Neutropénie congénitale sévère
Quels sont les symptômes?
Les symptômes commencent généralement peu de temps après la naissance. Les neutrophiles sont un type de globule blanc qui combat les infections bactériennes. Le nombre extrêmement faible de neutrophiles augmente votre risque d'infections bactériennes. La fièvre est également un symptôme commun, mais cela est dû à l'infection et non à la neutropénie. Les anomalies congénitales ne sont généralement pas vues.- Otite moyenne (infections de l'oreille)
- Cellulite (infection cutanée)
- Ulcères buccaux
- Gingivite (inflammation des gencives)
Comment est-il diagnostiqué?
Il est probable que, pendant l'une de ces infections, votre médecin obtienne une numération globulaire complète (CBC). Neutropénie sévère (< 500 cells/microliter) should be the only blood cell affected. The red blood cells and platelets should be normal. Usually the monocytes (another type of white blood cell will be elevated ). If more than one type of blood cell is affected, other diagnoses (like Shwachman Diamond Syndrome) should be considered.Une fois la neutropénie sévère identifiée, votre médecin pourra envisager de vous adresser à un hématologue, spécialiste des troubles sanguins. Au début, vous pouvez avoir un tirage au sort effectué 2 à 3 fois par semaine pour éliminer la neutropénie cyclique (une affection plus bénigne) comme cause.
La prochaine étape est une biopsie de la moelle osseuse. Ce test consiste à retirer un petit morceau d'os de votre hanche pour évaluer la moelle osseuse, la région où se forment les globules blancs. Dans les neutropénies congénitales sévères, les cellules sont fabriquées normalement, mais ensuite, elles meurent avant d'être mises en circulation.
Si votre moelle osseuse est compatible avec une neutropénie congénitale sévère, votre médecin vous enverra probablement un test génétique pour déterminer votre mutation particulière. Ceci est important car il déterminera si ou comment vous pourriez transmettre cette condition à vos enfants.
Quels sont les traitements?
- Facteur stimulant les colonies de granulocytes (G-CSF ou filgrastim): Le G-SCF est administré quotidiennement en injections sous-cutanées (sous la peau). Ce médicament stimule la production de moelle osseuse et la maturation des neutrophiles. L’objectif est de ramener systématiquement le nombre de neutrophiles à la normale pour prévenir les infections.
- Transplantation de moelle osseuse: La transplantation de moelle osseuse peut être curative. Ceci est généralement considéré pour les personnes ayant une faible réponse au G-CSF. Si vous recevez une greffe de moelle osseuse d'un frère ou d'une soeur, il est important de vous assurer qu'ils ne souffrent pas d'une forme moins grave de neutropénie congénitale sévère..
- Antibiotiques: Si vous avez une neutropénie congénitale sévère et développez une fièvre, vous devriez consulter immédiatement un médecin. La fièvre peut être le seul symptôme d'une infection grave. Des analyses de sang doivent être envoyées pour identifier une cause possible d'infection. Pendant ce temps, vous serez soumis à des antibiotiques IV (par la veine) en cas d'infection..
Y a-t-il des préoccupations à long terme?
Avec un meilleur traitement, l'espérance de vie des personnes atteintes de neutropénie congénitale sévère s'est considérablement améliorée. Avec l’âge, vous présentez un risque accru de syndrome myélodysplasique (SMD) et de leucémie (principalement une leucémie myéloïde aiguë) par rapport à la population générale. On pensait que ce risque était secondaire au traitement par G-CSF mais semblait être une complication de la maladie.Le traitement par G-CSF peut entraîner une splénomégalie (hypertrophie de la rate). Parfois, cette augmentation de la taille de la rate entraîne une faible numération plaquettaire (thrombocytopénie). Si la thrombocytopénie est grave, une splénectomie peut être nécessaire..
