Changements cérébraux à l'âge de 6 mois liés à l'autisme
Sur la base de ces observations, il a été supposé que la croissance du cerveau pourrait en quelque sorte être utilisée comme biomarqueur pour l'identification précoce de l'autisme chez les nourrissons. (Un biomarqueur est un mélange des mots «biologique» et «marqueur» et fait référence à des indications objectives ou à des signes qui peuvent être mesurés de manière précise et reproductible.) Cependant, le moment choisi pour l'élargissement du cerveau et la relation entre ce phénomène et les changements de comportement typique des troubles du spectre autistique (TSA) demeure inconnue.
Nouvelle recherche publiée dans la revue La nature montre que les modifications cérébrales conduisant à la prolifération cérébrale commencent dès l'âge de 6 mois chez les enfants diagnostiqués plus tard avec l'autisme. Cette recherche suggère que l’imagerie diagnostique précoce (c’est-à-dire l’imagerie par résonance magnétique ou IRM) chez les enfants à haut risque de développer l’autisme pourrait aider à prédire un futur diagnostic de cette maladie..
Trouble du spectre de l'autisme examiné
Trouble du spectre de l'autisme fait référence à un large éventail de symptômes cliniques, de compétences et de niveaux d'invalidité. Voici quelques caractéristiques communes indicatives de l'autisme:- Difficulté à communiquer avec les autres
- Difficulté d'interaction avec les autres
- Intérêts ou activités limités
- Comportements répétitifs
- Intérêts stéréotypés
- Préoccupation d'objets ou de parties d'objets
- Manque de spontanéité
- Altération du regard, expression du visage et posture du corps
- Sensibilité inhabituelle à l'environnement inanimé
- Difficulté avec le fonctionnement social, le travail et la vie personnelle
Certaines personnes atteintes d'autisme ne souffrent que d'une déficience légère, par exemple les personnes atteintes du syndrome d'Asperger souvent qualifiées de «très efficaces». D'autres personnes atteintes d'autisme sont gravement handicapées. Vingt pour cent ou plus des enfants atteints d'autisme continuent à mener une vie autonome et indépendante. Les signes pronostiques positifs incluent la capacité à communiquer en utilisant la parole à l'âge de cinq ou six ans et des compétences non verbales normales.
Bien qu'il n'existe ni traitement curatif, ni médicament spécifique à l'autisme, certains traitements peuvent aider à améliorer le fonctionnement et à atténuer les symptômes. Le traitement nécessite l'intervention de plusieurs types de professionnels de la santé et met l'accent sur les compétences sociales, linguistiques et adaptatives (auto-assistance)..
Les Centres de contrôle et de prévention des maladies des États-Unis (CDC) estiment qu’un enfant sur 68 a été identifié avec un TSA, et que ces affections touchent des personnes de toutes les races, de toutes les origines ethniques et de tous les milieux socio-économiques. Les TSA sont environ 4,5 fois plus susceptibles chez les garçons que chez les filles. Chez les nourrissons à risque élevé ou chez ceux qui ont un frère ou une sœur âgé (e) avec un TSA, les chances de développer la maladie passent à un sur cinq.
Bien que certaines mutations rares aient été liées au développement de l'autisme, la plupart des incidences ne permettent pas de remonter à l'identification de facteurs de risque génétiques ou de mutations spécifiques. Par conséquent, le développement d’outils de diagnostic non génétiques visant à faire la lumière sur les TSA suscite un vif intérêt..
Rôle potentiel des scanners cérébraux précoces chez les TSA
dans le La nature Dans l’étude référencée ci-dessus, les chercheurs ont utilisé l’IRM pour analyser les modifications cérébrales dans le cerveau de 106 nourrissons à haut risque. Ces nourrissons à haut risque avaient également des frères et sœurs plus âgés atteints de TSA. Les nourrissons ont été scannés à six, 12 et 24 mois. En outre, les chercheurs ont examiné le cerveau de 42 nourrissons présentant un faible risque de TSA..Quinze des enfants à haut risque ont par la suite reçu un diagnostic de TSA à l'âge de 2 ans. Chez ces nourrissons, les changements cérébraux ont commencé à se manifester entre 6 et 12 mois. De plus, ces changements ont été suivis d'une prolifération cérébrale entre 12 et 24 mois. Plus spécifiquement, les chercheurs ont montré qu’entre 6 et 12 mois, il existait une hyper-expansion des surfaces corticales de l’occipital et, dans une moindre mesure, des lobes temporaux et frontaux du cerveau. La croissance de la surface corticale est une mesure de la taille des plis à l'extérieur du cerveau. Et le lobe occipital est impliqué dans le traitement de l'information sensorielle.
Ces modifications de la surface du cortex étaient liées à une prolifération ultérieure du cerveau et, en fin de compte, à des déficits sociaux chez les enfants atteints de TSA diagnostiqués à l'âge de deux ans. En outre, ce schéma d'hyperexpansion ressemble à une augmentation normale, bien que plus limitée, de la surface corticale observée chez les nourrissons sans autisme..
Selon les chercheurs:
«Les modèles de prédiction développés à partir d'algorithmes basés sur le comportement pendant la petite enfance n'ont pas fourni le pouvoir prédictif suffisant pour être cliniquement utiles. Nous avons constaté qu'un algorithme d'apprentissage en profondeur utilisant principalement des informations de surface extraites d'une IRM cérébrale à l'âge de 6 et 12 mois permettait de prédire le diagnostic de l'autisme sur 24 mois chez les enfants à haut risque familial d'autisme. »
En utilisant l'algorithme d'apprentissage en profondeur, les chercheurs suggèrent qu'ils peuvent prédire l'autisme chez huit nourrissons sur dix présentant un risque élevé de développer cette maladie..
Les implications
Il ne fait aucun doute que les résultats de cette étude par scanner du cerveau sont passionnants et peuvent potentiellement changer la donne. Encore une fois, selon les chercheurs:«Cette découverte pourrait avoir des implications pour la détection et l'intervention précoces, étant donné que cette période est antérieure à la consolidation des caractéristiques définissant les TSA et à l'âge typique du diagnostic. La dernière partie de la première et de la deuxième année de la vie est caractérisée par une plus grande plasticité neuronale par rapport aux âges ultérieurs et est une période où les déficits sociaux associés à l'autisme ne sont pas encore bien établis. Une intervention à cet âge peut s'avérer plus efficace que plus tard dans le développement. "
En d'autres termes, les chercheurs suggèrent que leur algorithme pourrait ouvrir la voie à une détection et à une intervention plus précoces chez les nourrissons à haut risque - des interventions qui pourraient s'avérer plus efficaces car le cerveau de l'enfant est beaucoup plus modifiable et adaptable. Une intervention plus précoce pourrait également aider les scientifiques à mieux tester les interventions et à voir si un traitement fonctionne beaucoup plus tôt que par le passé..
À l'heure actuelle, on ignore si une intervention précoce peut améliorer les résultats cliniques à long terme chez les patients atteints d'autisme. Cependant, de nombreux experts soutiennent l’idée que de telles interventions précoces offrent un traitement malgré le manque de recherche sur le terrain..
Les résultats de l'essai PACT (Parent Autism Communication Trial), l'étude la plus longue et la plus longue jamais réalisée sur les interventions en autisme, soutiennent qu'enseigner aux parents d'enfants autistes à mieux interagir avec leurs enfants offre des avantages pouvant durer des années..
Cependant, ces interventions de formation étaient axées sur Parents des enfants autistes âgés de 2 à 4 ans et plus pas les enfants eux-mêmes. De plus, les effets de ces interventions ont diminué avec le temps et étaient en grande partie contestables. Au lieu de réduire l'anxiété, l'intervention du PACT a diminué les comportements répétitifs et amélioré les compétences de communication.
Il convient de noter que l’étude par scanner cérébral porte sur les nourrissons présentant un risque élevé de développer un TSA et non sur la population plus large d’enfants atteints de TSA qui n’a pas de frères et sœurs plus âgés. Néanmoins, ces travaux fournissent une preuve de concept qui pourrait ensuite être appliquée à d'autres personnes présentant un risque de TSA. Cependant, pour être appliqué à la population en général, il faudrait mettre au point un «diagramme de croissance du cerveau» largement applicable, ce qui est apparemment loin.
En outre, avant que ces résultats puissent être appliqués sur le plan clinique, de grandes études de suivi doivent être réalisées pour étayer ces résultats. Les recherches futures devraient également examiner si le potentiel de l'algorithme de l'étude actuelle peut être combiné à d'autres types de prédicteurs, notamment le comportement, l'électrophysiologie, la génétique moléculaire et d'autres modalités d'imagerie, telles que l'IRM fonctionnelle du cerveau entier. Comme il a été mentionné précédemment, nous n’avons pas encore élucidé les mutations génétiques responsables de la grande majorité des cas d’autisme. Cependant, l’analyse de tels facteurs génétiques reste un domaine de recherche actif et intéresse de nombreux chercheurs..
Enfin, les différences entre les scanners IRM et les méthodes d'extraction des données pourraient rendre difficile la réplication de ces résultats. En d'autres termes, les scanners IRM sont différents et ces différences pourraient rendre difficile la réplication des changements subtils, mais significatifs, observés dans la présente étude..
