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    Symptômes et traitement de l'anémie falciforme

    La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang. Ses principaux symptômes sont une anémie à long terme (chronique) et des épisodes de douleur. Dans le désordre, les molécules d'hémoglobine dans les globules rouges, qui transportent l'oxygène dans tout le corps, sont défectueuses. Ces molécules défectueuses entraînent une modification des globules rouges et leur donnent une forme de faucille. Ces cellules sanguines de forme anormale sont à l'origine de l'anémie et de la douleur.

    Prévalence

    L'anémie falciforme est fréquente chez les personnes dont les ancêtres sont originaires d'Afrique subsaharienne, de régions hispanophones (Amérique du Sud, Cuba et Amérique centrale), d'Arabie saoudite, d'Inde et de pays méditerranéens tels que la Turquie, la Sicile et la Grèce. et en Italie.
    La recherche, que l’on pensait jadis être une maladie rare, montre maintenant qu’aux États-Unis, l’anémie falciforme touche environ 1 enfant afro-américain sur 500 nés et 1 enfant américain hispanique sur 900..
    Environ deux millions d'Américains sont porteurs du gène défectueux de la drépanocytose mais ne sont pas eux-mêmes atteints de la maladie. Cependant, si deux personnes présentant le gène défectueux se marient, il y a une chance sur quatre que leur enfant soit atteint de drépanocytose.

    Diagnostic

    Aux États-Unis, la plupart des États pratiquent une simple prise de sang sur tous les bébés nés pour détecter la drépanocytose. Si le test montre la présence d'hémoglobine anormale, un second test sanguin est effectué pour confirmer le diagnostic..

    Symptômes

    • Douleur: Les globules rouges en forme de faucille sont collants et ont du mal à passer à travers les petits vaisseaux sanguins du corps. Les cellules se collent, s'agglutinent et bloquent la circulation du sang. Le blocage du sang provoque des douleurs. C'est ce qu'on appelle une crise de drépanocytose.
    • Anémie: Les globules rouges en forme de faucille meurent rapidement. Il n’ya alors pas assez de globules rouges pour transporter l’oxygène dans tout le corps. Le résultat est la fatigue, la pâleur et l'essoufflement.
    • Croissance retardée: L'anémie ralentit le taux de croissance, car les cellules du corps ne reçoivent pas l'oxygène dont elles ont besoin pour se développer. Les enfants et les adultes atteints d'anémie falciforme ont souvent une taille plus petite que les autres personnes du même âge.
    • Problèmes oculaires: Le manque d'oxygène peut endommager l'œil. il peut être assez grave pour causer la cécité.
    • Les infections: Les personnes atteintes d'anémie falciforme sont plus vulnérables aux infections en raison des dommages causés à leur système immunitaire par la maladie.
    • Accident vasculaire cérébral: Si le flux sanguin vers une partie du cerveau est bloqué par les cellules falciformes, un accident vasculaire cérébral peut survenir.
    • Syndrome thoracique aigu: La douleur thoracique et la fièvre causées par la drépanocytose peuvent devenir une complication potentiellement mortelle.

    Traitement

    La douleur de la drépanocytose est traitée avec des médicaments antidouleur et des liquides intraveineux. La plupart des complications sont traitées au fur et à mesure qu'elles surviennent. L'hydroxyurée anticancéreuse peut réduire la fréquence des crises douloureuses de drépanocytose et du syndrome thoracique aigu.
    Les jeunes enfants de moins de 5 ans reçoivent souvent deux fois par jour de la pénicilline par voie orale pour prévenir la pneumonie. Les transfusions sanguines peuvent corriger l'anémie, aider à prévenir les accidents vasculaires cérébraux et traiter l'hypertrophie de la rate. Des transfusions fréquentes entraînent toutefois des effets secondaires graves..
    Des soins médicaux réguliers sont importants pour les personnes atteintes d'anémie falciforme. Avec de bons soins de santé, les personnes atteintes peuvent être en bonne santé et vivre dans la quarantaine et au-delà.

    Recherche

    Les recherches se poursuivent afin de rechercher des médicaments pour traiter la drépanocytose. Les scientifiques ont mis au point des souris de laboratoire atteintes de drépanocytose semblables à celles des humains, de sorte que de nouveaux traitements peuvent être testés. La greffe de moelle osseuse peut guérir la maladie, mais la moelle doit provenir d'un donneur jumeau en bonne santé, et la procédure comporte de nombreux risques..