Ataxie épisodique et incapacité à contrôler le mouvement
Ataxie épisodique type 1
Les périodes d'instabilité causées par une ataxie épisodique de type 1 (EA1) ne durent généralement que quelques minutes à la fois. Ces périodes sont souvent provoquées par l'exercice, la caféine ou le stress. Parfois, il peut y avoir une ondulation des muscles (myokymie) provoquée par l'ataxie. Les symptômes commencent généralement à l'adolescence.L'ataxie épisodique de type 1 est causée par une mutation dans un canal ionique de potassium. Ce canal permet généralement la signalisation électrique dans les cellules nerveuses, et ces signaux peuvent devenir anormaux lorsque le canal est modifié par une mutation génétique. Le moyen le plus simple de tester EA1 consiste à effectuer un test génétique. Une IRM peut être réalisée pour éliminer d'autres causes potentielles d'ataxie, mais dans le cas de l'EA1, une IRM ne montrera qu'un léger retrait du milieu du cervelet appelé vermis..
Ataxie épisodique type 2
L'ataxie épisodique de type 2 (EA2) est associée à des attaques de vertiges sévères et parfois à des nausées et à des vomissements qui durent de quelques heures à plusieurs jours. Le nystagmus, une condition dans laquelle les yeux bougent de façon répétée et incontrôlable, peut être présent non seulement pendant les attaques, mais également entre elles. Contrairement à EA1, l’ataxie épisodique de type 2 peut entraîner des lésions du cervelet, la partie du cerveau responsable de la coordination. En raison de ces dommages qui s'aggravent lentement, les personnes atteintes d'EA2 peuvent également perdre le contrôle volontaire des muscles entre leurs attaques périodiques. Comme EA1, les personnes atteintes d'EA2 ressentent généralement les premiers symptômes à l'adolescence.L'ataxie épisodique de type 2 est causée par une mutation dans un canal calcique. Ce même canal calcique est également muté dans d'autres maladies telles que l'ataxie spinocérébelleuse de type 6 et la migraine hémiplégique familiale. Certaines personnes atteintes de EA2 présentent également des symptômes rappelant ceux des autres maladies..
Autres ataxies épisodiques
Les ataxies épisodiques restantes, types EA3 à EA8, sont très rares. Plusieurs des ataxies épisodiques moins communes ont une apparence très similaire à EA1 et EA2, mais la mutation est due à des mutations génétiques différentes. Chacun de ces sous-types a été signalé dans une ou deux familles seulement..- EA3 a des attaques brèves impliquant un manque de coordination et de contrôle musculaires, ainsi que des vertiges et des ondulations musculaires.
- EA4 ressemble plus à EA2, avec des mouvements oculaires inhabituels comme le nystagmus qui persistent même en l'absence d'attaque active, bien que les attaques soient relativement brèves. L'EA4 est unique en ce qu'il ne répond pas bien aux traitements utilisés pour d'autres ataxies épisodiques.
- EA5 a des attaques qui durent des heures comme EA2. Il a été rapporté dans une famille canadienne française.
- L'EA6 est causée par une mutation qui peut également être associée à des crises convulsives, à la migraine et à l'hémiplégie, à nouveau comme l'EA2..
- EA7 a été identifié dans une seule famille et ressemble beaucoup à EA2 sauf que l'examen neurologique est normal entre les attaques..
- EA8 montre ses symptômes en bas âge avec des attaques de quelques minutes à une journée complète. Il a été trouvé dans une famille et répond au clonazépam.
Diagnostic de l'ataxie épisodique
Avant de poser le diagnostic d'un trouble relativement rare tel que l'ataxie épisodique, il convient d'examiner d'autres causes plus courantes d'ataxie. Cependant, s’il existe des antécédents familiaux d’ataxie, il peut être intéressant de passer des tests génétiques..La plupart des médecins recommandent de faire appel à un conseiller en génétique lorsqu'ils recherchent ce type de test. Bien que les résultats d'un test génétique puissent sembler simples, il existe souvent des nuances importantes qui pourraient autrement être négligées. Il est important de savoir ce que signifie un test génétique, non seulement pour vous, mais également pour votre famille..
Traitement
Les symptômes de EA1 et de EA2 s’améliorent avec l’acétazolamide, un médicament habituellement utilisé comme diurétique ou pour aider à modifier les niveaux d’acidité dans le sang. La dalfampridine s'est également révélée efficace dans le traitement de l'ataxie épisodique de type 2. La thérapie physique peut être utile pour gérer l'ataxie quand elle est présente.Bien que l'ataxie épisodique ne soit pas courante, un diagnostic a des implications à la fois pour le patient et pour sa famille. Il est important que les neurologues et les patients pensent à l’ataxie épisodique lorsqu’il existe des antécédents familiaux de maladresse..
