Symptômes et traitement du syndrome de Costello

Le syndrome de Costello est un trouble très rare qui affecte plusieurs systèmes du corps, provoquant une petite taille, des traits caractéristiques du visage, des excroissances autour du nez et de la bouche et des problèmes cardiaques. La cause du syndrome de Costello n'est pas connue, mais une mutation génétique est suspectée. En 2005, des chercheurs de l’hôpital DuPont pour enfants du Delaware (États-Unis) ont découvert que des mutations géniques dans la séquence HRAS étaient présentes chez 82,5% des 40 personnes atteintes du syndrome de Costello étudiées..
Seulement environ 150 rapports sur le syndrome de Costello ont été publiés dans la littérature médicale mondiale. Par conséquent, on ne sait pas combien de fois le syndrome survient réellement ou qui est le plus susceptible d’être atteint..

Symptômes

Les symptômes typiques du syndrome de Costello sont:

Difficulté à prendre du poids et à grossir après la naissance, ce qui conduit à une petite taille
Peau lâche excessive sur le cou, paumes des mains, doigts et plante des pieds (cutis laxa)
Excroissances non cancéreuses (papillomes) autour de la bouche et des narines
Aspect facial typique, comme une grosse tête, des oreilles basses et dressées avec des lobes larges et épais, des lèvres épaisses et / ou des narines larges
Retard mental
Peau épaissie et sèche sur les mains et les pieds ou les bras et les jambes (hyperkératose)
Joints anormalement flexibles des doigts.

Certaines personnes peuvent avoir la restriction de mouvement aux coudes ou le resserrement du tendon à l'arrière de la cheville. Les personnes atteintes du syndrome de Costello peuvent avoir des malformations cardiaques ou une maladie cardiaque (cardiomyopathie). Il existe également une incidence élevée de croissance tumorale, cancéreuse et non cancéreuse, associée au syndrome..

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Costello est basé sur l'apparence physique d'un enfant né avec le trouble, ainsi que sur d'autres symptômes éventuellement présents. La plupart des enfants atteints du syndrome de Costello ont des difficultés à se nourrir, à prendre du poids et à grandir. Cela peut donc suggérer le diagnostic. À l'avenir, les tests génétiques pour les mutations génétiques connues associées au syndrome de Costello pourraient être utilisés pour confirmer le diagnostic..

Traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Costello, les soins médicaux sont donc axés sur les symptômes et les troubles présents. Il est recommandé que toutes les personnes atteintes du syndrome de Costello reçoivent une évaluation en cardiologie afin de rechercher des malformations cardiaques et / ou des maladies cardiaques. La thérapie physique et professionnelle peut aider une personne à atteindre son potentiel de développement. Il est important de surveiller à long terme la croissance tumorale, les problèmes d’épine dorsale ou orthopédiques et les variations de la pression cardiaque ou sanguine. La durée de vie d'un individu atteint du syndrome de Costello sera influencée par la présence de problèmes cardiaques ou de tumeurs cancéreuses. Ainsi, en bonne santé, les personnes atteintes du syndrome peuvent avoir une durée de vie normale..