La maladie de Parkinson est-elle héritée?
Environ 15 à 25% des personnes atteintes de la maladie de Parkinson ont des antécédents familiaux, qu'il s'agisse d'une relation immédiate ou au deuxième degré. Avoir un ou plusieurs de ces parents vous exposera à un risque légèrement plus élevé de la maladie de Parkinson, mais rien ne garantit que vous développerez le trouble.
À l'inverse, si vous êtes atteint de la maladie de Parkinson, cela ne devrait pas laisser penser que vos enfants ou vos petits-enfants contractent la maladie. Cela indique simplement que leur risque est légèrement supérieur à ceux sans antécédents familiaux.
En fin de compte, la plupart des cas de Parkinson n’ont pas de cause connue (qu’on qualifie de maladie idiopathique ou sporadique). Bien que certaines formes semblent fonctionner dans les familles, elles ne représentent qu'un faible pourcentage des cas - environ 5 à 10%, tout compte fait..
Principales mutations génétiques associées à la maladie de Parkinson
Certaines formes de la maladie de Parkinson semblent être influencées par des défauts génétiques familiers. Nous avons tendance à voir cela avec des formes précoces de la maladie dans lesquelles les symptômes apparaissent beaucoup plus tôt que l'âge moyen de 60 ans.Un type de mutation génétique associé au parkinsonisme familial est la soi-disant Gène SNCA. C'est le gène lié à la production de la protéine alpha-synucléine, une biomolécule pouvant contribuer aux anomalies des cellules nerveuses. Bien que rare dans la population générale, la mutation du gène SNCA a été identifiée dans environ 2% des familles touchées par la maladie de Parkinson..
En 2004, des scientifiques ont découvert une mutation génétique similaire dans plusieurs familles chez lesquelles plusieurs membres avaient été touchés. La dite Mutation LRRK2 est aujourd'hui liée à environ un à deux pour cent de tous les cas de Parkinson, touchant principalement des personnes d'origine juive, ashkénaze, nord-arabe, berbère ou basque.
Une autre mutation impliquant le Gène GBA est déjà connu pour causer la maladie de Gaucher (une maladie héréditaire caractérisée par des ecchymoses, une fatigue, une anémie et une hypertrophie du foie et de la rate). La recherche a depuis montré que la mutation de la GBA est présente chez un nombre important de personnes atteintes de la maladie de Parkinson, suggérant un lien de causalité entre la mutation et la maladie..
Génétique et facteurs environnementaux
Les facteurs environnementaux contribuent également de manière significative au développement de la maladie de Parkinson et peuvent, dans certains cas, être associés à la génétique pour provoquer la maladie. Une étude réalisée en 2004 a montré que les personnes ayant une mutation du Gène CYP2D6 et ont été exposés à des pesticides étaient deux fois plus susceptibles de développer la maladie de Parkinson.À eux seuls, les pesticides, les métaux, les solvants et d’autres substances toxiques ont chacun été associés à la maladie de Parkinson. Mais ce qui est intéressant, c’est que ceux qui étaient porteurs de la mutation CYB2D6 et qui n’étaient pas exposés aux pesticides n’avaient aucun risque plus élevé de développer la maladie..