Symptômes, diagnostic et traitement de la neutropénie cyclique
Symptômes
Lorsque le nombre de neutrophiles est normal, il n'y a pas de symptômes. Les symptômes sont généralement en retard sur la neutropénie (faible nombre de neutrophiles), ce qui signifie que le nombre de neutrophiles a déjà été extrêmement bas pendant quelques jours avant le développement des symptômes. Contrairement aux autres formes de neutropénie congénitale (neutropénie congénitale sévère, syndrome de Shwachman, etc.), les anomalies congénitales ne sont pas observées. Les symptômes incluent:- Ulcères aphteux (ulcères dans la bouche)
- Inflammation de la gorge (pharyngite)
- Inflammation des gencives (gingivite)
- Infections cutanées
- Fièvre
Qui est à risque?
La neutropénie cyclique est une maladie congénitale signifiant que la personne est née avec la maladie. Il est transmis de manière autosomique dominante dans les familles, ce qui signifie qu'un seul parent doit être affecté pour le transmettre à ses enfants. Tous les membres de la famille ne peuvent pas être touchés de la même façon et certains peuvent ne pas avoir de symptômes.Diagnostic
La neutropénie cyclique peut être difficile à diagnostiquer car la neutropénie sévère ne dure que 3 à 6 jours au cours de chaque cycle. Entre ces cycles, le nombre de neutrophiles est normal. Les infections buccales récurrentes et la fièvre tous les 21 à 28 jours devraient faire suspecter une neutropénie cyclique. Afin de rattraper le cycle de neutropénie sévère, des numérations globulaires complètes (CBC) sont effectuées 2 à 3 fois par semaine pendant 6 à 8 semaines..En plus de la neutropénie sévère, il peut y avoir une diminution des globules rouges immatures (réticulocytopénie) et / ou des plaquettes (thrombocytopénie). Le nombre de monocytes (un autre type de globules blancs) augmente souvent pendant la période de neutropénie sévère.
Si une neutropénie cyclique est suspectée sur la base d'une numération sanguine en série, un test génétique doit être envoyé pour rechercher des mutations dans le gène ELANE (sur le chromosome 19). 90 à 100% des patients atteints de neutropénie cyclique ont une mutation ELANE. Des mutations du gène ELANE ont été associées à une neutropénie cyclique et à une neutropénie congénitale sévère. Compte tenu de la présentation clinique et des tests génétiques de confirmation, la biopsie de la moelle osseuse n’est pas obligatoire, mais elle est souvent réalisée pendant le traitement de la neutropénie..
Traitements
Bien que la neutropénie cyclique soit considérée comme une affection bénigne, des décès consécutifs à de graves infections ont eu lieu. Le traitement vise à prévenir et / ou traiter les infections.- Facteur stimulant les colonies de granulocytes (G-CSF, également appelé filgrastim): le G-CSF stimule la moelle osseuse pour produire davantage de neutrophiles. Il est utilisé pour empêcher le nombre de neutrophiles de tomber en dessous de 500 cellules / ml. Il a été démontré que le G-CSF diminuait la sévérité de la neutropénie et le nombre d'infections. Le G-CSF est administré par voie sous-cutanée (juste sous la peau) tous les 1 à 2 jours. Certains patients peuvent être en mesure d'arrêter le G-CSF à l'âge adulte, car la neutropénie devient parfois plus douce avec l'âge.
- Soins dentaires préventifs: Étant donné que de nombreuses infections se produisent dans la bouche, il est important de maintenir une bonne hygiène buccale. Des bains de bouche antibactériens peuvent être recommandés.
- Évaluation de la fièvre: étant donné que les patients atteints de neutropénie cyclique peuvent développer des infections bactériennes graves, il est important d’évaluer soigneusement les épisodes de fièvre. Parfois, les épisodes nécessiteront une hospitalisation avec des antibiotiques par voie intraveineuse (IV) jusqu'à ce qu'une infection grave puisse être exclue.
