Comment le syndrome de Down est diagnostiqué

Le syndrome de Down (trisomie 21) peut être diagnostiqué presque dès la naissance d'un bébé, en fonction de caractéristiques physiques distinctives qui permettent un test immédiat. Le syndrome de Down peut également être diagnostiqué, ou du moins suspecté, sur la base de plusieurs tests prénataux, notamment un dépistage de la clarté nucale, un sonogramme, un quadruple dépistage ou d’autres tests sanguins. Voici comment le syndrome de Down est diagnostiqué dans les deux scénarios.

Imagerie

Les techniques d'imagerie modernes peuvent fournir des images très détaillées de ce qui se passe à l'intérieur du corps, notamment des caractéristiques d'un fœtus en développement. Étant donné que de nombreuses caractéristiques du syndrome de Down sont visibles, il est possible de détecter certaines d'entre elles lors d'une échographie avant la naissance du bébé..
Bien que les tests d'imagerie puissent aider à indiquer la possibilité d'un syndrome de Down, ils ne peuvent pas le confirmer. De même, un test négatif n'exclut pas le syndrome de Down.

Dépistage par ultrasons de la translucidité nucale

Cette échographie spécialisée, réalisée toutes les 11 à 13 semaines, mesure l’épaisseur d’une zone de tissu située à l’arrière du cou du fœtus, appelée pli nuchal. Bien que ce test soit recommandé à toutes les femmes enceintes, cette mesure est difficile à obtenir et seule une personne spécialement formée et certifiée pour effectuer ce dépistage peut le faire..
En général, une mesure inférieure à 3 millimètres (mm) est considérée comme normale (ou négative à l'écran) et une mesure supérieure à 3 mm est considérée comme anormale (ou à l'écran positif). Dans ce dernier cas, il sera important de rencontrer un conseiller en génétique pour discuter de vos résultats de dépistage, de leur signification et de vos options de test de diagnostic, telles que le prélèvement de villosités choriales (CVS) ou l'amniocentèse (voir ci-dessous)..

Criblage par ultrasons

Les ultrasons fonctionnent en utilisant des ondes sonores pour générer une image du fœtus. Ces vagues ne posent aucun risque pour la mère ou le bébé. L'échographie standard est réalisée entre 18 et 22 semaines de grossesse et peut révéler diverses caractéristiques physiques associées à un risque accru de syndrome de Down chez un bébé en développement..
Le médecin appliquera un gel spécial sur votre abdomen puis fera glisser un transducteur, un appareil semblable à une baguette qui transmettra des ondes sonores dans votre abdomen, par-dessus votre ventre. Les ondes sonores traversent le liquide amniotique et dévient des structures situées dans l'utérus. La vitesse à laquelle les ondes rebondissent varie en fonction de la densité de l'impact. Un ordinateur transforme cette information en une image du fœtus. Plus une structure est dure ou dense, plus elle apparaîtra sur l'écran..
Parfois, mais pas toujours, les nourrissons atteints du syndrome de Down présentent des signes subtils, appelés marqueurs mous, sur une échographie qui suggèrent qu'ils peuvent être atteints du syndrome de Down:

Un fémur (cuisse) plus court que la normale
Un os de nez manquant au premier trimestre
Atrésie duodénale: Cette anomalie du duodénum, une partie de l'intestin grêle, apparaîtra à l'échographie sous la forme d'une double bulle provoquée par un excès de liquide et un gonflement du duodénum et de l'estomac. Une atrésie duodénale peut parfois être détectée dès 18 à 20 semaines, mais n'est généralement observée qu'après 24 semaines. L'excès de liquide amniotique est un autre signe d'atrésie duodénale pendant la grossesse. Si une atrésie duodénale apparaît lors d'une échographie, il y a 30% de chances que le bébé soit atteint du syndrome de Down.
Certaines malformations cardiaques
Blocages gastro-intestinaux

Ces signes ne signifient pas pour autant qu'un bébé est atteint du syndrome de Down. Encore une fois, des tests supplémentaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.
De même, il est important de noter que la plupart des fœtus atteints du syndrome de Down ne présentent aucune anomalie à l'échographie, ce qui peut faussement rassurer les parents particulièrement préoccupés par ce trouble..

Tests sanguins maternels

Il est important de savoir que les tests sanguins sont utilisés pour le dépistage et, tout comme les tests d'imagerie de la maladie, indiquent uniquement le niveau de possibilité qu'un enfant a le syndrome de Down.
Négatif Les résultats du dépistage signifient que vos chances d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down sont faibles, mais elles ne garantissent pas l'absence de malformations congénitales. Si vos résultats sont négatifs, on ne vous proposera probablement pas de tests de diagnostic de suivi..
Positif Les résultats du dépistage signifient que les probabilités qu'un fœtus soit atteint du syndrome de Down soient plus élevées que la normale. Des tests de diagnostic de suivi seront donc proposés. Cela dit, la plupart des femmes avec des résultats de dépistage positifs auront des bébés en bonne santé.

Écran quadruple

Ce test sanguin maternel, qui fait partie des soins prénatals de routine pour toutes les femmes enceintes, est généralement effectué entre la 15e et la 18e semaine de la grossesse. Il mesure les niveaux de quatre substances spécifiques. Deux d'entre eux sont associés au syndrome de Down:

HCG (gonadotrophine chorionique humaine): HCG est une hormone fabriquée par le placenta. En fait, très tôt dans la grossesse, c'est la substance utilisée pour détecter la grossesse lors des tests de grossesse à domicile, car elle apparaît également dans l'urine. Les taux de HCG dans le sang des femmes enceintes de bébés atteints du syndrome de Down ont tendance à être supérieurs à la moyenne.
PAPP-A (protéine plasmatique associée à la grossesse A): Une femme dont le taux sanguin de PAPP-A est faible a un risque accru que son bébé soit atteint du syndrome de Down. De faibles niveaux de PAPP-A peuvent également indiquer un risque accru de restriction de croissance intra-utérine, d'accouchement prématuré, de prééclampsie et de mortinatalité.

Criblage prénatal d'ADN sans cellules (cfDNA)

Ce test relativement nouveau extrait l’ADN de la mère et du fœtus à l’aide d’un échantillon du sang de la mère et recherche les chromosomes tels que le syndrome de Down (ainsi que la trisomie 13 et la trisomie 18). pas fait régulièrement.
Selon l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), les médecins ne recommanderont le cfDNA que pour les femmes présentant certains facteurs de risque d'anomalies fœtales, notamment l'âge avancé de la mère (35 ans ou plus); une échographie fœtale qui montre un risque accru d'anomalie chromosomique; une grossesse antérieure avec une trisomie; un test de dépistage maternel positif au premier ou au deuxième trimestre; ou une translocation chromosomique équilibrée connue chez la mère ou le père.
Il est important de comprendre que les tests d'ADNfc ne peuvent qu'indiquer si un fœtus présente un risque accru d'avoir un problème de chromosome ou s'il est peu probable qu'il en ait un. Ce n'est pas un test de diagnostic. Il est également coûteux, bien que le test puisse être couvert par une assurance maladie pour les femmes d'âge maternel avancé..
Bien que ces dépistages puissent être utiles, la seule façon de diagnostiquer définitivement le syndrome de Down est de passer un test de diagnostic..

Tests de diagnostic

Si un test de dépistage prénatal indique qu'il est possible que votre enfant soit atteint du syndrome de Down ou si vous avez des facteurs de risque pour avoir un enfant atteint de la maladie, vous devrez peut-être passer à l'étape suivante et confirmer le diagnostic. C'est une décision extrêmement personnelle, lourde de duels d'implications émotionnelles et pratiques.

Décider de passer ou non un test de confirmation

Il peut être utile de vous poser des questions très spécifiques sur le point de savoir si un test prénatal pour confirmer un diagnostic de syndrome de Down (ou toute anomalie congénitale) est la bonne chose pour vous et votre famille. Par exemple, vous voudrez prendre en compte votre propre personnalité: gérez-vous mieux les choses lorsque vous savez à quoi vous attendre? Ou le fait de savoir que vous portez un enfant atteint de trisomie 21 vous cause une anxiété accablante?
En termes pragmatiques, le fait de savoir à l'avance vous permettrait-il de vous préparer aux éventuels problèmes de santé de votre bébé atteint du syndrome de Down? Et, aussi difficile que ce scénario puisse être envisagé, le fait d'apprendre que vous avez un enfant avec une anomalie congénitale vous pousserait à envisager d'interrompre la grossesse?
Discutez ouvertement de vos pensées lorsque vous parlez à votre médecin et sachez que vous avez entièrement le choix de passer un test de diagnostic..

Guide de discussion avec le médecin sur le syndrome de Down

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Karyotypage

Si vous décidez d'aller de l'avant avec les tests de diagnostic, un échantillonnage de l'amniocentèse et des villosités choriales vous sera proposé. Les tissus récupérés avec l'une ou l'autre de ces procédures seront caryotypés.
Un caryotype est une analyse de la constitution génétique d'un bébé qui examine le nombre de chromosomes qu'il a sous le microscope..
Dans des circonstances normales, il existe 46 chromosomes organisés en 23 paires. Les paires de chromosomes sont numérotées de un à 23. Dans le cas du syndrome de Down, il existe un chromosome supplémentaire à la 21ème position, ce qui signifie qu'il y en a trois de ce chromosome particulier. (C’est pourquoi le nom clinique du syndrome de Down est trisomy 21.)
Un caryotype peut être fait en utilisant presque n'importe quel type de cellule. Lorsqu'un diagnostic est confirmé après la naissance, par exemple, les cellules sont généralement prélevées sur un échantillon de sang du bébé. Pendant la grossesse, le caryotypage peut être effectué en effectuant l’un des tests suivants. Aucune de ces méthodes n’est considérée comme faisant partie des soins prénatals habituels, bien qu’elles soient souvent recommandées aux femmes âgées de 35 ans ou plus ou présentant un autre facteur de risque de survenue d’un enfant présentant une anomalie chromosomique..
Comment un test de Karotype est fait et ce que cela signifie

Amniocentèse: Ce test, qui est effectué entre les semaines 15 et 20 de la grossesse, crée un caryotype en utilisant un échantillon de liquide amniotique. Un médecin utilise une échographie pour guider une longue et fine aiguille dans l'abdomen d'une femme et dans son utérus afin d'extraire un échantillon de liquide du sac amniotique. Ce liquide contient des cellules de la peau qui se sont détachées du fœtus, qui seront ensuite testées.
- Extraire le liquide amniotique ne prend que quelques instants, mais la plupart des femmes signalent ressentir une gêne et des crampes légères. L'amniocentèse est relativement sûre: elle comporte un risque de provoquer une fausse couche sur 400. Le processus de culture des cellules afin qu'elles puissent être caryotypées peut prendre jusqu'à deux semaines..
- Selon la Société nationale du syndrome de Down (NDSS), le test permet de diagnostiquer le syndrome de Down avant la naissance avec une précision de près de 100%. De plus, il peut faire la distinction entre la trisomie 21 complète, le syndrome de Down par translocation et le syndrome de Down en mosaïque.

À quoi s'attendre lors d'une amniocentèse

Échantillonnage de Villi Chorionic (CVS): Comme avec Amnio, le test CVS utilise le caryotypage pour diagnostiquer le syndrome de Down. Cependant, les cellules examinées proviennent de structures situées dans le placenta, appelées villosités choriales..
- Le CVS est pratiqué entre 11 et 13 semaines de grossesse et est effectué de l'une des deux manières suivantes: une aiguille est insérée directement dans l'abdomen ou est enfilée dans le col de l'utérus (un peu comme si on avait un frottis).
- L'insertion de l'aiguille peut être douloureuse, mais la procédure est très rapide. Le SVC présente le même petit risque de fausse couche que l'amniocentèse, est précis à près de 100% et peut révéler le type de trisomie 21 d'un bébé. Il faut généralement quelques semaines pour que les résultats complets des tests CVS soient finalisés..

CVS: À la recherche de troubles et de maladies du chromosome fœtal

Tests de poissons

L'hybridation in situ fluorescente (test FISH ou analyse FISH) est une technique relativement nouvelle qui permet de déterminer le nombre de copies d'un chromosome particulier dans une cellule. Cela se fait habituellement avec le même échantillon de tissu issu d'un test d'amniocentèse ou de CVS.
Pour effectuer une analyse FISH, des colorants colorés sont utilisés pour mettre en évidence certains chromosomes, ce qui permet de les compter. L'un des avantages de l'analyse FISH plutôt que du caryotypage est qu'il n'est pas nécessaire de cultiver des cellules avant de les analyser. Cela signifie que les résultats peuvent être disponibles dans quelques jours plutôt que quelques semaines.
Un inconvénient de FISH est que, contrairement au caryotypage, il ne peut révéler s'il existe un chromosome 21 supplémentaire. Il ne fournit aucune information sur la structure des chromosomes qui serait nécessaire pour identifier le trisomie 21 complet, en mosaïque ou en translocation. Les différences entre ces types ont une incidence sur la gravité de la maladie et sur la probabilité de concevoir un autre enfant atteint du syndrome de Down..

Examen physique

Le syndrome de Down est généralement assez évident dès la naissance d'un bébé atteint de ce trouble, car bon nombre de ses caractéristiques physiques distinctives sont présentes à la naissance. Ceux-ci inclus:

Un visage rond avec un profil plat et de petits traits du visage (nez, bouche, oreilles et yeux)
Langue saillante
Yeux retroussés en forme d'amande avec des plis d'épicanthe
Taches blanches dans la partie colorée des yeux (taches de Brushfield)
Un cou court et une petite tête un peu plate dans le dos (brachycéphalie)
Un pli unique dans la paume de chaque main (normalement il y en a deux), des doigts courts et trapus, et un doigt auriculaire se courbant vers l'intérieur, une condition appelée clinodactylie
Petits pieds avec un espace plus grand que la normale entre le gros et le deuxième orteil
Hypotonie, ou faible tonus musculaire, qui donne au nouveau-né une apparence «disquette» en raison d'une affection appelée hypotonie.

Ces caractéristiques sont les signaux d'alarme qu'un nouveau-né est atteint du syndrome de Down. Pour confirmer le diagnostic, un échantillon de sang sera prélevé et utilisé pour créer un caryotype..
Traiter les affections causées par le syndrome de Down