La drépanocytose est une forme héréditaire d'anémie où les globules rouges deviennent anormalement longs et pointus, ressemblant à la forme d'une banane. Il affecte environ 100 000 personnes aux États-Unis et des millions de personnes dans le monde. Aux États-Unis, il se produit dans environ une naissance sur 365 des Afro-américains et plus rarement dans des naissances hispano-américaines. Bien que la drépanocytose ne soit pas une maladie extrêmement rare, il existe des faits moins connus et des idées fausses que tout le monde devrait connaître. 1
Il peut se produire dans n'importe quelle race ou groupe ethnique
Jens Magnusson / Ikon Images / Getty Images Bien que la drépanocytose soit associée depuis longtemps aux personnes d'ascendance africaine, on peut la trouver chez de nombreuses races et groupes ethniques, notamment les Espagnols, les Brésiliens, les Indiens et même les Caucasiens. De ce fait, tous les bébés nés aux États-Unis sont testés pour cette condition.. 2
Une maladie héréditaire
JGI / Getty Images La drépanocytose n'est pas contagieuse comme un rhume. Les gens sont nés avec ou ne sont pas. Si vous êtes né avec une drépanocytose, vos deux parents ont un trait drépanocytaire (ou un parent avec un trait drépanocytaire et l'autre avec un autre trait hémoglobinique). Les personnes atteintes de drépanocytose ne peuvent pas développer la drépanocytose. 3
Diagnostiqué à la naissance
Scientifica / Creative RM / Getty Images Aux États-Unis, chaque bébé subit un test de dépistage de la drépanocytose. Cela fait partie du dépistage néonatal effectué peu de temps après la naissance. Certaines personnes peuvent appeler cela le test de la PCU. Identifier les enfants atteints de drépanocytose pendant la petite enfance peut prévenir des complications graves. 4
Lien entre le trait drépanocytaire et le paludisme
Benjamin Van Der Spek / EyeEm / Créative RF / Getty Images Les personnes atteintes du trait drépanocytaire sont très répandues dans les régions du monde touchées par le paludisme. En effet, le trait drépanocytaire peut protéger une personne contre le paludisme. Cela ne signifie pas qu'une personne présentant un trait drépanocytaire ne peut pas être infecté par le paludisme, mais il est moins fréquent qu'une personne sans trait drépanocytaire. 5
Tous les types ne sont pas créés égaux
Vladimir Godnik / Créatif RF / Getty Images Il existe différents types de drépanocytose dont la gravité varie. L'hémoglobine SS (également le type le plus courant) et la bêta zéro de la faucille sont les plus graves, suivis de l'hémoglobine SC et de la bêta de la faucille plus la thalassémie. 6
Plus que de la douleur
JGI / Jamie Grill / Créatif RF / Getty Images La drépanocytose ne se limite pas à des crises douloureuses. La drépanocytose est un trouble des globules rouges qui fournissent de l'oxygène à tous les organes. Étant donné que la drépanocytose se produit dans le sang, tous les organes du corps peuvent être touchés. Les patients atteints de cardiopathie congénitale présentent un risque d'accident vasculaire cérébral, de maladie des yeux, de calculs biliaires, d'infections bactériennes graves et d'anémie, pour n'en nommer que quelques-uns.. 7
Enfants à risque d'accident vasculaire cérébral
MedicalRF.com/Getty Images Bien que toutes les personnes atteintes de drépanocytose soient à risque d'accident vasculaire cérébral, les enfants atteints de drépanocytose présentent un risque beaucoup plus élevé que les enfants sans drépanocytose. En raison de ce risque, les médecins qui traitent les enfants atteints de drépanocytose utilisent une échographie du cerveau pour dépister et déterminer qui présente le plus grand risque d'accident vasculaire cérébral (AVC) et commencer un traitement pour prévenir cette complication. 8
Un simple antibiotique change l'espérance de vie
Mélange d'images - Jose Luis Pelaez Inc / Créatif RF / Getty Images L'antibiotique pénicilline sauve des vies. Les personnes atteintes de drépanocytose présentent un risque accru d'infections bactériennes graves. Le fait de commencer à prendre de la pénicilline deux fois par jour pendant les cinq premières années de la vie a modifié le cours de cette maladie, qui est passée de quelque chose que l'on voit seulement chez les enfants. 9
Les traitements sont disponibles
GP Kidd / Blend Images / Getty Images Il existe plus que des analgésiques pour traiter la drépanocytose. Aujourd'hui, les transfusions sanguines et un médicament appelé hydroxyurée modifient la vie des drépanocytaires. Ces thérapies permettent aux personnes atteintes de drépanocytose de vivre plus longtemps avec moins de complications. Plusieurs études de recherche sont en cours pour trouver des options de traitement supplémentaires. dix
Il y a un remède
Thomas Barwick / RM créatif / Getty Images La greffe de moelle osseuse (aussi appelée cellule souche) est le seul remède. Le meilleur succès provient de donneurs frères et soeurs dont la constitution génétique correspond à celle d'une personne atteinte de drépanocytose. Parfois, des types de donneurs, tels que des individus non apparentés ou des parents, sont utilisés, mais principalement dans des études de recherche clinique. Dans les années à venir, la thérapie génique apparaît comme un traitement prometteur. Si vous ou l'un des membres de votre famille êtes atteint de drépanocytose, il est important de faire un suivi régulier auprès d'un médecin pour vous assurer que les soins sont à jour..
