Diagnostic du syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl
Depuis lors, le LMBBS a été reconnu comme étant inexact. Au lieu de cela, il a été découvert que le LMBBS était en réalité composé de deux troubles distincts: le syndrome de Biedl-Bardet (BBS) et le syndrome de Laurence-Moon (LMS)..
La différence entre le syndrome de Biedl-Bardet et le syndrome de Laurence-Moon
Le BBS est un trouble génétique très rare qui entraîne une détérioration de la vision, des doigts ou des orteils en plus, une obésité de l'estomac et de l'abdomen, des problèmes de reins et des difficultés d'apprentissage. Les problèmes de vision se détériorent rapidement; beaucoup de gens vont devenir complètement aveugles. Les complications d'autres symptômes, tels que les problèmes rénaux, peuvent mettre la vie en danger.Comme le BBS, le LMS est un trouble héréditaire. Il est associé à des difficultés d'apprentissage, à une diminution des hormones sexuelles et à une raideur des muscles et des articulations. Le BBS et le LMS sont très similaires mais sont considérés comme différents car les patients LMS ne montrent aucun signe de chiffres supplémentaires ni d'obésité dans l'abdomen..
Causes du BBS et du LMS
La plupart des cas de BBS sont hérités. Il touche autant les hommes que les femmes mais n'est pas commun. Le BBS affecte seulement 1 personne sur 100 000 en Amérique du Nord et en Europe. Il est légèrement plus répandu dans les pays du Koweït et de Terre-Neuve, mais les scientifiques ne savent pas pourquoi..Le LMS est également une maladie héréditaire. Le LMS est autosomique récessif, ce qui signifie qu'il ne se produit que si les deux parents sont porteurs des gènes du LMS. Généralement, les parents eux-mêmes ne sont pas atteints du LMS mais portent le gène d'un de leurs propres parents..
Comment sont-ils diagnostiqués?
Le BBS est généralement diagnostiqué pendant l'enfance. Les examens visuels et les évaluations cliniques rechercheront différentes anomalies et retards. Dans certains cas, les tests génétiques peuvent détecter la présence du trouble avant que les symptômes ne se manifestent.Le LMS est généralement diagnostiqué lors du dépistage de retards de développement, tels que les dépistages d'inhibition de la parole, les troubles d'apprentissage généraux et les problèmes auditifs.
Traitements pour les deux conditions
Le traitement du BBS est axé sur le traitement des symptômes du trouble, tels que la correction de la vue ou les greffes de rein. Une intervention précoce peut permettre aux enfants de mener la vie la plus normale possible et de gérer les symptômes, mais il n’existe actuellement aucun remède contre la maladie..Pour le LMS, aucun traitement n’est actuellement approuvé pour traiter ce trouble. Comme le BBS, le traitement est axé sur la gestion des symptômes. Un soutien ophtalmologique, tel que des lunettes ou d’autres aides, peut contribuer à l’aggravation de la vision. Pour traiter les problèmes de petite taille et de retard de croissance, une hormonothérapie peut être recommandée. L'orthophonie et l'ergothérapie peuvent améliorer la dextérité et les aptitudes à la vie quotidienne. Une thérapie rénale et des traitements de soutien du rein peuvent être nécessaires.
Pronostic
Pour les personnes atteintes du syndrome de Laurence-Moon, l'espérance de vie est généralement plus courte que celle des autres. La cause de décès la plus fréquente est liée à des problèmes rénaux ou rénaux.Pour le syndrome de Biedel-Bartet, l'insuffisance rénale est très fréquente et constitue la cause la plus probable de décès. La gestion des problèmes rénaux peut améliorer l'espérance de vie et la qualité de vie.
