9 trisomies génétiques rares
Comprendre les trisomies
Un gène est essentiellement un ensemble de chromosomes contenant toutes les informations codées relatives à notre constitution physiologique et à notre fonction métabolique. Chaque gène contient généralement 46 chromosomes, dont 23 hérités respectivement de nos mères et de nos pères.Parmi eux, 22 paires sont des autosomes, qui déterminent nos caractéristiques biologiques et physiologiques uniques. La 23ème paire est constituée de chromosomes sexuels (appelés X ou Y), qui désignent si nous sommes biologiquement des femmes ou des hommes..
Dans de rares cas, une erreur de codage peut survenir lorsqu'une cellule se divise pendant le développement du fœtus. Au lieu de se scinder proprement en deux chromosomes identiques, le chromosome nouvellement divisé aura un matériel génétique supplémentaire. Cela peut conduire à un trisomie complète (dans lequel un troisième chromosome complet est créé) ou un trisomie partielle (dans lequel seule une partie du chromosome est copiée). A partir de ce moment, l'erreur sera répétée et répétée à mesure que la cellule continue à se diviser.
Le syndrome de Down, le trouble génétique le plus courant chez l'homme, est appelé trisomie 21, car il existe une copie supplémentaire du chromosome 21 dans un gène. Les autres maladies génétiques portent le même nom.
Causes et conséquences
Les trisomies affectant les chromosomes sexuels, chez lesquelles les femmes ont généralement deux chromosomes X (XX) et les hommes, dont les chromosomes X et Y (XY) ont tendance à être moins sévères. Les trisomies autosomiques entraînent souvent de graves handicaps physiques et intellectuels, en particulier des trisomies autosomiques complètes pour lesquelles la mort prématurée est fréquente.En plus des anomalies congénitales, les trisomies peuvent compromettre la viabilité d'une grossesse. En fait, on pense que plus de la moitié des fausses couches sont directement associées à un défaut chromosomique. Parmi eux, pas moins de 60% sont dus à des trisomies.
Personne ne sait vraiment pourquoi le chromosome 21 est si vulnérable à la trisomie. Parmi les trisomies identifiées par les chercheurs, le syndrome de Down affecte près d'une naissance sur 1000 dans le monde..
Ces autres trisomies sont beaucoup moins courantes mais méritent d’être connues..
Syndrome d'Edwards (Trisomie 18)
Le syndrome d'Edwards (trisomie 18) est rare et n'affecte qu'une naissance sur 20 000. Environ 95% des cas sont causés par un chromosome 18 supplémentaire. Les 5% restants sont dus à une erreur appelée translocation dans lequel les blocs de construction d'un chromosome sont insérés dans un autre.Le syndrome d'Edwards se caractérise par un faible poids à la naissance, une tête anormalement petite et des anomalies du cœur, des reins, des poumons et d'autres organes. Alors que quelques enfants atteints du syndrome d'Edwards survivent jusqu'à l'adolescence, la majorité meurt au cours de la première année (et souvent les premiers jours) de la vie.
Syndrome de Patau (Trisomie 13)
Le syndrome de Patau (trisomie 13) est le troisième trouble autosomal le plus répandu chez les nouveau-nés après le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards. La plupart des cas sont liés à une trisomie complète; une très petite proportion est causée par une translocation ou une affection similaire appelée mosaïcisme dans lequel les blocs de construction chromosomiques sont réarrangés.Les enfants atteints du syndrome de Patau auront souvent les lèvres et le palais fendus, des doigts ou des orteils en plus, des malformations cardiaques, des anomalies cérébrales graves et des organes internes mal formés ou en rotation. La gravité des symptômes est telle qu'un bébé atteint du syndrome de Patau vit rarement au-delà du premier mois.
Syndrome de Warkany (Trisomie 8)
Le syndrome de Warkany (trisomie 8) est une cause fréquente de fausse couche et entraîne généralement la mort du nouveau-né dans les premiers mois. Les bébés nés avec le syndrome de Warkany ont généralement une fente palatine, des traits faciaux distincts, des malformations cardiaques, des malformations articulaires, des rotules anormales ou manquantes et une colonne vertébrale anormalement courbée (scoliose)..Les bébés atteints de trisomie 9 en mosaïque ont beaucoup plus de chances de survivre à l'âge adulte. Alors que certains auront un déficit intellectuel modéré, d'autres peuvent avoir une intelligence normale à supérieure à la normale. La trisomie 9 en mosaïque est également associée à un risque accru de leucémie myéloïde.
Trisomie 16
La trisomie 16 est la trisomie autosomique la plus courante observée lors de fausses couches, représentant au moins 15% des pertes de grossesse au premier trimestre. La trisomie 16 complète est incompatible avec la vie. Alors que la plupart des fœtus atteints de cette anomalie sont spontanément interrompus à la 12e semaine de gestation, quelques-uns ont survécu au deuxième trimestre.En revanche, les chances de survie des enfants atteints de trisomie 16 par la mosaïque étaient généralement considérées comme peu encourageantes, la plupart des décès se produisant en bas âge. Les progrès de la recherche génétique ont depuis montré que certains enfants non identifiés auparavant avec la trisomie 16 par la mosaïque ne présentaient aucune anomalie et que le risque de fausse couche et de malformations congénitales était directement lié au nombre de cellules portant la mutation chromosomique..
Cela dit, plus de la moitié des bébés atteints de trisomie 16 en mosaïque présenteront des anomalies fœtales, notamment des anomalies musculo-squelettiques, des traits distinctifs du visage, des poumons trop petits et une anomalie du septum auriculaire (trou entre les cavités supérieures du cœur). Les hommes ont souvent des hypospadias dans lesquels l'ouverture de l'urètre se développe sur la tige du pénis plutôt qu'à la fin. Des retards de développement peuvent survenir mais sont moins fréquents que les autres trisomies.
Trisomie 22
Trisomie 22est la deuxième cause chromosomique la plus fréquente de fausse couche. La survie au-delà du premier trimestre est rare chez les bébés atteints de trisomie 22 complète. La gravité des anomalies physiques et organiques est telle que les bébés en fin de vie sont incapables de survivre plus de quelques heures ou quelques jours..Certains bébés atteints de trisomie 22 en mosaïque survivent. La gravité des anomalies congénitales est déterminée par le nombre de cellules avec la copie chromosomique mutée. Les caractéristiques détectées comprennent les anomalies cardiaques, les problèmes rénaux, la déficience intellectuelle, la faiblesse musculaire et les retards cognitifs et développementaux..
Trisomie 9
La trisomie 9 est un trouble rare dans lequel une trisomie complète est généralement fatale au cours des 21 premiers jours de la vie. Les nouveau-nés atteints de trisomie 9 auront une tête plus petite, des traits faciaux distincts (notamment un nez bulbeux et un front incliné), un cœur déformé, des problèmes de rein et des malformations musculaires et squelettiques souvent graves..Les bébés nés avec une trisomie partielle ou en mosaïque 9 ont beaucoup plus de chances de survivre. Cela est particulièrement vrai dans le cas de la trisomie en mosaïque 9 dans laquelle les défauts d’organes tendent à être moins graves et les déficiences intellectuelles n’empêchent pas nécessairement le langage de base, la communication ou le développement socio-affectif. Depuis que la maladie a été identifiée pour la première fois en 1973, moins de 60 cas de trisomie 9 avec mosaïque ont été identifiés de manière positive dans la littérature médicale..
Syndrome de Klinefelter (syndrome XXY)
Le syndrome de Klinefelter, également appelé syndrome XXY, est une affection affectant les hommes causée par un chromosome X supplémentaire. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter produisent généralement peu de testostérone, ce qui entraîne une réduction de la masse musculaire, des poils du visage et des poils. Les symptômes caractéristiques incluent des petits testicules, un développement retardé, une hypertrophie mammaire (gynécomastie) et une fertilité réduite.La gravité des symptômes peut varier considérablement. Certains hommes peuvent également avoir des difficultés d'apprentissage, généralement liées à la langue, bien que l'intelligence soit généralement normale. La thérapie de remplacement de la testostérone est souvent utilisée pour traiter le trouble aux côtés de traitements de fertilité assistée pour les hommes désirant avoir des enfants.
