Causes du syndrome de Down
Les causes
La trisomie pour un chromosome spécifique, y compris pour le chromosome 21, résulte d'une division du sperme ou de l'ovule avant la conception. Chacun des trois types de trisomie 21 présente une légère nuance quant à la façon dont elle est provoquée:- Trisomie complète 21: Les chromosomes s'alignent pour diviser et créer des ovules ou du sperme dans un processus appelé méiose. Avec ce type de syndrome de Down, il se produit une non-disjonction. C'est-à-dire qu'un œuf est doté de deux chromosomes 21ème, plutôt que d'un. Une fois fécondé, cet œuf possède alors trois chromosomes au total. C'est la façon la plus courante de contracter le syndrome de Down.
- Trisomie de translocation 21: Dans une translocation, il existe deux copies du chromosome 21, mais du matériel supplémentaire provenant d'un troisième chromosome 21 est attaché (transféré à) un autre chromosome. Ce type de syndrome de Down peut survenir avant ou après la conception et est la forme qui peut parfois être transmise (héréditaire).
- Trisomie mosaïque 21: C'est la forme la moins commune du syndrome de Down. Elle survient après la conception pour des raisons inconnues et diffère des deux autres types de trisomie 21 en ce que seules certaines cellules possèdent une copie supplémentaire du chromosome 21. Pour cette raison, les caractéristiques d'une personne atteinte du syndrome de Down en mosaïque ne sont pas aussi prévisibles que celles de trisomie 21 complète et en translocation. Elles peuvent sembler moins évidentes selon les cellules et le nombre de cellules possédant un troisième chromosome 21.
Guide de discussion avec le médecin sur le syndrome de Down
Obtenez notre guide imprimable pour votre prochain rendez-vous chez le médecin pour vous aider à poser les bonnes questions.
La génétique
Un seul type de syndrome de Down, la translocation, est considéré comme héréditaire. Ce type ne représente que 4% des cas environ. Sur ce nombre, seul un tiers aurait hérité de la translocation.Le syndrome de Down n'est hérité que 1% du temps environ.
Une translocation qui aboutira finalement à un enfant atteint du syndrome de Down se produit souvent lors de la conception du parent de cet enfant. Une partie d'un chromosome se rompt et devient attachée à un autre chromosome lors de la division cellulaire. Ce processus donne trois copies du chromosome 21, une copie étant attachée à un autre chromosome, souvent le chromosome 14..
Cette anomalie n'affectera pas le développement et la fonction normaux du parent car tout le matériel génétique nécessaire sur le 21ème chromosome est présent. Ceci s'appelle une translocation équilibrée. Quand une personne avec une translocation équilibrée conçoit un enfant, cependant, il y a une chance que cela cause à cet enfant un chromosome 21 supplémentaire et donc un diagnostic de syndrome de Down..
Il y a une probabilité accrue que les parents d'un enfant atteint du syndrome de Down en raison d'une translocation aient d'autres enfants atteints de la maladie. Il est également important que les parents d'un enfant présentant une translocation sachent que leurs autres enfants pourraient être porteurs et risquer d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down à l'avenir..
Si une femme atteinte du syndrome de Down tombe enceinte, elle risque davantage d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down, mais elle est tout aussi susceptible d'avoir un enfant qui n'est pas atteint du trouble..
Environ la moitié des femmes atteintes du syndrome de Down peuvent être enceintes. Cependant, peu d'hommes atteints du syndrome de Down sont capables de concevoir des enfants.
Facteurs de risque
Aucun facteur environnemental, tel que des toxines ou des agents cancérigènes, ne peut causer le syndrome de Down, aucun choix de mode de vie (comme boire, fumer ou prendre de la drogue) n'y est pour rien. Le seul facteur de risque non génétique connu associé au fait d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est ce que l'on appelle parfois âge maternel avancé (avoir plus de 35 ans).Cela ne signifie toutefois pas qu'avoir un bébé avant l'âge de 35 ans est une stratégie fiable pour prévenir le syndrome de Down. Environ 80% des enfants atteints du syndrome de Down sont nés de femmes de moins de 35 ans.
Voici comment le risque de syndrome de Down augmente avec l'âge de la mère:
| Âge | Risque |
|---|---|
| 25 | 251 sur 1 200 |
| 30 | 1 sur 900 |
| 35 | 1 sur 350 |
| 40 | 1 sur 100 |
| 45 | 1 sur 30 |
| 49 | 1 sur 10 |
La décision de le faire ou non est très personnelle et doit être prise avec l'assistance d'un conseil génétique. De tels tests posent des risques notables sur lesquels il est utile d’en savoir plus avant de prendre votre décision..
