Aperçu de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne

L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est un trouble acquis des cellules souches du sang. Il a été nommé à l'origine pour son symptôme d'urine de couleur foncée (hémoglobinurie) produite le matin. On pensait que la dégradation anormale des globules rouges (hémolyse) à l'origine de l'urine foncée se produisait par éclats (paroxysmes) survenus la nuit. Des recherches ont toutefois montré que l'hémolyse dans l'HPN, provoquée par un défaut biochimique, se produit tout au long de la journée et ne se produit pas par rafales. Le changement de couleur de l'urine peut survenir à tout moment, mais il est particulièrement frappant lorsque l'urine est concentrée la nuit..
Une meilleure compréhension de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne a redéfini le trouble comme étant une hémolyse, des caillots dans les veines (thrombose) et une déficience dans la production de tous les types de cellules sanguines (hématopoïèse). La PNH affecte les hommes et les femmes de toutes les origines ethniques et peut survenir à tout âge, mais est plus courante chez les jeunes adultes.

Symptômes

Beaucoup de personnes atteintes d'HPN ne présentent pas de symptômes. Les symptômes de l'HPN dépendent de la présence d'une hémolyse, d'une thrombose ou d'une hématopoïèse déficiente..

Hémolyse - urine à cola (hémoglobinurie), anémie hémolytique
Thrombose - où le caillot se produit détermine les symptômes. Si le caillot est situé dans une veine du foie, il peut y avoir une jaunisse et une hypertrophie du foie. Dans l'abdomen, un caillot causerait des douleurs abdominales; dans la tête, un mal de tête. Des caillots dans la peau provoquent des bosses rouges surélevées et douloureuses sur de grandes surfaces de la peau, telles que le dos..
Hématopoïèse déficiente - anémie (insuffisance de globules rouges), susceptibilité aux infections (insuffisance de globules blancs) et saignements anormaux (insuffisance de plaquettes).

Diagnostic

Plusieurs tests de laboratoire peuvent aider à diagnostiquer l’hémoglobinurie paroxystique nocturne. La plus précise consiste à tester le sang pour détecter CD55 et CD59, deux protéines. L'absence de ces protéines sur les globules rouges confirme le diagnostic d'HPN. Au cours du diagnostic, d’autres analyses de sang seront effectuées, notamment une numération globulaire complète, une numération des réticulocytes, de la lactate déshydrogénase sérique (LDH), de la bilirubine et de l’haptoglobine. Un échantillon de moelle osseuse (biopsie) peut être prélevé et examiné au microscope.

Traitement

Le traitement est basé sur les symptômes présents. De nombreux adultes sont traités avec des stéroïdes (prednisone) tous les jours lorsque survient une hémolyse et sont changés tous les deux jours pendant la rémission. Les suppléments de fer et d'acide folique aident à remplacer les pertes dues à l'hémolyse. Certaines personnes peuvent recevoir des hormones androgènes pour stimuler la production de globules rouges. Dans les cas d'anémie grave, une transfusion sanguine peut être nécessaire. Des anticoagulants peuvent être utilisés pour réduire le développement de caillots sanguins. Une hématopoïèse déficiente peut être traitée avec la globuline antithymocyte (ATG).
Une greffe de moelle osseuse (cellules souches) peut remplacer les cellules sanguines défectueuses de l'HPN par des cellules normales. Presque toutes les personnes atteintes d'HPN auront éventuellement besoin d'une greffe pour pouvoir vivre plus longtemps. Si la greffe est effectuée tardivement au cours de la maladie, les résultats ne sont pas aussi bons car la personne est très malade à ce moment-là..

Premier médicament pour PNH approuvé

Le 16 mars 2007, la FDA (Food and Drug Administration) des États-Unis a approuvé le traitement par Soliris (éculizumab) pour le traitement de l'HPN. L’approbation était basée sur les résultats de plusieurs études qui montraient que le traitement par éculizumab entraînait une réduction spectaculaire de l’hémolyse et que le nombre de jours d’hémoglobinurie diminuait chaque mois..