Ce que vous devez savoir sur le syndrome de Shwachman

Le syndrome de Shwachman Diamond (SDS) est l'un des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaire associés à une neutropénie et à un dysfonctionnement du pancréas. On l'appelle parfois le syndrome de Shwachman Bodian ou le syndrome de Shwachman Diamond Oski. Il est hérité de manière autosomique récessive; l'enfant affecté doit hériter du gène muté des deux parents.

Quels sont les symptômes de présentation?

La diarrhée, en particulier la diarrhée grasse appelée stéatorrhée. Ceci résulte du fait que le pancréas est incapable de fabriquer les enzymes pancréatiques nécessaires pour décomposer les nutriments dans les aliments afin qu'ils puissent être absorbés..
Infections récurrentes secondaires à la neutropénie
Petite taille
Élévation des enzymes hépatiques
Anomalies squelettiques
Anémie
Thrombocytopénie

Comment est-il diagnostiqué?

Le SDS peut être difficile à diagnostiquer car tous les signes et symptômes ne doivent pas nécessairement se produire en même temps. La stéatorrhée peut être le premier symptôme de la neutropénie se développant des mois plus tard. Les patients peuvent consulter plusieurs spécialistes (gastro-intestinal, hématologie, endocrinologie) afin d'obtenir un diagnostic correct.
Il n’est pas rare que la stéatorrhée et l’incapacité de prendre du poids (également appelé retard de croissance) soient les premiers symptômes de cette affection. Cette présentation est très similaire à la fibrose kystique, un test de la sueur peut donc être effectué. Par rapport à la fibrose kystique, le test de la sudation sera négatif sur SDS. Des tests supplémentaires pourraient inclure l’élastase fécale (un test de laboratoire sur les selles) et la trypsine (analyses de sang), qui mesurent tous deux la fonction pancréatique. Ce type de dysfonctionnement pancréatique est appelé dysfonctionnement exocrinien du pancréas (par rapport au diabète, qui est un dysfonctionnement endocrinien du pancréas)..
La neutropénie sera identifiée par une numération globulaire complète (CBC). En général, lors de la présentation, seul le nombre de neutrophiles sera faible. Cependant, avec le temps, certains patients peuvent développer une pancytopénie (anémie et thrombocytopénie en plus de la neutropénie). Une aspiration de la moelle osseuse et une biopsie seront nécessaires pour écarter tout autre motif de neutropénie. Les patients atteints de SDS risquent de développer un syndrome myélodysplasique ou une leucémie myéloïde aiguë (LMA). Des évaluations de la moelle osseuse seront donc effectuées régulièrement pour surveiller ces affections..
Le diagnostic clinique du SDS repose sur la présence d'une cytopénie (neutropénie, anémie ou thrombocytopénie) et d'un dysfonctionnement du pancréas. Des tests génétiques peuvent être envoyés pour confirmer le diagnostic, mais ils ne sont pas obligatoires..

Quels sont les traitements?

Les traitements sont axés sur les deux principaux systèmes du corps touchés: le pancréas et la moelle osseuse..
La dysfonction pancréatique est traitée de la même manière que la fibrose kystique.

Les enzymes pancréatiques orales sont prises avec les repas (et parfois des collations) pour améliorer l'absorption des nutriments contenus dans l'alimentation. À mesure que le patient vieillit, la fonction pancréatique peut s'améliorer et les enzymes pancréatiques peuvent ne plus être nécessaires.
En outre, les niveaux de vitamines liposolubles (A, D, E et K) peuvent être faibles et doivent être remplacés..

Insuffisance de la moelle osseuse:

Antibiotiques: similaires aux autres conditions médicales liées à la neutropénie, la fièvre est une urgence médicale. La fièvre nécessite une évaluation par un professionnel de la santé, des analyses de sang (numération sanguine complète et hémocultures au minimum) et au moins une dose d'antibiotiques par voie intraveineuse. Si la neutropénie est grave (nombre absolu de neutrophiles < 500), admission for IV antibiotic until infection can be ruled out.
Filgrastim (facteur stimulant la formation de colonies de granulocytes): il peut être administré tous les jours en injection sous-cutanée (sous la peau) pour augmenter les CPN et prévenir les infections.
Transfusions sanguines: des transfusions de globules rouges ou de plaquettes peuvent être administrées aux patients présentant une anémie et / ou une thrombocytopénie..
Transplantation de moelle osseuse: si la neutropénie évolue en pancytopénie, la transplantation de moelle osseuse est le seul traitement curatif disponible. De manière optimale, la greffe de moelle osseuse devrait avoir lieu avant le développement de la LMA, le pronostic diminuant considérablement si la LAM se développait.