Anémie Blackfan Diamond
Symptômes
L'anémie de Blackfan Diamond est présente à la naissance mais peut être difficile à identifier. Chez environ un tiers des enfants nés avec ce trouble, il existe des anomalies physiques telles que des malformations de la main ou des anomalies cardiaques, mais aucun ensemble de signes n'a été identifié. Les symptômes peuvent également varier considérablement, allant de très légers à graves et mettant la vie en danger.Les globules rouges transportent de l'oxygène dans tout le corps, de sorte qu'un enfant atteint de Blackfan Diamond peut présenter des symptômes liés à une insuffisance d'oxygène dans le sang (anémie):
- pâleur
- rythme cardiaque irrégulier, dû au fait que le cœur tente de maintenir l'oxygène en mouvement dans tout le corps
- fatigue, irritabilité et évanouissement.
Diagnostic
L'anémie de Blackfan Diamond est généralement diagnostiquée au cours des deux premières années de la vie, parfois même à la naissance, en fonction des symptômes. Par exemple, un bébé peut être suspecté d'anémie s'il est toujours pâle et essoufflé lorsqu'il boit un biberon ou s'il allaite. Les parents soupçonnent souvent qu'il y a «quelque chose qui ne va pas» chez leur enfant. Le diagnostic de l'anémie de Blackfan Diamond, en particulier, peut ne pas être immédiatement reconnu, car le trouble est extrêmement rare et que peu de médecins le connaissent bien..Une numération globulaire complète (CBC) du bébé ferait apparaître un très petit nombre de globules rouges ainsi qu'une faible concentration en hémoglobine. Un autre test sanguin montrerait une activité élevée d'adénosine désaminase (ADA). Un échantillon de moelle osseuse (biopsie) montrerait que peu de nouveaux globules rouges ont été créés.
Traitement
La première ligne de traitement de l'anémie Blackfan Diamond consiste à administrer à l'enfant un médicament à base de stéroïde, généralement de la prednisone. Environ 70% des enfants atteints d’anémie Blackfan Diamond répondront à ce traitement, dans lequel le médicament stimule la production de davantage de globules rouges. Cependant, cela signifie que l'enfant devra prendre des médicaments à base de stéroïdes jusqu'à la fin de ses jours, ce qui entraîne de graves effets secondaires tels que diabète, glaucome, affaiblissement des os (ostéopénie) et hypertension. En outre, le médicament peut cesser soudainement de travailler pour la personne à tout moment.Si quelqu'un ne répond pas aux stéroïdes ou a besoin d'une dose trop élevée pour que son nombre de globules rouges soit élevé, le traitement consiste en une transfusion sanguine. Des transfusions sanguines régulières fourniront des globules rouges mais conduiront également à une trop grande quantité de fer dans le corps. Normalement, le corps utilise le fer lors de la fabrication de nouveaux globules rouges, mais comme la personne souffrant d'anémie à Blackfan Diamond ne fabrique pas beaucoup de cellules, le fer s'accumule. La personne doit ensuite prendre des médicaments qui éliminent l'excès de fer du corps.
Le seul remède contre l'anémie Blackfan Diamond est la greffe de moelle osseuse, qui remplace la moelle osseuse défectueuse par une moelle osseuse saine. Cependant, la transplantation est une procédure difficile à réaliser et ne fonctionne pas toujours. Il est généralement réservé aux personnes pour qui les médicaments à base de stéroïdes et les transfusions sanguines n’aident pas..
