Troubles sanguins pouvant être détectés à l'écran du nouveau-né

Aujourd'hui, aux États-Unis, tous les nouveau-nés sont soumis à un test appelé dépistage néonatal. Ce test est généralement collecté avant que le nourrisson ne quitte l'hôpital. Le sang est collecté sur du papier filtre appelé carte Guthrie et envoyé au laboratoire d'état..
 Dans certains États, le test est répété environ deux semaines plus tard. La phénylcétonurie (PCU) a été le premier trouble dépisté. Certaines personnes parlent encore de ceci comme du test de la PCU, mais aujourd'hui, de nombreux troubles sont dépistés avec ce petit échantillon de sang. Le dépistage du nouveau-né a pour but d'identifier les affections héréditaires, afin que le traitement puisse commencer tôt et prévenir les complications.
Plusieurs troubles sanguins peuvent être identifiés lors du dépistage néonatal. Nous les passerons en revue ici. Les tests ne sont pas exactement les mêmes dans les 50 états, mais en général, la plupart d'entre eux seront détectés.
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Drépanocytose

Le premier trouble sanguin ajouté au dépistage néonatal était la drépanocytose. Initialement, les tests étaient limités à certaines races ou groupes ethniques, mais avec la diversité croissante de la population, tous les nourrissons sont maintenant testés. Le dépistage néonatal peut détecter à la fois la drépanocytose et le trait drépanocytaire. La pénicilline est administrée aux enfants atteints d'anémie falciforme pour prévenir les infections mettant la vie en danger. Cette simple mesure a changé la drépanocytose comme quelque chose que l'on ne voit que chez les enfants atteints d'une maladie chronique.
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Bêta thalassémie

Le dépistage de la bêta-thalassémie a pour objectif d'identifier les enfants atteints de bêta-thalassémie majeure qui auront besoin d'une transfusion sanguine mensuelle pour survivre. Il est difficile de déterminer si un enfant aura besoin d'une transfusion à vie basée sur le dépistage néonatal uniquement, mais les enfants identifiés comme ayant une bêta-thalassémie seront dirigés vers un hématologue afin qu'ils puissent être suivis de près pour détecter une anémie grave..
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Hémoglobine H

L'hémoglobine H est un type d'alpha thalassémie qui entraîne une anémie modérée à grave. Bien que ces patients aient rarement besoin de transfusions sanguines mensuelles, ils peuvent présenter une anémie grave lors de maladies avec fièvre nécessitant des transfusions. L’identification précoce de ces patients permet aux parents d’être informés des signes et symptômes d’anémie sévère.
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Hémoglobine C

Semblable à l'hémoglobine S (ou hémoglobine faucille), l'hémoglobine C se traduit par un globule rouge qui ressemble davantage à un œil de bille (cellule cible) qu'à un beignet. Si un parent a un trait drépanocytaire et que l'autre a un trait d'hémoglobine C, il a 1 chance sur 4 d'avoir un enfant atteint d'hémoglobine SC, une forme de drépanocytose. Il existe également des maladies liées à l'hémoglobine C, telles que l'hémoglobine CC et l'hémoglobine C / bêta-thalassémie. Ce ne sont pas des troubles de la faucille. Il en résulte une quantité variable d'anémie et d'hémolyse (dégradation des globules rouges), mais pas une douleur semblable à celle de la drépanocytose..
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Hémoglobine E

Particulièrement répandue en Asie du Sud-Est, l’hémoglobine E a diminué sa production et a du mal à se maintenir en forme. Le plus important est de combiner l'hémoglobine E et la bêta-thalassémie, ce qui peut entraîner une thalassémie majeure et un besoin de transfusions à vie. Si un bébé hérite de l'hémoglobine E de chacun des parents, il peut être atteint de la maladie à l'hémoglobine EE. L'hémoglobine EE a peu ou pas d'anémie avec de très petits globules rouges (microcytose).
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Variante de l'hémoglobine

En plus des hémoglobines S, C et E, il existe plus de 1000 variations d'hémoglobine. Ces hémoglobines ont des noms inhabituels comme Constant Spring et Memphis (elles portent le nom du lieu où elles ont été identifiées pour la première fois). La grande majorité d'entre eux n'ont aucune signification clinique. Pour la majorité des nourrissons, il est recommandé de refaire les prises de sang environ 9 à 12 mois afin de déterminer si cela est significatif..
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Trait Alpha Thalassemia

Parfois, le trait alpha thalassémique (ou mineur) peut être identifié lors du dépistage néonatal. En règle générale, le résultat mentionnera l'hémoglobine, Barts ou bandes rapides. Le trait alpha thalassémique peut provoquer une anémie légère et de petits globules rouges, mais n'est généralement pas détecté. Cependant, ce n’est pas parce qu’un bébé subit un dépistage néonatal normal qu’il n’a pas de trait alpha thalassémique; il peut être difficile à détecter. Plus tard dans la vie, le trait alpha thalassémique peut être confondu avec l'anémie ferriprive.

Connaître les résultats de votre enfant

Assurez-vous de passer en revue les résultats du dépistage néonatal de votre enfant avec votre pédiatre. Votre enfant peut ne pas avoir un de ces troubles, mais peut en être porteur. C’est une information importante à partager avec votre enfant avant de commencer une famille.