause ni ne cause de problèmes sérieux. Cependant, si un médecin voit ces caractéristiques ensemble, il soupçonnera probablement que le bébé est atteint du syndrome de Down.
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Problèmes de santé liés au syndrome de Down
En plus de leurs caractéristiques faciales et physiques, les enfants atteints du syndrome de Down ont un risque plus élevé de développer un certain nombre de problèmes médicaux..Voici sept problèmes de santé que peuvent rencontrer les personnes atteintes du syndrome de Down:
Hypotonie
Presque tous les nourrissons atteints du syndrome de Down ont un faible tonus musculaire (hypotonie), ce qui signifie que leurs muscles sont affaiblis et semblent un peu lâches. Un faible tonus musculaire peut rendre plus difficile le renversement, l'assise, la parole et le parler. L'hypotonie chez le nouveau-né peut aussi causer des problèmes d'alimentation.
En raison de l'hypotonie, de nombreux enfants atteints du syndrome de Down ont du mal à atteindre leurs objectifs moteurs. L'hypotonie ne peut être guérie, mais elle s'améliore généralement avec le temps. La thérapie physique peut aider à améliorer le tonus musculaire. L'hypotonie peut entraîner des problèmes orthopédiques, un autre problème courant lié au diagnostic du syndrome de Down..
Problèmes de vue
Les problèmes de vision sont fréquents dans le syndrome de Down et la probabilité d'en avoir un augmente avec l'âge. Des exemples de tels problèmes de vision incluent la myopie (myopie), l'hypermétropie (hypermétropie), les yeux croisés (strabisme) ou le tremblement de l'oeil selon un schéma rythmique (nystagmus)..
Il est très important que les enfants atteints du syndrome de Down subissent un examen oculaire précoce, car la majorité de ces problèmes de vision sont corrigibles..
Malformations cardiaques
Environ 50% des bébés atteints du syndrome de Down naissent avec une malformation cardiaque. Certaines de ces malformations cardiaques sont bénignes et peuvent se corriger sans intervention médicale. D'autres malformations cardiaques sont plus graves, nécessitant une intervention chirurgicale ou un traitement médicamenteux.
Perte auditive
Les problèmes d'audition sont fréquents chez les enfants atteints du syndrome de Down, en particulier l'otite moyenne, qui touche environ 50 à 70% des patients et est une cause fréquente de perte auditive. Une perte auditive présente à la naissance survient chez environ 15% des bébés atteints du syndrome de Down.
Problèmes gastro-intestinaux
Environ 5% des nourrissons atteints du syndrome de Down auront des problèmes gastro-intestinaux tels qu'un rétrécissement ou un blocage de l'intestin (atrésie duodénale) ou une ouverture anale absente (atrésie anale). La plupart de ces malformations peuvent être corrigées chirurgicalement.
L'absence de nerfs dans le côlon (maladie de Hirschsprung) est plus fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Down que dans la population générale, mais reste assez rare. Il existe également un lien étroit entre la maladie coeliaque et le syndrome de Down, ce qui signifie qu'il est plus fréquent chez les personnes atteintes du syndrome de Down que dans la population en général..
Problèmes de thyroïde
Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent également avoir des problèmes de glande thyroïde, une petite glande située dans la nuque, qui ne produit pas assez d'hormones thyroïdiennes, ce qui peut entraîner une hypothyroïdie. L'hypothyroïdie est le plus souvent traitée en prenant une hormone thyroïdienne de remplacement. Ce médicament doit être pris pour le reste de la vie de la personne. L'hyperthyroïdie (hyperactivité de la thyroïde) peut également survenir chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
Leucémie
Très rarement, environ 1% du temps, une personne atteinte du syndrome de Down peut développer une leucémie. La leucémie est un type de cancer qui affecte les cellules sanguines de la moelle osseuse. Les symptômes de la leucémie comprennent des ecchymoses faciles, de la fatigue, un teint pâle et des fièvres inexpliquées. Bien que la leucémie soit une maladie très grave, le taux de survie est élevé. La leucémie est généralement traitée par chimiothérapie, radiothérapie ou greffe de moelle osseuse..
Problèmes intellectuels liés au syndrome de Down
Toute personne atteinte du syndrome de Down a un certain degré de déficience intellectuelle. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à apprendre plus lentement et à avoir des difficultés de raisonnement et de jugement complexes. Il est impossible de prédire le niveau de déficience intellectuelle qu'auront les personnes nées avec le syndrome de Down, bien que cela devienne plus clair à mesure qu'elles vieillissent..Il existe un large éventail de capacités mentales chez les personnes atteintes du syndrome de Down. La gamme de QI - mesure de l'intelligence - pour l'intelligence normale est comprise entre 70 et 130. Une personne est considérée comme présentant une déficience intellectuelle légère si son QI est compris entre 55 et 70. Une personne moyennement déficiente intellectuelle a un QI compris entre 40 et 55. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down ont un score compris entre léger et modéré..
Malgré leur QI, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent apprendre. On croit souvent à tort que les personnes atteintes du syndrome de Down ont une capacité d'apprentissage prédéterminée. Nous savons maintenant que les personnes atteintes du syndrome de Down se développent au cours de leur vie et ont le potentiel d’apprendre. Ce potentiel peut être maximisé par une intervention précoce, une bonne éducation, des attentes plus élevées et des encouragements..
