Symptômes, causes et traitement de la lissencéphalie

La lissencéphalie est une affection neurologique peu commune qui entraîne souvent des retards de développement sévères et des crises difficiles à contrôler. C'est une condition qui résulte de la migration défectueuse des cellules nerveuses au cours du développement fœtal.
Le mot lissencéphalie vient de deux mots grecs: lissos, signifiant "lisse", et Enkaphalos, ce qui signifie "cerveau". Si vous regardez un cerveau normal, la matière grise (cerveau) a des crêtes et des vallées à sa surface. En lissencéphalie, la surface du cerveau est presque complètement lisse. Ce développement cérébral anormal se produit pendant la grossesse et peut être observé en IRM intra-utérin vers 20 à 24 semaines de gestation..
La lissencéphalie peut se produire seule ou dans le cadre d'affections telles que le syndrome de Miller-Dieker, le syndrome de Norman-Roberts ou le syndrome de Walker-Warburg. La condition est considérée comme très rare mais pas rare, survenant chez environ un bébé sur 100 000. (Une maladie rare est définie comme une survenant chez moins d'une personne sur 200 000).

Les causes

Il existe plusieurs causes possibles de lissencéphalie. La cause la plus commune est une mutation génétique dans un gène lié au chromosome X, appelé DCX. Ce gène code pour une protéine appelée doublécortine qui est responsable du mouvement (migration) des cellules nerveuses (neurones) dans le cerveau au cours du développement fœtal. Deux autres gènes ont également été impliqués dans la cause. Des blessures au fœtus dues à une infection virale ou à un débit sanguin insuffisant au cerveau sont des causes supplémentaires possibles. On pense que les "dommages" se produisent lorsqu'un fœtus a entre 12 et 14 semaines de gestation, soit à la fin du premier trimestre, soit au début du deuxième trimestre..

Symptômes

Un large éventail de symptômes peut survenir chez les personnes chez lesquelles on a diagnostiqué le lissencépahie. Certains enfants présentent peu ou pas de ces symptômes et d'autres peuvent en avoir beaucoup. La gravité des symptômes peut également varier considérablement. Les symptômes possibles de la lissencéphalie comprennent:

Échec de la croissance: L'échec de la croissance est une affection fréquente chez les nouveau-nés, dans laquelle la croissance ne se produit pas comme prévu. Il peut avoir plusieurs causes.
Déficiences intellectuelles: l'intelligence peut aller d'une déficience presque normale à une déficience profonde.
Trouble épileptique: Un trouble épileptique survient chez environ 80% des enfants atteints de la maladie..
Difficulté à avaler et à manger.
Difficulté à contrôler ses muscles (ataxie).
Tonus musculaire initialement réduit (hypotonie) suivi d'une raideur ou d'une spasticité des bras et des jambes.
Aspect facial inhabituel avec une petite mâchoire, le front haut et une indentation des tempes. Des anomalies des oreilles et des ouvertures nasales retroussées peuvent également être notés.
Anomalies des doigts et des orteils, y compris des chiffres supplémentaires (polydactylie).
Retards de développement pouvant aller de légers à graves.
Une tête plus petite que la normale (microcéphalie).

Diagnostic

Souvent, le diagnostic de lissencéphalie n’est pas établi avant l’âge de quelques mois et beaucoup d’enfants atteints de cette affection semblent en bonne santé au moment de l’accouchement. Les parents notent généralement que leur enfant ne se développe pas à un rythme normal vers l'âge de 2 à 6 mois. Le premier symptôme peut être l'apparition de crises épileptiques, y compris un type sévère appelé «spasmes infantiles». Il peut être difficile de maîtriser les crises.
Si une lissencéphalie est suspectée en fonction des symptômes de l'enfant, une échographie, une imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une tomodensitométrie (scanner) peut être utilisée pour examiner le cerveau et confirmer le diagnostic..

Traitement

Il n'y a aucun moyen d'inverser directement les effets de la lissencéphalie ou de guérir la maladie, mais beaucoup peut être fait pour assurer la meilleure qualité de vie à l'enfant. L'objectif du traitement est d'aider chaque enfant atteint de lissencéphalie à atteindre son niveau de développement potentiel. Les modalités de traitement qui peuvent être utiles incluent:

Physiothérapie pour améliorer l'amplitude des mouvements et aider à la contraction musculaire.
Ergothérapie.
Contrôle des crises avec des anticonvulsivants.
Soins médicaux préventifs, y compris des soins respiratoires minutieux (les complications respiratoires étant une cause fréquente de décès).
Assistance alimentaire. Les enfants qui ont des difficultés à avaler peuvent avoir besoin d'une sonde d'alimentation.
Si un enfant développe une hydrocéphalie ("eau sur le cerveau"), il peut être nécessaire de placer un shunt,

Pronostic

Le pronostic pour les enfants atteints de lissencéphalie dépend du degré de malformation cérébrale. Certains enfants peuvent avoir un développement et une intelligence quasi normaux, bien que ce soit généralement l'exception..
Malheureusement, l'espérance de vie moyenne des enfants atteints de lissencéphalie sévère est d'environ 10 ans. La cause du décès est généralement l’aspiration (inhalation) d’aliments ou de liquides, une maladie respiratoire ou des convulsions graves (status epilepticus). Certains enfants survivront mais ne présenteront aucun développement significatif, et les enfants peuvent rester à un niveau ordinaire pour un enfant de 3 à 5 mois..
En raison de cet éventail de résultats, il est important de demander l'avis de spécialistes en lissencéphalie et le soutien de groupes familiaux liés à ces spécialistes..

Recherche

L'Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires mène et soutient une vaste gamme d'études qui explorent les systèmes complexes du développement cérébral normal, y compris la migration neuronale. Des études récentes ont identifié des gènes responsables de la lissencéphalie. Les connaissances acquises grâce à ces études constituent la base du développement de traitements et de mesures préventives pour les troubles de la migration neuronale..

Un mot de Verywell

Si votre enfant a reçu un diagnostic de lissencéphalie, ou si son médecin envisage de poser un diagnostic, vous êtes probablement terrifié. Qu'est-ce que cela signifie aujourd'hui? Qu'est-ce que cela signifie dans une semaine? Qu'est-ce que cela signifie dans 5 ou 25 ans??
Passer du temps à étudier le trouble de votre enfant (qu'il soit diagnostiqué ou juste pris en compte) peut ne pas apaiser toutes vos angoisses, mais vous mettre dans le siège du conducteur. Quel que soit le problème de santé que ce soit chez nous ou chez nos enfants, il est essentiel de participer activement aux soins..
Rassembler votre système de soutien est également crucial. En outre, il est très utile de contacter d’autres parents qui ont des enfants atteints de lissencéphalie. Peu importe que vous aimiez ou aidiez vos amis et votre famille, il y a quelque chose de spécial dans le fait de parler à d'autres personnes ayant fait face à des défis similaires. Les réseaux de soutien pour les parents fournissent également une occasion d'apprendre ce que disent les dernières recherches..
En tant que parent, il est important de prendre soin de vous. Vos émotions vont probablement être omniprésentes et c'est à prévoir. Vous pouvez vous sentir mal lorsque vous voyez d'autres parents avec des enfants en bonne santé et vous vous demandez pourquoi la vie peut être si injuste. Contactez ceux qui peuvent vous apporter un soutien inconditionnel et vous permettre de partager ce que vous ressentez réellement.