Qu'est-ce que l'anémie de Blackfan au diamant?
Quelles sont les fonctionnalités de DBA?
Presque tous les patients sont diagnostiqués au cours de la première année de vie.- Anémie: L’anémie de DBA est grave et nécessite généralement plusieurs transfusions sanguines..
- Anomalies congénitales: près de la moitié des patients atteints de DBA présentent également des anomalies physiques. Les zones du corps les plus fréquemment touchées sont:
- Tête, cou et visage
- Cœur
- Les pouces
- Système génital et urinaire
- Petite taille
- Risque accru de cancer: les personnes avec DBA semblent avoir un risque accru de cancer. Il s'agit notamment de la leucémie myéloïde aiguë (LMA), des syndromes myélodysplasiques (SMD) et des tumeurs solides..
Quelles sont les causes DBA?
Le DBA est un syndrome d'insuffisance médullaire héréditaire. Près de la moitié des cas sont d'origine familiale, ce qui signifie que la mutation génétique a été transmise par un parent. D'autres cas sont sporadiques, se produisant de manière aléatoire. Dans les formes familiales, tous les membres de la famille ne sont pas également touchés. Un parent peut avoir une mutation associée au DBA mais ne pas être diagnostiqué avant que son enfant soit diagnostiqué.Toutes les cellules du corps ont une certaine durée de vie, puis subissent la mort cellulaire selon un processus très contrôlé. En mode DBA, une mutation génétique provoque l'autodestruction des cellules souches (fabrication des globules rouges et des premiers globules rouges dans la moelle) plus rapidement que prévu, ce qui entraîne une diminution de la production de globules rouges..
Comment est diagnostiqué le DBA?
La formule sanguine complète (CBC) identifie l'anémie et révèle des globules rouges plus grands que la normale (macrocytose). En général, l'anémie est isolée sans modification du nombre de globules blancs ou de plaquettes. Le nombre de réticulocytes est faible (réticulocytopénie) car la moelle osseuse est incapable de compenser cette anémie..La DBA doit être distinguée de l'érythroblastopénie transitoire de l'enfance (TEC) qui peut se manifester dans le même groupe d'âge mais disparaître spontanément. Plus précisément, les taux d'hémoglobine fœtale et d'adénosine désaminase érythrocytaire sont généralement élevés dans le DBA, mais pas dans le TEC..
Si une personne est suspectée d'avoir un AD, des tests génétiques doivent être envoyés. Si une mutation génétique est identifiée, les autres membres de la famille doivent être testés en raison du risque accru de cancer..
Parfois, une aspiration de la moelle osseuse et une biopsie sont effectuées pour évaluer l'environnement dans lequel les globules rouges sont fabriqués. La moelle osseuse est généralement normale, sauf en ce qui concerne le manque de précurseurs des globules rouges (cellules précoces qui se développent en globules rouges).
Les critères de diagnostic standard sont:
- Moins de 1 an
- Anémie macrocytaire (supérieure à la normale) sans modification du nombre de globules blancs ou de plaquettes
- Réticulocytopénie
- Moelle osseuse normale sauf absence de précurseurs de globules rouges
Quels sont les traitements pour DBA?
Bien que la plupart des patients nécessitent un traitement, jusqu'à 25% d'entre eux auront une résolution spontanée.
- Transfusions: L’anémie de DBA est grave et nécessite de fréquentes transfusions sanguines. C’est le traitement primaire jusqu’à ce qu’il soit sécuritaire de commencer à prendre des stéroïdes.
- Corticostéroïdes: Les stéroïdes oraux tels que la prednisone / prednisolone constituent l’essentiel du traitement chez les enfants atteints de DBA. Les stéroïdes sont démarrés et sevrés à la plus faible dose nécessaire pour éliminer le besoin de transfusion. Si aucune réponse, les transfusions sont réinitiées.
- Transplantation de moelle osseuse: La transplantation de moelle osseuse peut être curative. Les meilleurs résultats proviennent de donneurs jumelés. Les donneurs frères et soeurs doivent subir des tests génétiques pour s'assurer qu'il / elle n'a pas une forme bénigne de DBA.
