Lien entre génétique et autisme
Que veulent dire les chercheurs en autisme? 'La génétique'?
Selon le National Institutes of Health: "Un gène est l'unité physique et fonctionnelle de base de l'hérédité. Les gènes, qui sont constitués d'ADN, servent d'instructions pour la fabrication de molécules appelées protéines. La taille des gènes varie de quelques centaines à L’ADN a estimé que l’être humain possède entre 20 000 et 25 000 gènes. " Les gènes humains sont presque identiques d'une personne à l'autre. En fait, environ 1% seulement de notre ADN définit en quoi une personne diffère d’une autre.Les gènes ont un impact profond sur notre état physique et mental. Mais si les gènes sont hérités de nos parents, toutes les différences génétiques ne sont pas héréditaires. En effet, des modifications génétiques (appelées mutations) peuvent se produire chez un seul individu, n'ayant rien à voir avec l'héritage. Les mutations peuvent se produire spontanément (sans cause connue) ou à la suite d'une exposition environnementale.
Lorsque les chercheurs en autisme se penchent sur la génétique, ils peuvent explorer l'une des nombreuses questions différentes. Parmi eux:
- Dans quelle mesure l'autisme est-il hérité des parents??
- Dans quelle mesure l'autisme est-il causé par des modifications spontanées de gènes non hérités??
- Quels gènes ou ensembles de gènes spécifiques déterminent si une personne est autiste?
- Quels types de changements dans les gènes individuels suggéreraient l'autisme??
- Quel est le lien entre l'autisme et des troubles génétiques connus tels que la maladie du X fragile?
- Différents gènes sont-ils responsables de différents types d'autisme??
- Existe-t-il des impacts environnementaux responsables de modifications génétiques menant à l'autisme??
Que savons-nous de l'autisme et de la génétique?
À de très rares exceptions près, les chercheurs ont été incapables de répondre avec certitude aux questions relatives à l'autisme et à la génétique. Nous ne savons pas, par exemple, quelles combinaisons de modifications génétiques sont susceptibles de causer l'autisme. Nous ne savons pas si différents changements génétiques conduisent à un autisme de haut ou de bas niveau. Nous ne savons pas s'il est possible de changer la probabilité d'hériter de l'autisme. Nous ne savons pas si la thérapie génique pourrait avoir un impact positif sur les personnes atteintes d'autisme.Voici cependant ce que nous savons, selon le NIH:
- Les TSA ont tendance à fonctionner dans des familles, mais le modèle d’héritage est généralement inconnu. Les personnes présentant des modifications géniques associées aux TSA héritent généralement d'un risque accru de développer la maladie plutôt que de la maladie elle-même..
- Des modifications de plus de 1 000 gènes ont été associées à des TSA, mais un grand nombre de ces associations n'ont pas été confirmées. La plupart des variations géniques n'ont qu'un effet mineur, et des variations dans de nombreux gènes peuvent se combiner à des facteurs de risque environnementaux, tels que l'âge des parents, les complications à la naissance et d'autres facteurs non identifiés, pour déterminer le risque de développement de cette maladie complexe..
- Chez environ 2 à 4% des personnes atteintes de TSA, on pense que des mutations rares ou des anomalies chromosomiques sont la cause de la maladie, souvent en tant que caractéristique de syndromes impliquant également d'autres signes et symptômes affectant diverses parties du corps..
- Selon une étude récente, jusqu'à 2500 gènes différents pourraient être associés à l'autisme. Ce nombre énorme a été découvert grâce aux nouvelles technologies et signifie que l'étude de l'autisme est devenue de plus en plus complexe.
Génétique et Environnement
Il ne fait aucun doute que les facteurs environnementaux interagissent avec la génétique pour provoquer divers types d'autisme. Mais des études récentes montrent clairement que les facteurs environnementaux sont en général à la fois subtils et complexes. Selon les instituts nationaux des sciences de la santé environnementale, certaines expositions environnementales peuvent augmenter le risque d'autisme, mais elles ne sont pas connues pour causer l'autisme. Ils comprennent:- Âge parental avancé au moment de la conception
- Exposition prénatale à la pollution atmosphérique
- Obésité maternelle ou diabète
- Prématurité extrême et très faible poids à la naissance
- Toute difficulté à la naissance entraînant des périodes de privation prénatale d'oxygène dans le cerveau du bébé
- Exposition prénatale à certains pesticides
- Exposition prénatale au valproate ou à la thalidomide
- Manque de nutrition prénatale
Quoi's Plus important: génétique ou environnement?
Les études de 2017 ont exploré la question de savoir si la génétique héritée ou l'environnement sont des causes plus significatives de l'autisme. Accablant, les preuves suggèrent la génétique. En fait, selon une étude:"Des études ont montré que les troubles du spectre autistique (TSA) s'agrégeaient dans les familles et des études sur des jumeaux estimaient à environ 90% la variance du phénotype due à des facteurs génétiques (héritabilité).
"Dans une étude précédente, l'héritabilité des TSA était estimée à 0,50 et les influences environnementales familiales partagées à 0,04. Pour définir la présence ou l'absence de TSA, l'étude a utilisé un ensemble de données créé pour prendre en compte les effets de délai d'événement dans données, ce qui peut avoir réduit les estimations de l'héritabilité. "
Une autre étude suédoise qui a réanalysé un groupe d’enfants de 1982 à 2006, notamment des jumeaux, des frères et soeurs et des demi-frères et soeurs, a révélé que "la fréquence de l’autisme" hérité "était d’environ 83%, alors que l’influence environnementale non partagée était estimée à 17%. . "
En d'autres termes, si ces études sont correctes, la grande majorité de l'autisme est héritée. Cette découverte a des implications importantes pour les familles de plusieurs personnes autistes et peut être importante pour la découverte de traitements susceptibles de prévenir ou de traiter l'autisme..
