Types et symptômes de l'albinisme
L'albinisme est évident à la naissance. Si vous avez un nouveau-né atteint d'un trouble hypopigmentant congénital, votre enfant devrait être en bonne santé, mais vous devrez probablement prendre des précautions spéciales pour protéger sa peau et ses yeux du soleil. Vous bénéficierez également de la préparation et, avec le temps, de celui-ci au potentiel des autres, exprimant sa curiosité pour ses caractéristiques physiques..
Types et signes
Il existe de nombreux types d'albinisme, mais le terme se réfère généralement à deux: albinisme oculo-cutané (OCA) et albinisme oculaire. Il existe trois types d’OCA appelés OCA de type 1, OCA de type 2 et OCA de type 3..Chaque type d'albinisme résulte d'une mutation d'un gène spécifique sur un chromosome spécifique qui provoque un dysfonctionnement des cellules appelées mélanocytes. Ces cellules produisent la mélanine, ou pigment, qui donne une couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux. En d’autres termes, c’est la mélanine qui détermine si une personne est blonde ou rousse, a les yeux bleus ou noisette, etc..
L'albinisme peut survenir seul ou en tant que symptôme de troubles distincts, tels que le syndrome de Chediak-Higashi, le syndrome d'Hermansky-Pudlak et le syndrome de Waardenburg.
Tous les types d'albinisme sont à l'origine d'un manque de pigment, mais leur quantité varie:
- OCA type 1 implique généralement une absence complète de pigment dans la peau, les cheveux et les yeux, bien que certaines personnes puissent présenter un faible degré de pigmentation. OCA de type 1 provoque également une photophobie (sensibilité à la lumière), une acuité visuelle réduite et un nystagmus (contractions oculaires involontaires).
- OCA type 2 se caractérise par une pigmentation minimale à modérée de la peau, des cheveux et des yeux, ainsi que par des problèmes oculaires similaires à ceux associés à l'OCA de type 1.
- OCA type 3 est parfois difficile à identifier en se basant uniquement sur l'apparence. Cela se remarque surtout lorsqu'un enfant à la peau très claire est né de parents à la peau sombre. Les personnes atteintes d’OCA de type 3 ont généralement des problèmes de vision, mais ceux-ci ont tendance à être moins graves que ceux qui souffrent d’OCA de type 1 ou 2..
- Albinisme oculaire affecte que les yeux, causant une pigmentation minimale en eux. L'iris peut apparaître translucide. Une acuité visuelle réduite, un nystagmus et une difficulté à contrôler les mouvements des yeux peuvent survenir.
Diagnostic
Le trouble peut être détecté par des tests génétiques, mais cela est rarement nécessaire ou fait systématiquement. Les caractéristiques physiques distinctives et les symptômes de l'albinisme suffisent généralement pour diagnostiquer la maladie. Notez qu'il peut y avoir beaucoup de variation parmi les personnes atteintes d'albinisme en ce qui concerne la manière dont la maladie affecte les éléments suivants:Couleur de cheveux
Il peut aller du très blanc au brun et, dans certains cas, être presque identique à celui des parents ou des frères et sœurs. Les personnes atteintes d'albinisme d'ascendance africaine ou asiatique peuvent avoir les cheveux jaunes, roux ou bruns. Parfois, les cheveux d'une personne deviennent plus foncés à mesure qu'ils vieillissent ou en raison de l'exposition aux minéraux présents dans l'eau et l'environnement. Les cils et les sourcils sont généralement très pâles.Couleur de peau
Le teint d'une personne atteinte d'albinisme peut être ou ne pas différer sensiblement de celui de membres de sa famille immédiate. Certaines personnes développent des taches de rousseur, des taupes (y compris des taches rosées dépourvues de pigment) et de grandes taches ressemblant à des taches de rousseur, appelées lentigines. Habituellement, ils ne sont pas capables de bronzer, mais ils brûlent facilement les coups de soleil..Couleur des yeux
Cela peut aller du bleu très clair au brun, et cela peut changer avec l'âge. Cependant, le manque de pigments dans les iris les empêche de bloquer complètement la lumière qui pénètre dans les yeux, de sorte qu'une personne atteinte d'albinisme peut sembler avoir les yeux rouges sous certains éclairages..Vision
La caractéristique la plus problématique de l’albinisme est son effet sur la vision. Selon la clinique Mayo, les problèmes peuvent inclure:- Nystagmus-rapide, mouvement de va-et-vient des yeux involontaire
- Tourner ou incliner la tête en réponse à des mouvements oculaires involontaires et pour mieux voir
- Strabisme, dans lequel les yeux ne sont pas alignés ou ne peuvent pas bouger ensemble
- La myopie extrême ou l'hypermétropie
- Photophobie (sensibilité à la lumière)
- Astigmatisme - vision floue provoquée par une courbure anormale de la surface antérieure de l'œil
- Développement anormal de la rétine, entraînant une vision réduite
- Les signaux nerveux de la rétine au cerveau qui ne suivent pas les voies nerveuses habituelles
- Mauvaise perception de la profondeur
- Cécité légale (vision inférieure à 20/200) ou cécité complète
Vivre avec l'albinisme
Il n'y a pas de traitement ni de traitement pour l'albinisme, mais la sensibilité de la peau et les problèmes de vision nécessitent une attention toute la vie..Tout traitement dont une personne atteinte d'albinisme peut avoir besoin en ce qui concerne les problèmes oculaires ou visuels dépendra bien sûr de ses symptômes individuels. Certaines personnes peuvent avoir besoin de porter des verres correcteurs et rien de plus; d'autres dont la vue est gravement altérée peuvent avoir besoin d'une aide pour la vision réduite, comme des supports de lecture en gros caractères ou à contraste élevé, des écrans de grande taille, etc..
La peau peut facilement brûler, ce qui augmente le risque de lésions cutanées et même de cancer de la peau. Il est essentiel que les personnes atteintes d'albinisme utilisent un écran solaire à large spectre et portent des vêtements de protection à l'extérieur pour prévenir les dommages cutanés induits par les ultraviolets. Les contrôles cutanés réguliers du cancer sont très importants. Le port de lunettes de soleil est également impératif.
Les problèmes les plus importants auxquels une personne atteinte d'albinisme peut être confrontée sont peut-être les perceptions erronées à propos de ce trouble. Les enfants, en particulier, peuvent avoir des questions, des regards ou, malheureusement, même subir l'intimidation ou les préjugés de leurs pairs.
Les parents peuvent vouloir travailler avec un conseiller ou un thérapeute pendant que leur enfant atteint d'albinisme est encore jeune afin de se préparer à ce défi. Vous trouverez une bonne source d'informations et d'aide sur la vie avec l'albinisme sur le site Web de l'Organisation nationale pour l'albinisme et l'hypopigmentation..
