Symptômes de la dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire (DM) est souvent considérée comme une maladie qui se présente de manière classique. Bien qu'une faiblesse musculaire progressive et une difficulté à contrôler les mouvements soient présentes dans les neuf formes de la maladie, il existe des nuances dans les symptômes ressentis et leur étendue qui dépendent du type de personne.
Certaines formes de DM deviennent apparentes dans la petite enfance ou dans la petite enfance, alors que d'autres n'apparaissent pas avant l'âge moyen ou plus tard.

Symptômes fréquents

La faiblesse musculaire progressive est commune à tous les types de DM, mais il est important d’examiner chacun d’entre eux pour comprendre exactement l’impact sur une personne. Il existe certaines variations dans le degré de faiblesse musculaire, dans quels muscles sont affectés et dans la progression de la maladie..
Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
Les premiers signes de DMD peuvent inclure:

Faiblesse dans les jambes et le bassin
L'apparition de muscles du mollet hypertrophiés
Chute fréquente
Difficulté à se lever d'une position assise ou couchée; "marcher" les mains sur les jambes pour se mettre debout (la manœuvre de Gower)
Problèmes à monter les escaliers
Une promenade en forme de daddle
Debout et en train de marcher avec la poitrine et le ventre dressés
Difficulté à lever la tête; un cou faible

Finalement, la DMD affecte tous les muscles du corps, y compris les muscles cardiaques et respiratoires. Ainsi, à mesure que l'enfant grandit, ses symptômes peuvent inclure la fatigue, des problèmes cardiaques dus à un cœur dilaté, une faiblesse des bras et des mains et une perte de capacité de marcher avant 12 ans..
Dystrophie musculaire de Becker
La dystrophie musculaire de Becker est très similaire à la DMD, à ceci près que les symptômes de Becker MD peuvent apparaître plus tard chez les jeunes jusqu'à 25 ans. Bien que similaires à la DMD, les symptômes de Becker MD progressent plus lentement que ceux de la DMD..
Dystrophie musculaire congénitale
Toutes les formes congénitales de DM (celles présentes à la naissance) n'ont pas été identifiées. Une forme, la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama, provoque une faiblesse grave des muscles faciaux et des membres et peut inclure des contractures articulaires, des problèmes mentaux et du langage, ainsi que des convulsions..
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Cette forme progresse lentement. Cependant, contrairement au DMD, les contractures, raccourcissement musculaire, peuvent apparaître plus tôt dans la vie. La faiblesse musculaire globale est également moins sévère que celle de la DMD. Un trouble cardiaque grave associé à Emery-Dreifuss MD peut nécessiter un stimulateur cardiaque.
Dystrophie musculaire des ceintures
La maladie provoque une faiblesse musculaire qui commence dans les hanches, se déplace vers les épaules et s'étend vers l'extérieur dans les bras et les jambes. La maladie progresse lentement mais finit par rendre la marche difficile.
Dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH MD)
Les personnes atteintes de FSH MD ont des épaules inclinées vers l'avant, ce qui rend difficile le fait de lever les bras au dessus de la tête. La faiblesse musculaire se poursuit dans tout le corps à mesure que la maladie progresse. FSH MD peut varier de très légère à sévère. Malgré la faiblesse musculaire progressive, de nombreuses personnes atteintes de FSH MD peuvent toujours marcher.
Dystrophie musculaire myotonique
Cette forme de dystrophie musculaire commence par une faiblesse musculaire au visage, puis aux pieds et aux mains. Myotonic MD provoque également la myotonie - raidissement prolongé des muscles (comme des spasmes) - et c'est un symptôme qui ne se produit que dans cette forme de la maladie..
Myotonic MD affecte le système nerveux central, le cœur, le tube digestif, les yeux et les glandes endocrines. Il progresse lentement, la quantité de faiblesse musculaire variant de légère à sévère.
Dystrophie Musculaire Oculopharyngée
Les paupières tombantes sont typiquement le premier signe de cette forme de dystrophie. La maladie évolue ensuite vers une faiblesse des muscles faciaux et une difficulté à avaler. La chirurgie peut réduire les problèmes de déglutition et prévenir l'étouffement ainsi que la pneumonie.
Dystrophie musculaire distale
Les maladies musculaires définies comme la dystrophie musculaire distale présentent des symptômes similaires de faiblesse des avant-bras, des mains, du bas des jambes et des pieds. Ces maladies, notamment les sous-formes de Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka et Miyoshi, sont moins graves et impliquent moins de muscles que d'autres types de dystrophie musculaire..

Complications

Lorsque les muscles s'affaiblissent davantage, plusieurs complications peuvent survenir:

La mobilité devient difficile et certaines personnes peuvent avoir besoin d'un appareil fonctionnel, comme une canne, une marchette ou un fauteuil roulant, pour marcher..
Les contractures peuvent être douloureuses et constituer un autre obstacle à la mobilité. Les médicaments pour soulager la douleur et réduire la raideur peuvent être bénéfiques pour certaines personnes. Mais lorsque les contractures sont graves, les patients peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour améliorer leurs mouvements.
À mesure que la faiblesse des muscles du tronc ou de la section médiane progresse, des difficultés respiratoires vont probablement se développer. dans certains cas, ils peuvent mettre la vie en danger. Pour aider à la respiration, certaines personnes devront utiliser un ventilateur.
La scoliose peut se développer chez les patients MD. Des dispositifs de positionnement et de positionnement peuvent être utilisés pour améliorer l'alignement postural. Mais dans certains cas, une chirurgie peut être nécessaire pour stabiliser la colonne vertébrale.
Certains types de DM peuvent rendre le cœur moins efficace et certaines personnes doivent subir une intervention chirurgicale pour traiter les problèmes qui y sont liés.
Certaines personnes auront des difficultés à manger et à avaler, ce qui peut entraîner des carences nutritionnelles ou une pneumonie par aspiration. Ceci est une infection des poumons causée par l'inhalation d'aliments, d'acides gastriques ou de salive. Un tube d'alimentation peut être placé pour compléter la nutrition, réduire le risque d'aspiration et réduire les difficultés associées à l'alimentation et à la déglutition.

MD peut entraîner des modifications du cerveau entraînant des troubles d'apprentissage.
Certains types de DM peuvent affecter les yeux, le tractus gastro-intestinal ou d'autres organes du corps, entraînant des préoccupations.

Quand voir un docteur

Si vous ou votre enfant présentez des signes de faiblesse musculaire, tels qu'une chute, une chute d'objets ou une maladresse générale, il est temps de consulter votre médecin pour un examen et des procédures de test et de diagnostic appropriées..

Guide de discussion avec le docteur sur la dystrophie musculaire

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Télécharger le PDF Bien qu'il puisse certainement y avoir d'autres explications plus probables à ce que vous remarquez, il est préférable de faire appel à un professionnel. Si vous avez MD et que vous ressentez de nouveaux symptômes, consultez votre fournisseur de soins de santé pour vous assurer recevoir les soins dont vous avez besoin.
Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire?