Drépanocytose-Types, symptômes et traitement

La drépanocytose (MCS) est une forme héréditaire d'anémie dans laquelle les globules rouges passent d'une forme ronde normale (semblable à celle d'un beignet) à une forme longue et pointue, comme une faucille ou une banane. Ces globules rouges falciformes ont du mal à circuler dans les vaisseaux sanguins et peuvent rester bloqués. Le corps reconnaît que ces globules rouges sont anormaux et les détruit plus rapidement que d'habitude, ce qui entraîne une anémie..

Comment quelqu'un obtient-il une SCD??

La drépanocytose étant héréditaire, une personne naît avec. Pour qu'une personne hérite de la MSC, les deux parents doivent avoir un trait de faucille. Dans les formes les plus rares de SCD, un parent a un trait de faucille et l'autre parent a un trait d'hémoglobine C ou un trait de bêta-thalassémie. Lorsque les deux parents ont un trait de faucille (ou un autre trait), ils ont 1 chance sur 4 d'avoir un enfant atteint de MCS. Ce risque se produit chaque grossesse.

Types de drépanocytose

L'hémoglobine SS est la forme la plus courante de drépanocytose. Les autres types principaux sont: l'hémoglobine SC, la faucille bêta zéro thalassémie et la faucille bêta plus la thalassémie. L'hémoglobine SS et la thalassémie bêta zéro zéro drépanocytaire sont les formes les plus graves de drépanocytose et sont parfois appelées drépanocytose. L'hémoglobine SC est considérée comme modérée et, en général, la drépanocytose plus la thalassémie est la forme la plus légère de drépanocytose.

Comment diagnostique-t-on les personnes atteintes de drépanocytose??

Aux États-Unis, tous les nouveau-nés sont soumis à un test de dépistage de la MSC, peu après leur naissance, dans le cadre du programme de dépistage néonatal. Si les résultats sont positifs pour le SCD, le pédiatre de l'enfant ou un centre local de drépanocytose est informé des résultats afin que le patient puisse être vu dans une clinique de drépanocytose. Dans les pays qui n'effectuent pas de test de dépistage chez le nouveau-né, on diagnostique souvent chez les enfants un SCD dès l'enfance lorsqu'ils commencent à ressentir des symptômes.

Symptômes de SCD

Parce que la DPC est un trouble des globules rouges, tout le corps peut en être affecté.

Douleur: Lorsque les globules rouges falciformes se retrouvent piégés dans un vaisseau sanguin, le sang ne peut plus s'écouler dans une zone de l'os. Il en résulte un manque d'oxygène dans cette région et une douleur.
Les infections: Comme la rate (un organe du système immunitaire) ne fonctionne pas correctement, les personnes atteintes de drépanocytose présentent un risque plus élevé d'infection bactérienne grave. C'est pourquoi les jeunes enfants atteints de drépanocytose prennent de la pénicilline deux fois par jour..
Accident vasculaire cérébral: Si les globules rouges falciformes sont piégés dans un vaisseau sanguin du cerveau, une partie du cerveau ne reçoit pas d'oxygène, ce qui entraîne un accident vasculaire cérébral. Cela peut se traduire par un relâchement facial, une faiblesse des bras ou des jambes ou une difficulté d'élocution. Les accidents vasculaires cérébraux peuvent survenir chez les enfants atteints de drépanocytose et similaires aux adultes ayant subi un AVC, il s'agit d'une urgence médicale.
Fatigue (ou fatigue): étant donné que les personnes atteintes de drépanocytose sont anémiques, leur énergie ou leur fatigue peuvent diminuer.
Pierres biliaires: Lors de la dégradation des globules rouges (appelée hémolyse) dans la drépanocytose, ils libèrent de la bilirubine. Cette accumulation de bilirubine peut alors conduire à la formation de calculs biliaires.

Priapisme: Si des cellules drépanoculaires sont piégées dans le pénis, il en résulte une érection indésirable et douloureuse appelée priapisme..

Traitement de SCD

Pénicilline: Deux fois par jour, la pénicilline commence peu de temps après le diagnostic (généralement avant l'âge de 2 mois). Il a été prouvé que la pénicilline administrée deux fois par jour jusqu'à l'âge de 5 ans diminuait le risque d'infections bactériennes graves..
Vaccinations: La vaccination peut également réduire le risque d'infections bactériennes graves.
Transfusions sanguines: Les transfusions sanguines peuvent être utilisées pour traiter des complications spécifiques de la drépanocytose, telles que l'anémie sévère ou le syndrome thoracique aigu, une complication pulmonaire. De plus, les patients atteints de drépanocytose qui ont subi un AVC ou qui présentent un risque élevé d’AVC reçoivent des transfusions sanguines tous les mois pour prévenir d’autres problèmes..
Hydroxyurée: L’hydroxyurée est le seul médicament approuvé par la FDA pour traiter la drépanocytose. Il a été prouvé que l’hydroxyurée réduit l’anémie et les complications de la drépanocytose comme la douleur et le syndrome thoracique aigu.
Une greffe de moelle osseuse: La greffe de moelle osseuse est le seul traitement contre la drépanocytose. Le meilleur succès de ce traitement survient lorsqu'un frère jumelé est capable de donner des cellules souches.